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Sindrome CHIME è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Orecchio, bocca, naso e gola, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Sindrome CHIME è conosciuta anche come:

  • Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
  • Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL
  • PIGL-CDG
  • Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
  • Sindrome di Zunich-Kaye
  • Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich

Sindrome CHIME può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anomalie congenite multiple-deficit cognitivo
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo
Malattia genetica sindromica con strabismo
Sindrome con strabismo sintomatico
Sindrome da displasia ectodermica


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