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Malattia di Blackfan-Diamond è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato muscoloscheletrico, Diagnostica, Gravidanza e parto, Oncologia, Orecchio, bocca, naso e gola, Sangue e sistema immunitario.


Malattia di Blackfan-Diamond è conosciuta anche come:

  • Anemia di Blackfan-Diamond
  • Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
  • Aplasia eritrocitaria pura congenita
  • PRCA congenita
  • Sindrome di Aase
  • Sindrome di Aase-Smith, tipo II

Malattia di Blackfan-Diamond può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anemia aplastica costituzionale rara
Malattia del metabolismo della purina
Sindrome della schisi orofacciale
Sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore 


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