Malattie rare

Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?
Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

NUMERI UTILI
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Angioma cavernoso cerebrale ereditario

Conosciuta anche come Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Angioma cavernoso cerebrale familiare

Conosciuta anche come Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Angioma laringotracheale

Angioma o difetto vascolare raro

Angioma serpiginoso

Angiomatosi cerebello-retinica familiare

Conosciuta anche come Malattia di von Hippel-Lindau

Angiomatosi cerebelloretinica familiare

Conosciuta anche come Malattia di von Hippel-Lindau

Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi encefalofacciale

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi encefalotrigeminale

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi neurocutanea ereditaria

Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ITM2B

Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C

Conosciuta anche come Amiloidosi ACys

Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1

Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia cerebrale da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia Moyamoya

Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali

Anidrosi segmentale isolata progressiva

Conosciuta anche come Sindrome di Arlecchino

Aniridia sindromica

Aniridia-agenesia renale-ritardo psicomotorio

Aniridia-ptosi-ritardo mentale-obesità

ANKCL

Conosciuta anche come Leucemia aggressiva a cellule NK

Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio

Conosciuta anche come Sindrome di Townes-Brocks

Anoctaminopatia distale

Anoftalmia-ipoplasia polmonare

Conosciuta anche come Sindrome di Matthew-Wood

Anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalie scheletriche

Anoftalmia-microftalmia

Anoftalmia-microftalmia isolata

Anoftalmia-microftalmia-atresia esofagea

Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma

Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico

Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico

Anomalia acrorenale-displasia ectodermica-diabete

Conosciuta anche come Sindrome AREDYLD

Anomalia autosomica

Anomalia congenita dei grandi vasi

Anomalia congenita del pericardio

Anomalia congenita del seno coronarico

Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari

Conosciuta anche come Anomalia congenita dei grandi vasi

Anomalia congenita dell'uraco

Anomalia congenita della IVC

Conosciuta anche come Anomalia congenita della vena cava inferiore

Anomalia congenita della SVC

Conosciuta anche come Anomalia congenita della vena cava superiore

Anomalia congenita della vena cava inferiore

Anomalia congenita della vena cava superiore

Anomalia congenita della vena epatica

Anomalia congenita delle grandi vene