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Deficit primitivo sistemico di carnitina è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Cuore e sistema vascolare, Diagnostica.


Deficit primitivo sistemico di carnitina è conosciuta anche come:

  • CDSP
  • CUD
  • Deficit del trasportatore della carnitina
  • Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica
  • Difetto di captazione della carnitina
  • SPCD

Deficit primitivo sistemico di carnitina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa
Lipidosi muscolare


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