2,8-diidrossiadenina urolitiasi
Conosciuta anche come Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
21-OHD CAH classica
Conosciuta anche come Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
22q11DS
Conosciuta anche come Sindrome da delezione 22q11.2
3-metilcrotonilglicinuria
Conosciuta anche come Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta anche come AICA-ribosiduria
9qSTDS
Conosciuta anche come Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
AAE
Conosciuta anche come Angioedema acquisito
AAE 2
Conosciuta anche come Angioedema acquisito, tipo 2
AAE II
Conosciuta anche come Angioedema acquisito, tipo 2
AAOR
Conosciuta anche come Retinopatia esterna anulare acuta
AAV
Conosciuta anche come Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA)
ABD-filaminopatia distale
Conosciuta anche come Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
Abetalipoproteinemia
ABPA
Conosciuta anche come Aspergillosi broncopolmonare allergica
ABSD
Conosciuta anche come Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
Acalasia del cardias
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia idiopatia dell'esofago
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia idiopatica
Acalasia primitiva
Conosciuta anche come Acalasia idiopatica
Acalasia-microcefalia
Acantoma della matrice ungueale
Conosciuta anche come Matricoma onicocitico
Acatalasemia
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Conosciuta anche come Sindrome cleidorizomelica
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta anche come Deposito di pirofosfato di calcio familiare
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta anche come Deposito di pirofosfato di calcio familiare
ACCV
Conosciuta anche come Aplasia congenita della cute
ACDMPV
Conosciuta anche come Displasia alveolo-capillare congenita
Aceruloplasminemia
Acheiria
Acheiropodia
ACHM
Conosciuta anche come Acromatopsia
Acidemia 2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria 2-idrossiglutarica
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Acidemia D-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria D-2-idrossiglutarica
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Conosciuta anche come Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 1
Conosciuta anche come Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 2
Conosciuta anche come Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Acidemia glutarica, tipo 3
Acidemia isovalerica
Acidemia L-2-idrossiglutarica
Conosciuta anche come Aciduria L-2-idrossiglutarica
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Acidemia metilmalonica
Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
