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IRCCS Maugeri Bari

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Difetti congeniti rari del metabolismo

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Difetti congeniti rari del metabolismo è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetti congeniti rari del metabolismo è conosciuta anche come:

  • Malattia metabolica
  • Malattia metabolica rara

Difetti congeniti rari del metabolismo può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Malattia genetica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Altra malattia metabolica rara
Difetto degli organelli associati ai lisosomi
Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici
Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme
Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche
Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti
Difetto raro del metabolismo dei lipidi
Disturbo congenito della glicosilazione
Malattia del metabolismo dei carboidrati
Malattia del metabolismo della purina o pirimidina
Malattia lisosomiale
Malattia perossisomiale
Malattia rara del metabolismo energetico
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