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Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Apparato respiratorio, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 è conosciuta anche come:

  • Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilato sintetasi
  • Deficit di P5CS
  • Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell

Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Sindrome di De Barsy


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