Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Acidemia metilmalonica e malonica combinata
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
Conosciuta anche come Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
Conosciuta anche come Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
Acidemia propionica
Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
Acidosi primaria dei tubuli renali
Acidosi primtiva distale familiare
Conosciuta anche come Acidosi renale tubulare distale
Acidosi renale tubulare distale
Acidosi tubolare renale mista
Conosciuta anche come Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante
Acidosi tubolare renale, tipo 3
Conosciuta anche come Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante
Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
Acidosi tubulare renale distale con anemia
Acidosi tubulare renale prossimale
Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva
Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo
Conosciuta anche come Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva
Acidosi tubulare renale, tipo 1
Conosciuta anche come Acidosi renale tubulare distale
Acidosi tubulare renale, tipo 2
Conosciuta anche come Acidosi tubulare renale prossimale
Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
Aciduria 2-idrossiglutarica
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
Conosciuta anche come Malattia HSD10
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
Conosciuta anche come Malattia HSD10, forma infantile
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
Conosciuta anche come Malattia HSD10, forma infantile
Aciduria 2-metilbutirrica
Conosciuta anche come Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
Aciduria 3-metilglutaconica
Aciduria 3-metilglutaconica con sordità-encefalopatia-sindrome Leigh-simile
Conosciuta anche come Sindrome MEGDEL
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
Conosciuta anche come Sindrome di Barth
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5
Conosciuta anche come Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 8
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 9
Aciduria 4-idrossibutirrica
Conosciuta anche come Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
Aciduria alfa-aminoadipica
Conosciuta anche come Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica