L'IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste appartiene alla Rete Europea di Riferimento (ERN) sui disturbi ossei.
Il servizio Malattie Rare del Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste si occupa di malattie metaboliche e rare agisce con il principale obiettivo di coordinare e garantire un’assistenza integrata in tempo reale a pazienti affetti da sindromi genetiche e malattie ereditarie del metabolismo.
Il servizio segue i pazienti regionali e nazionali affetti dalle più comuni Malattie Rare quali, per esempio, la Neurofibromatosi1 e 2, l'Osteogenesi Imperfecta, le sindromi genetiche quali la sindrome di Prader Willi, la Del 22, la CHARGE, la sindrome di Beckwith Wiedemann, le sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, le collagenopatie (sindrome di Marfan, di Loyes Diets, Cutis Laxa, Ehrel Danlos), le sindromi da iperaccrescimento e molte altre.
Accedono qui anche i pazienti con malattia neuromuscolare quali, per esempio, i bambini affetti da distrofia Muscolare di Duchenne/Becker o da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o da miopatia.
Per maggiori informazioni consulta la sezione dedicata alle Malattie Rare.