Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.
Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia. In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana.
Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.
SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00
NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
Conosciuta anche come Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
21-OHD CAH classica
Conosciuta anche come Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
22q11DS
Conosciuta anche come Sindrome da delezione 22q11.2
3-metilcrotonilglicinuria
Conosciuta anche come Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta anche come AICA-ribosiduria
9qSTDS
Conosciuta anche come Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
AAE
Conosciuta anche come Angioedema acquisito
AAE 2
Conosciuta anche come Angioedema acquisito, tipo 2
AAE II
Conosciuta anche come Angioedema acquisito, tipo 2
AAOR
Conosciuta anche come Retinopatia esterna anulare acuta
AAV
Conosciuta anche come Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA)
ABD-filaminopatia distale
Conosciuta anche come Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
Abetalipoproteinemia
ABPA
Conosciuta anche come Aspergillosi broncopolmonare allergica
ABSD
Conosciuta anche come Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
Acalasia del cardias
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia idiopatia dell'esofago
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia idiopatica
Acalasia primitiva
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia-microcefalia
Acantoma della matrice ungueale
Conosciuta anche come Matricoma onicocitico
Acatalasemia
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Conosciuta anche come Sindrome cleidorizomelica
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta anche come Deposito di pirofosfato di calcio familiare
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta anche come Deposito di pirofosfato di calcio familiare
ACCV
Conosciuta anche come Aplasia congenita della cute
ACDMPV
Conosciuta anche come Displasia alveolo-capillare congenita
Aceruloplasminemia
Acheiria
Acheiropodia
ACHM
Conosciuta anche come Acromatopsia
Acidemia 2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria 2-idrossiglutarica
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Acidemia D-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D-2-idrossiglutarica
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Conosciuta anche come Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 1
Conosciuta anche come Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 2
Conosciuta anche come Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 3
Acidemia isovalerica
Acidemia L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria L-2-idrossiglutarica
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Acidemia metilmalonica
Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX