Malattie rare

Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?
Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

NUMERI UTILI
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Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 9

Afonia-sordità-distrofia retinica-alluci bifidi-deficit cognitivo

Agenesia del corpo calloso-microcefalia-bassa statura

Agnatia-oloprosencefalia-situs inversus

Aniridia-agenesia renale-ritardo psicomotorio

Aniridia-ptosi-ritardo mentale-obesità

Anomalia dell'arco aortico-dismorfismi-ritardo mentale

Anomalie congenite multiple-disabilità cognitiva-disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP

Anomalie degli arti superiori-deficit oculoauricolare

Anomalie dei capelli-fotosensibilità-deficit cognitivo

Anomalie dell'ossificazione-ritardo dello sviluppo psicomotorio

Appendice caudale-sordità

Aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-ritardo mentale

Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1

Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12

Atelosteogenesi 2

Atelosteogenesi, tipo III

Bassa statura-pterigio del collo-cardiopatia

Brachidattilia mesomalica-ritardo mentale-malformazioni cardiache

Calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia

Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile

Camptodattilia-displasia ossea

Cardiopatia-faccia rotonda-ritardo congenito dello sviluppo

Carenza di transchetolasi

Cataratta congenita-dismorfismi facciali-neuropatia

Cataratta-ipertricosi-ritardo mentale

Cataratta-nefropatia-encefalopatia

Cataratta-ritardo mentale-atresia anale-uropatia

Cataratta-ritardo mentale-ipogonadismo

Cataratta-sordità-ipogonadismo

Cecità corticale-ritardo mentale-polidattilia

Coloboma-labiopalatoschisi-ritardo mentale

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Condrodisplasia metafisaria-retinite pigmentosa

Contratture-displasia ectodermica-labiopalatoschisi

Convulsioni-ritardo mentale da idrossilisinuria

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

Criptorchidismo-aracnodattilia-ritardo mentale

Cromosoma 10 ad anello

Cutis verticis gyrata non essenziale primitiva

Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Deficit cognitivo recessivo-disfunzione motoria-contratture articolari multiple

Deficit cognitivo sindromico legato all'X

Deficit cognitivo-alacrimia-acalasia

Deficit cognitivo-cataratta-cifosi

Deficit cognitivo-dismorfismo craniofacciale-criptorchidismo

Deficit cognitivo-ipotonia-spasticità-disturbo del sonno

Deficit cognitivo-obesità-malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali

Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23