Malattie rare

Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?
Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

NUMERI UTILI
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Acondrogenesi, tipo 1A

Acondrogenesi, tipo 1B

Acondrogenesi, tipo 2

Acondrogenesi, tipo Houston-Harris

Conosciuta anche come Acondrogenesi, tipo 1A

Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino

Conosciuta anche come Acondrogenesi, tipo 2

Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro

Conosciuta anche come Acondrogenesi, tipo 1B

Acondroplasia grave con ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans

ACPS2

Conosciuta anche come Sindrome di Carpenter

ACPS4

Conosciuta anche come Sindrome di Goodman

Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola

Conosciuta anche come Acro-osteolisi, tipo dominante

Acro-osteolisi falangea idiopatica

Acro-osteolisi neurogena

Conosciuta anche come Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2

Acro-osteolisi, tipo dominante

Acrocefalia

Conosciuta anche come Oxicefalia isolata

Acrocefalopolidattilia

Acrocefalopolidattilia displasica

Conosciuta anche come Acrocefalopolidattilia

Acrocefalopolisindattilia, tipo 2

Conosciuta anche come Sindrome di Carpenter

Acrocefalopolisindattilia, tipo 4

Conosciuta anche come Sindrome di Goodman

Acrocefalosindattilia

Acrocefalosindattilia, tipo 1

Conosciuta anche come Sindrome di Apert

Acrocefalosindattilia, tipo 3

Conosciuta anche come Sindrome di Saethre-Chotzen

Acrocefalosindattilia, tipo 5

Conosciuta anche come Sindrome di Pfeiffer

Acrocheratoderma genetico

Acrocheratodermia

Acrocheratoelastosi di Costa

Acrocheratosi di Bazex

Conosciuta anche come Sindrome di Bazex

Acrocheratosi paraneoplastica

Conosciuta anche come Sindrome di Bazex

Acrocheratosi verruciforme di Hopf

Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau

Acrodermatite enteropatica

Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni

Acrodisostosi preassiale

Conosciuta anche come Sindrome di Nager

Acrodisplasia

Conosciuta anche come Acrodisostosi

Acrodisplasia-scoliosi

Conosciuta anche come Sindrome di Prata-Liberal-Goncalves

Acrogeria, tipo Gottron

Conosciuta anche come Acrogeria

Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26

Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme

Acromatopsia atipica legata all'X

Conosciuta anche come Monocromatismo dei coni blu

Acromatopsia incompleta legata all'X

Conosciuta anche come Monocromatismo dei coni blu

Acromegalia, forme infantili e giovanili

Conosciuta anche come Gigantismo ipofisario

Acrometageria

Conosciuta anche come Acrogeria

Acroosteolisi falangea idiopatica

Conosciuta anche come Acro-osteolisi falangea idiopatica

Acropachia congenita isolata

Conosciuta anche come Ippocratismo digitale congenito isolato