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Visita genetica medica di controllo
Esami
Analisi citogenetica per patologia da fragilità cromosomica
Analisi citogenetica per ricerca siti fragili
Analisi citogenetica per scambi di cromatidi fratelli
Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico
Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti
Analisi citogenetica postnatale. Analisi del cariotipo
Analisi citogenetica prenatale. Analisi del cariotipo
Analisi citogenetica prenatale. Ricerca aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Analisi citogenetica prenatale. Ricerca aneuploidie dei cromosomi 15, 16, 22
Analisi del DNA cellulare per lo studio citometrico del ciclo cellulare e della ploidia
Analisi del DNA e ibridazione con sonda molecolare (southern blot)
Analisi del DNA per polimorfismo
Analisi di contaminazione materna, analisi zigosità, mediante PCR real-time (RT-PCR)
Analisi di mutazione del DNA con elettroforesi
Analisi di mutazione del DNA con ibridazione con sonde
Analisi di mutazioni del DNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
Analisi di regione cromosomica mediante southern blot (blotting)
Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento
Analisi di sequenza geniche mediante next generation sequencing (NGS) e tecniche assimilabili
Analisi microsatelliti tx-eterologo
Analisi mutazionale per diagnosi di malattia con sequenziamento e eventuale metodica quantitativa su più geni
Analisi mutazionale per diagnosi di malattia mediante sequenziamento del DNA mitocondriale
Analisi mutazionale per diagnosi di malattia su un singolo gene
Analisi quantitativa di acidi nucleici umani mediante PCR real time (RT-PCR) o tecniche assimilabili
BRCA1 e 2 reflex: sequenziamento completo e riarrangiamento con consulenza genetica pre-post test
Cariotipo ad alta risoluzione
Cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti (materiale abortivo, etc)
Cariotipo da metafasi di liquido amniotico
Cariotipo da metafasi linfocitarie
Cariotipo da metafasi spontanee di midollo osseo
Conservazione di campioni di DNA o di RNA
Mutazioni del fattore V Leiden
Mutazioni della alfa-talassemia
Mutazioni della beta-talassemia
Mutazioni della connessina 26 (test completo)
Mutazioni della connessina 26 in familiari (test mirato)
Mutazioni della connessina 30 (test completo)
Mutazioni della connessina 30 in familiari (test mirato)
Mutazioni della emocromatosi
Mutazioni della fibrosi cistica in familiari (test mirato)
Mutazioni della fibrosi cistica test di primo livello
Mutazioni della fibrosi cistica test di secondo livello
Mutazioni di BRCA (test completo)
Mutazioni di BRCA1 in familiari (test mirato)
Mutazioni di BRCA2 (test completo)
Mutazioni di BRCA2 in familiari (test mirato)
Mutazioni di MTHFR
Mutazioni FLT-3 (D385)
Mutazioni FLT-3 (ITD)
Mutazioni gene IgHV
Mutazioni IDH1-2
Mutazioni nucleofosmina test qualitativo
Mutazioni nucleofosmina test quantitativo
Riarrangiamenti (delezioni e duplicazioni) di altri geni umani mediante MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene)
Riarrangiamenti in BRCA1 mediante MLPA
Riarrangiamenti in BRCA2 mediante MLPA
Riarrangiamento ALK. In caso di negatività incluso: ROS1
Riarrangiamento del recettore delle cellule t (TCR)
Riarrangiamento EWSR1
Riarrangiamento gene DDIT3
Riarrangiamento gene FOXO1
Riarrangiamento geni delle immunoglobuline
Riarrangiamento IgH test qualitativo
Riarrangiamento IgH test quantitativo
Riarrangiamento IgK test qualitativo
Riarrangiamento IgK test quantitativo
Riarrangiamento TCR B test qualitativo
Riarrangiamento TCR B test quantitativo
Riarrangiamento TCR D test qualitativo
Riarrangiamento TCR D test quantitativo
Riarrangiamento TCR G test qualitativo
Riarrangiamento TCR G test quantitativo
Ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità. Analisi di mutazione nota
Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica dei geni del metabolismo dei farmaci: CYP2C19
Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica dei geni del metabolismo dei farmaci: CYP2D6
Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica in oncologia: UGT1A1
Ricerca mutazione (DGGE)
Ricerca mutazione (SSCP)
Sintesi di oligonucleotidi (ciascuno)
Stato HER2/neu
Stato mutazionale B-RAF
Stato mutazionale c-KIT
Stato mutazionale EGFR
Stato mutazionale H-RAS
Stato mutazionale K-RAS
Stato mutazionale K-RAS, N-RAS
Stato mutazionale PDGFRA
Stato mutazionale RET
T(11:14)
T(12:21) test qualitativo
T(12:21) test quantitativo
T(14:18) test qualitativo
T(14:18) test quantitativo
T(15:17) test qualitativo
T(15:17) test quantitativo
T(1:19) test qualitativo
T(1:19) test quantitativo
T(4:11) test qualitativo
T(4:11) test quantitativo
T(8:21) test qualitativo
T(8:21) test quantitativo
T(9:22) test qualitativo
T(9:22) test quantitativo
Tipizzazione geni KIR in trapianto mismatch
Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus DP (HLA-DP) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus DPA1 (HLA-DPA1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DPB1 (HLA-DPB1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQ (HLA-DQ) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus DQA1 (HLA-DQA1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus DR (HLA-DR) mediante sequenziamento diretto
Tipizzazione genomica locus DRB (HLA-DRB1 e DRB3, DRB4, DRB5) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB (HLA-DRB1 e DRB3, DRB4, DRB5) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB1 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB3 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB4 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB5 alta risoluzione
Tipizzazione sierologica HLA classe I (Fenot. compl. loci A, B, C, o loci A, B)
Tipizzazione sierologica HLA classe II (Fenot. compl. loci DR, DQ o locus DP)
Tipizzazione sottopopolazioni di cellule del sangue (per ciascun anticorpo)
Traslocazione (11:14)
Traslocazione (2:17)
Traslocazione (2:5), (1:2)
Traslocazione (7:16)
Traslocazione (8:14), (2:8), (8:22), (8:9), (3:8)
Traslocazione (9:14)
Traslocazione (X:18)
Traslocazione der(17)t(X:17)
Traslocazione t(11:18), t(1:14), t(3:14)
Traslocazione t(12:15)
Traslocazione t(14:18)
Traslocazione t(2:12)
Wilms tumor 1 test quantitativo
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Disponibilità e gentilezza del personale non medico
Chiarezza delle informazioni mediche ricevute
Chiarezza delle informazioni amministrative e organizzative
Qualità dei pasti
Gestione delle visite dei parenti
Informazioni
L'area specialistica di genetica della Clinica Santa Caterina da Siena svolge attività ambulatoriale.Aggiornato il 15.03.2025
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