Informazioni

Il servizio di Genetica del CDI Bionics Bicocca di Milano - Centro Diagnostico Italiano è dedicato alla diagnosi e alla consulenza per le malattie di origine genetica. Questa area specialistica si avvale delle più avanzate tecnologie per l'analisi genetica, permettendo una valutazione approfondita delle anomalie cromosomiche e delle mutazioni a livello del DNA. L'obiettivo è fornire ai pazienti informazioni chiare e dettagliate riguardo alle loro condizioni genetiche, facilitando un percorso diagnostico mirato e personalizzato. Tra le prestazioni offerte, la visita genetica medica rappresenta il primo passo per comprendere eventuali predisposizioni ereditarie o patologie già manifestatesi. Gli esami disponibili includono analisi specifiche come il cariotipo da metafasi linfocitarie, che consente di identificare anomalie cromosomiche, e test mirati per la fibrosi cistica, che sono fondamentali in caso di familiarità con questa condizione. Inoltre, il servizio offre test per la fragilità del cromosoma X (FRAXA) e analisi delle mutazioni JAK2 V617F, fattore II e fattore V Leiden, tutte utili nella diagnosi di diverse patologie ematologiche. La tipizzazione genomica per la ricerca dell'antigene HLA-B27 è un altro importante strumento diagnostico disponibile presso il servizio di Genetica. Questo test è utile nella valutazione di malattie autoimmuni e reumatologiche. Attraverso un approccio multidisciplinare e l'utilizzo di tecniche all'avanguardia come l'elettroforesi e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), il servizio garantisce un'analisi accurata dei riarrangiamenti genici. La disponibilità di queste prestazioni permette ai pazienti di ricevere una diagnosi tempestiva ed efficace, contribuendo così a una gestione adeguata delle condizioni genetiche identificate.