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Auxologico San Luca di Milano

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Sindrome di Barth

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Humanitas Research Hospital di Rozzano

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Sindrome di Barth

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Sindrome di Barth è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Cuore e sistema vascolare, Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino, Sangue e sistema immunitario.


Sindrome di Barth è conosciuta anche come:

  • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
  • BTHS
  • MGA2
  • Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali
  • Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X
  • Sindrome miopatia cardioscheletrica-neutropenia

Sindrome di Barth può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Aciduria 3-metilglutaconica
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente
Malattia mitocondriale
Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa
Miopatia mitocondriale
Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche


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