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Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare è conosciuta anche come:

  • Distrofia dei cingoli con epidermolisi bollosa semplice
  • EBS-MD

Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Alterazioni qualitative o quantitative di plectina
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
Epidermolisi bollosa semplice basale
Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore
Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore
Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose


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