Tremore essenziale: un disturbo tanto diffuso ma poco conosciuto

Tremore essenziale: un disturbo tanto diffuso ma poco conosciuto

Indice

Domande e risposte

Tremore Essenziale: di cosa si tratta? 

Il Tremore Essenziale è una condizione neurologica cronica, invalidante, caratterizzata da movimenti ritmici involontari di varie parti del corpo, come mani, testa, corde vocali. 

Si tratta di una patologia estremamente diffusa che negli Stati Uniti colpisce circa 10 milioni di persone; mentre, in Italia tocca oltre 370.000 pazienti. In altre parole, colpisce circa l’1% della popolazione e, per quanto riguardi soggetti di ogni età, inerisce maggiormente la fascia di popolazione più adulta, considerando che si tratta del disturbo del movimento osservato più frequentemente dopo i sessant’anni. In particolare è stata notata un’incidenza del 5% in soggetti maggiori di quell’età. Eppure, anche se invalidante e molto diffusa, il TE è una patologia ancora poco conosciuta specialmente tra i pazienti. Infatti, la maggior parte delle persone che ne viene colpita, associa con la massima angoscia il tremore al morbo di Parkinson. 

Questo perché, come ha ben specificato il Professor Alessandro Tessitore, Ordinario di Neurologia e Responsabile dell’Unità Disturbi del Movimento all’Università della Campania, al convegno “Il Diritto di non tremare. Un confronto” organizzato a Napoli dall’Associazione Tremori ETS, con il patrocinio di ALTEMS - Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari e MESIT-Fondazione medicina sociale e innovazione tecnologica, per sensibilizzare opinione pubblica ed istituzioni sul tema, nella maggior parte dei casi i pazienti non sanno che il tremore è un sintomo che può dipendere da diverse patologie. Tra cui, sicuramente la più grave e conosciuta è la Malattia di Parkinson ma non l’unica, perché lo stesso sintomo potrebbe dipendere da altre condizioni cliniche, come: il tremore fisiologico accentuato, il tremore distonico, il tremore cerebellare e molte altre ancora. 

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L’importanza di una corretta diagnosi

Per questo, a monte di un corretto trattamento del Tremore Essenziale è indispensabile che ci sia un altrettanto corretta diagnosi che ad oggi si basa principalmente sulla valutazione clinica e sulla storia medica del paziente. Come ha constatato il prof. Antonio Suppa, Neurologo, Dirigente presso il dipartimento di Neuroscienze del Policlinico Umberto Primo, Professore Associato Presso L’università La Sapienza di Roma, nella relazione presentata in occasione dell’incontro  “Il Diritto di non tremare”, organizzato presso la Sala Caduti di Nassiriya del Senato, dall’Associazione Tremori ETS: “La componente posturale del tremore può essere valutata facendo mantenere al paziente gli arti superiori paralleli al suolo con il palmo delle mani rivolti in basso (posizione di Mingazzini), oppure utilizzando delle manovre più sensibili come la posizione a battito d’ali. Il tremore intenzionale può essere evidenziato facilmente mediante la prova indice-naso. Un test facilmente applicabile nella pratica clinica è il test della spirale, in cui al paziente viene richiesto di disegnare su carta una spirale all’interno di quella disegnata dall’esaminatore.”
Purtroppo, come ha sottolineato lo stesso professore, spesso, addirittura nel 30-50% dei casi, i neurologi producono una diagnosi clinica errata, dal momento che il Tremore Essenziale entra in diagnosi differenziale con altri disturbi. Errore che determina un approccio terapeutico sbagliato in una preoccupante percentuale di casi. Pertanto, è importante che il neurologo incaricato di produrre la diagnosi sia specializzato in disturbi del movimento. 
Il Tremore Essenziale, conosciuto anche come tremore benigno essenziale, non è legato ad altre patologie, rispetto alle quali è molto più diffuso, riguardando circa 60 milioni di persone in tutto il mondo. 

Le cause del Tremore Essenziale

Ad oggi le cause del Tremore Essenziale sono in fase di ricerca. Senz’altro, il TE presenta una forte componente genetica per cui si riscontra una familiarità nel 30-70% dei casi. Secondo studi recenti, potrebbe derivare da disordini cerebrali, collocati nelle aree del talamo, ove i neuroni, smettono di rispondere agli stimoli per agire liberamente. 

TE: come si manifesta?

Come anticipato, il Tremore Essenziale si manifesta attraverso un tremore bilaterale, ritmico, incontrollato e oscillante degli arti superiori che, a volte, si può associare a tremore in altre sedi corporee, compresa la voce. Tale sintomo che può variare nel tempo, generalmente peggiorando con il passare degli anni, per quanto, soprattutto nei casi più gravi, sia visibile anche in stati di riposo, compare principalmente in mobilità; soprattutto durante l’esecuzione di movimenti che richiedono una certa precisione, come i pasti, in cui magari si versa l’acqua o semplicemente si adoperano le posate. In genere, la frequenza con cui si manifesta oscilla tra i 4 ed i 12 Hz, ha una ampiezza variabile ed entrambi questi fattori tendono ad acuirsi quando il soggetto colpito vive stati emotivi intensi, come: rabbia, ansia, felicità. Inoltre, alcune abitudini peggiorano il sintomo, come l’assunzione di sostanze eccitanti: caffè, tea e alcolici. 
Il Prof Suppa, nella sua relazione ha sottolineato che: “Recentemente è stata descritta una nuova entità diagnostica, il Tremore Essenziale plus, definito come un Tremore Essenziale associato a ad ulteriori segni neurologici soft di incerto significato clinico, come una subdola alterazione della marcia e/o della postura del capo ecc.” Come ha precisato lo stesso dottore: “Dal punto di vista fisiopatologico si ritiene che il Tremore Essenziale rifletta l’oscillazione di un network neuronale che coinvolge le connessioni tra cervelletto, nuclei della base, talamo e corteccia cerebrale (aree motorie)”.

La qualità della vita dei pazienti affetti da Tremore Essenziale

Dalle precedenti considerazioni emerge come il Tremore Essenziale, sebbene molto limitante, nella maggior parte dei casi non costituisca per le persone che ne sono affette un impedimento nelle attività quotidiane. Certo, quando questa patologia colpisce professionisti che fanno lavori manuali, dal chirurgo, all’estetista; dal musicista al pittore; chiaramente il discorso cambia. Anche se poi tutto dipende dall’entità del sintomo e dall’area colpita. Tuttavia, indipendentemente dagli aspetti pratici, è comprensibile che tale patologia possa provocare disagi e nei casi più gravi avere ripercussioni psicologiche, portando a stati di ansia, depressione e isolamento. Proprio per evitare queste ripercussioni è essenziale che i pazienti colpiti da Tremore Essenziale in primis: 
  • Ricevano una corretta diagnosi;
  • Che siano correttamente informati circa le possibilità terapeutiche;
  • Che ricevano il massimo supporto emotivo da parte di chi li circonda; rafforzato, ove necessario, dall’intervento di uno specialista, come uno psicologo o uno psicoterapeuta. 


Le opportunità terapeutiche

Sebbene le ricerche medico, scientifiche e tecnologiche procedano alacremente per trovare una cura efficace, è opportuno precisare che attualmente non esiste una terapia farmacologica specifica per il Tremore Essenziale. 
Ciò nondimeno, oggi si annoverano diverse opzioni terapeutiche nella gestione dei sintomi del TE e quindi per migliorare le condizioni di vita dei pazienti. Partendo dal presupposto che, in caso di sintomatologia lieve, la raccomandazione è quella di evitare trattamenti farmacologici, optando invece per una terapia fisica che può rivelarsi efficace per migliorare il controllo motorio e ridurre l'impatto del tremore sulla vita quotidiana.


La terapia farmacologica

Mentre, come ha scritto il prof. Suppa nell’ambito della relazione citata: “Quando i sintomi interferiscono significativamente con le attività quotidiane, è necessario ricorrere alla terapia farmacologica”. In generale, ha proseguito il professore: “Il trattamento farmacologico si basa principalmente sull’uso dei beta-bloccanti, in particolare del Propanololo (60-200 mg/die) che è in grado di ridurre il tremore in modo significativo nel 50% circa dei pazienti.” Tuttavia, la frequente bradicardia che spesso comporta come effetto collaterale, ne limita la prescrizione in molti pazienti. Un altro farmaco molto indicato è il Primidone (250 mg/die) che, in quanto barbiturico, a causa dei canonici effetti collaterali propri di questa famiglia di medicinali, come sonnolenza, confusione, giramento di testa, deve essere somministrato in maniera lenta e graduale per consentire al paziente di abituarsi al dosaggio. Nei casi in cui il Tremore Essenziale si mostri refrattario a questi farmaci di prima linea è possibile somministrare altre molecole quali il topiramato, il gabapentin o le benzodiazepine, tra cui Alprazolam e Clonazepam, in monoterapia o in add-on. “Infine,” ha ricordato il professore, “tra le strategie farmacologiche è possibile annoverare l’utilizzo di infiltrazioni locali nella muscolatura coinvolta di tossina botulina di tipo A. Tale trattamento risulta efficace in particolare nei tremori del capo, mentre presenta una ridotta efficacia nel tremore degli arti superiori.” 


L’intervento chirurgico

La terapia farmacologica non è l’unica opportunità terapeutica per i pazienti affetti da Tremore Essenziale. In passato, nei casi maggiormente disabilitanti, gravi e resistenti ai farmaci si praticava una terapia chirurgica, caratterizzata da “Una lesione chirurgica bilaterale del talamo (nucleo ventrale intermedio- VIM) con varie tecniche chirurgiche (ad es. radiofrequenze)”, per usare le parole del prof. Suppa. Tale approccio, tuttavia, come deducibile, in quanto caratterizzato da una lesione fisica del sistema nervoso, implicava il rischio di possibili e gravi effetti collaterali, tra cui disartria, ovvero la perdita della capacità di articolare le parole nel modo corretto; disfagia: difficoltà nella deglutizione di cibo e acqua; nonché, nei casi peggiori, atassia: compromissione della capacità di coordinare i movimenti. 
Attualmente, a livello chirurgico, grazie al progresso dello studio e della ricerca, sono stati messi a punto nuovi protocolli meno invasivi e ugualmente efficaci. 


Deep Brain Stimulation- DBS

Tra questi la Deep Brain Stimulation-DBS: stimolazione cerebrale profonda, è la tecnica più diffusa. “La DBS” per citare ancora una volta il dott. Suppa: “Consiste nell’impianto di elettrodi a livello del talamo (nucleo VIM), mono o più comunemente bilateralmente, connessi ad un generatore di impulsi posizionato in una tasca sottocutanea a livello del torace. Tramite gli elettrodi impiantati nel VIM, si è in grado di erogare impulsi elettrici ad alta frequenza tali da modulare l’attività neuronale coinvolta nella genesi del tremore”. Tuttavia, per quanto abbastanza diffusa, lo stesso professore ha sottolineato che questa tecnica: “È molto costosa e presenta potenziali rischi legati a infezioni e complicanze post-operatorie. Inoltre, può richiedere settimane o mesi prima del raggiungimento dell’effetto clinico più appropriato.”


L’ultima frontiera nella cura del TE: gli Ultrasuoni

Nel 2016, negli Stati Uniti la FDA - Food and Drug Administration ha approvato una nuova tecnica terapeutica per il trattamento dei pazienti con Tremore Essenziale. Una terapia definita Magnetic Resonance Guided Focused Ultrasound o più brevemente MRgFUS che si basa sull’uso di ultrasuoni focalizzati, sotto guida di risonanza magnetica. Come spiega Stefano Tamburin, docente di Neurologia all’Università di Verona, tali ultrasuoni, generati da una moltitudine di sorgenti presenti in una sorta di casco posto sulla testa del paziente, vengono focalizzati verso il target prestabilito tramite un trasduttore curvo posto attorno al cranio del paziente. L’effetto che ne deriva è un surriscaldamento del tessuto cerebrale tale da indurre un’ablazione termica focale generando così lesioni dell’ordine dei millimetri. “Questo particolare tipo di risonanza magnetica”, ha continuato il professore “permette di definire il target, pianificare il trattamento, calibrare la quantità di energia erogata e misurare la temperatura raggiunta a livello del tessuto cerebrale. Durante tutta la procedura il paziente è sveglio e la sua collaborazione è fondamentale per identificare il target migliore per il controllo dei sintomi”.
Tale tecnica, rispetto alle altre sopracitate si può considerare mini-invasiva dal momento che non prevede incisioni chirurgiche della cute o del cranio ma solo l’induzione di una microlesione monolaterale a carico del talamo (nucleo VIM) utilizzando l'energia degli ultrasuoni. 
A differenza della DBS, i cui risultati terapeutici, quando riscontrabili, lo sono dopo molto tempo, la MRgFUS, al momento disponibile solo in cinque centri in Italia, comporta benefici immediati a seguito dell’intervento e non richiede l’impianto di generatori o altri dispositivi. Tuttavia sono ancora in corso studi scientifici per comparare gli effetti di queste due terapie. 

er concludere, come ha precisato il Prof. Alessandro Tessitore, al convegno di Napoli, la terapia farmacologica deve sempre rappresentare il primo passo nella cura Tremore Essenziale e solo dopo averne constata l’inefficacia sul singolo paziente è opportuno procedere per altre strade. A tal proposito, ha sottolineato il professore, sarebbe essenziale uniformare il divario presente tra nord e sud del Paese, garantendo a tutti i cittadini la parità nell’accesso alle cure. Al contrario, nel Mezzogiorno le strutture sono carenti e si trovano ancora pochi neurochirurghi abilitati alla somministrazione delle terapie

Immagine che rappresenta un addetto ai servizi sanitari

Un cambiamento in atto

Fortunatamente, per quanto la strada da compiere nella cura del TE sia ancora lunga, convegni come quelli citati ed associazioni come Tremori ETS, dimostrano che effettivamente qualcosa nell’opinione pubblica si stia muovendo e ci auguriamo che la tutela dei pazienti possa rapidamente crescere ed uniformarsi, per garantire a loro e ai loro familiari una qualità della vita sempre migliore


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Come riconoscere tremore essenziale?

L’elemento caratteristico è un tremore che si manifesta inizialmente in maniera molto lieve, quasi impercettibile, generalmente negli arti superiori.

Cosa può provocare il tremore?

Il tremore è un sintomo che può dipendere da numerosi varianti, per questo prima di procedere con una terapia è necessario effettuare una corretta diagnosi. Fra le possibili cause sono inclusi, l'assunzione eccessiva di caffeina o di alcol, alcolismo o astinenza da alcol, debolezza o affaticamento muscolare, invecchiamento. Tra le patologie: Tremore Essenziale, morbo di Parkinson, ictus, altri disturbi del sistema nervoso. 

Chi cura il tremore?

Il medico a cui rivolgersi è il neurologo possibilmente specializzato in disturbi del movimento. 

Cosa si intende per tremore a riposo?

Il tremore di riposo (Tr), è considerato storicamente un sintomo cardine della malattia di Parkinson, ma può essere anche un sintomo del Tremore Essenziale. Compare solitamente nei distretti distali degli arti in condizioni di riposo mentre si attenua o scompare durante i movimenti volontari.

Quali farmaci si usano per il tremore essenziale?

Le terapie farmacologiche per il tumore essenziale generalmente prevedono il propranololo e primidone. Ad ogni modo, premesso che prima di ogni terapia è necessaria una corretta diagnosi, è opportuno precisare che nei casi di TE lieve si consiglia di evitare i farmaci per iniziare con una terapia di tipo fisioterapico. 

Chi ha il tremore essenziale può guidare?

A questa domanda non esiste una risposta univoca perché dipende dall’entità della patologia. In generale il TE non impedisce la guida ma la può alterare. Quindi bisogna sempre valutare caso per caso. 

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