Anemia: significato e come si cura

Indice

• Anemia: che cos'è
• Le cause dell'anemia
• Anemia mediterranea o Talassemia
• Anemia da caranze vitaminche
• Anemia sideropenica
• Anemia falciforme
• Anemia emolitica
• Anemia da malattia renale cronica
• I sintomi dell'anemia
• Anemia: diagnosi

Domande e Risposte

Anemia: che cos'è

L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso e non può trasportare ossigeno in quantità sufficiente a soddisfare i bisogni di tutti i tessuti del corpo. L’anemia può essere dovuta a diversi fattori, ognuno dei quali genera una forma specifica.

E’ più esposto al rischio di anemia chi soffre di carenze vitaminiche (in particolare vitamina B12, C o acido folico) o di ferro, di disturbi intestinali, di mestruazioni troppo abbondanti, di malattie croniche come l'insufficienza epatica o renale e chi ha familiari che soffrono dello stesso problema.
Inoltre, durante la gravidanza è più facile andare incontro a un'anemia da carenza di ferro.

Le cause dell'anemia

• Ridotta produzione di globuli rossi ed emoglobina (anemia aplastica);
• Perdita acuta di globuli rossi (per emorragie);
• Eccessiva distruzione di globuli rossi (es. anemie emolitiche, anemia falciforme, talassemie, artrite reumatoide).

Fattori di rischio

• Una dieta povera di vitamine e minerali, come la vitamina B12, la vitamina C, il ferro o l’acido folico;
• I disturbi intestinali che riducono la capacità di assorbimento dei nutrienti da parte della mucosa (come la malattia di Chron o la celiachia);
• Le mestruazioni abbondanti;
• Patologie come il cancro, l’insufficienza renale o epatica, il diabete.
• La gravidanza, che aumenta il fabbisogno di sostanze nutritive.

Anemia mediterranea

L'anemia mediterranea o talassemia è causata da un difetto genetico ereditario. E’ caratterizzata da una distruzione accelerata dei globuli rossi, da una minore presenza di emoglobina nel sangue e da una ridotta ossigenazione dei tessuti.
Il nome della patologia deriva dalle aree di diffusione della malattia, che si concentra nella regione mediterranea.
La talassemia è dovuta alla mutazione di alcuni geni (Alfa, che provoca la alfa-talassemia e Beta, che provoca la beta-talassemia, la forma più diffusa nel bacino del Mediterraneo).

La forma minor della malattia deriva da una mutazione genetica che colpisce solo un gene, presenta sintomi molto lievi ed è associata a un’aspettativa di vita normale.
La forma maior (Malattia di Cooley) ha luogo quando entrambi i geni sono mutati, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori della mutazione. In quest’ultimo caso, i sintomi sono molto severi:

• Debolezza;
• Pallore di cute e mucose;
• Ittero: causato dall’accumulo sottocutaneo dei prodotti della degradazione dell’emoglobina (bilirubina);
• Deformità delle ossa, in particolare di quelle del viso, a causa del coinvolgimento del midollo osseo;
• Urine scure per la presenza anomala dei prodotti della distruzione dei globuli rossi;
• Ingrossamento della milza (splenomegalia) per sequestro splenico;
• Ingrossamento del fegato per iperstimolazione indotta dall’aumento della necessità di degradazione dell’emoglobina;
• Gonfiore addominale per epatosplenomegalia;
• Iperplasia del midollo osseo.

La diagnosi della talassemia si basa sull’osservazione clinica: a partire dai primi anni di vita si notano nel bambino i segni di un’anemia grave, il ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La talassemia minor viene quasi sempre diagnosticata nel corso di esami di routine. 
Analisi biochimiche e cliniche, quali emocromo ed elettroforesi dell’emoglobina, confermano i primi sospetti. La diagnosi può essere confermata tramite esecuzione di test genetici. Nel periodo prenatale può essere rilevata la mutazione genetica attraverso l’esecuzione della villocentesi.

L’anemia mediterranea è dovuta a una mutazione genetica e può essere trasmessa ai figli. Il portatore sano non ha sintomi e potrebbe non sapere di essere affetto dalla malattia. L’unione con un partner anch’esso portatore sano di beta-talassemia comporta un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio malato, un 50% di casi portano alla nascita di un figlio portatore sano, un 25% di generare un bambino sano.

• L’unione fra un soggetto sano e un malato porta alla nascita di un bambino portatore sano, nel 100% dei casi;
• L’incontro fra un soggetto malato e un portatore sano genera un figlio portatore sano nel 50% dei casi e malato nel restante 50%;
• Se si uniscono un soggetto sano e un portatore sano, nel 50% dei casi il bambino nasce sano, nel 50% portatore sano.

La forma minor non richiede una terapia specifica. I sintomi di debolezza del paziente possono essere trattati con acido folico e vitamina B12. La talassemia minor è generalmente un’anemia senza carenza di ferro, non richiede trasfusioni, mentre la forma intermedia può renderle necessarie.
Le trasfusioni, cui il paziente deve sottoporsi ogni 15-20 giorni, rappresentano una terapia palliativa per la talassemia. Ai pazienti che necessitano di trasfusioni è necessario somministrare in associazione anche agenti chelanti che prevengono i danni all’organismo derivanti dall’accumulo di ferro. L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da talassemia viene generalmente penalizzata dalle complicanze correlate alle trasfusioni frequenti. 

L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo effettuato da donatore compatibile. Se la milza è danneggiata e di dimensioni molto aumentate rispetto alla norma, può essere prescritto l’intervento di splenectomia. 

Uno degli approcci più promettenti è la terapia genica, un trattamento che però è limitato a specifiche forme di talassemia. La sostituzione del gene difettoso riconduce alla normalità i livelli di emoglobina e rappresenta uno strumento di guarigione definitiva dei pazienti.

Anemia da carenze vitaminiche

L’anemia da carenza vitaminica è la ridotta produzione di globuli rossi a causa dell’insufficiente disponibilità di alcune vitamine. I sintomi principali sono: 

• Pallore di cute e mucose;
• Mancanza di appetito, perdita di peso;
• Astenia;
• Irritabilità, confusione mentale, perdita di memoria;
• Cefalea o emicrania, frequenti e prolungate;
• Insonnia;
• Mancanza di respiro, affanno;
• Vertigini;
• Glossite: infiammazione della lingua, che si manifesta liscia e arrossata in corrispondenza dei bordi e della punta; la glossite comporta anche l’alterazione nella percezione dei sapori e compare solo nelle carenze da vitamina B12;
• Ritmo cardiaco irregolare (tachicardia).

La diagnosi di anemia da carenza vitaminica si ottiene mediante esami ematochimici: emocromo (nel quale la concentrazione di emoglobina nel sangue è inferiore alla norma), volume corpuscolare medio (MCV), che risulta aumentato, volume piastrinico medio (superiore alla norma), bilirubina, ferritina e lattico deidrogenasi-LDH. 

Il trattamento delle anemie da carenze vitaminiche prevede l’integrazione delle sostanze mancanti per via orale o intramuscolare e dall’introduzione nell’alimentazione quotidiana dei cibi che ne sono ricchi. L’efficacia della terapia è monitorata con il dosaggio frequente dei valori del sangue.
È possibile prevenire l’insorgenza delle anemie da carenza vitaminica attraverso l’adozione di una dieta varia, ricca di alimenti apportatori di vitamine, abbondante in frutta, verdura e cereali integrali.
 

Anemia da carenza di vitamina B12

Il difetto più frequente è la mancanza della proteina prodotta dalla mucosa gastrica che permette l’assorbimento della vitamina, che viene distrutta a causa di una reazione autoimmunitaria.
Questa forma di anemia può aggredire la mielina presente a livello delle fibre nervose, danneggiandole irreversibilmente. La cura dell’anemia perniciosa comprende la somministrazione cronica di vitamina B12 e acido folico. 
Uno dei sintomi caratteristici dell’anemia perniciosa è la glossite, l’infiammazione della lingua, che si manifesta liscia e arrossata in corrispondenza dei bordi e della punta. Questo disturbo comporta anche l’alterazione nella percezione dei sapori.

La carenza di vitamina B12 si verifica anche in caso di malassorbimento legato a malattie infiammatorie croniche intestinali e a seguito dell’assunzione di alcuni farmaci, come gli inibitori di pompa protonica (per il trattamento del reflusso gastroesofageo e dell’ulcera gastroduodenale).
L’anemia da carenza di vitamina B12 porta alla produzione di globuli rossi non correttamente sviluppati, di dimensioni più grandi del normale (anemia megaloblastica).
 

Anemia da carenza di acido folico

L’anemia da carenza di folati porta alla produzione di globuli rossi non correttamente sviluppati, di dimensioni più grandi del normale (anemia megaloblastica).

La carenza si verifica in caso di:

• Alimentazione povera in questi nutrienti;
• Dialisi;
• Gravidanza o allattamenti: la carenza di folati in gravidanza è associata all’insorgenza di difetti di chiusura del tubo neurale, causa di gravi malattie del feto (spina bifida);
• Abuso di alcolici;
• Uso di alcuni farmaci (come gli inibitori di pompa protonica e gli anticonvulsivanti impiegati nel trattamento dell’epilessia);
• Nelle malattie intestinali infiammatorie croniche (come il Morbo di Chron) e nella celiachia. Entrambe queste circostanze comportano il malassorbimento intestinale dei fattori nutritivi. 

Anemia da carenza di vitamina C

La vitamina C (acido ascorbico) ha il ruolo di ridurre chimicamente il ferro, portandolo a uno stato chimico più facilmente assorbibile dall’organismo. 
La carenza di vitamina C è legata anche allo scorbuto, che provoca emorragie a livello delle mucose della bocca e dunque anemia.

Anemia sideropenica

E’ un tipo di anemia causata da carenza di ferro, che comporta una riduzione nella capacità di trasporto dell’ossigeno e una scarsa ossigenazione dei tessuti, causando affanno e stanchezza cronica. La necessità di aumentare la saturazione in ossigeno del sangue stimola la produzione dei globuli rossi al di sopra dei limiti normali: gli eritrociti fabbricati dal midollo osseo quindi vengono messi in circolo prima del raggiungimento delle loro dimensioni fisiologiche. Di conseguenza sono più piccoli del normale (microcitici) e hanno un minore contenuto in emoglobina (ipocromici).
L’anemia sideropenica ha una maggiore incidenza nei bambini, negli adolescenti e nelle donne in età fertile, in gravidanza e in allattamento.
La causa più frequente dell’anemia sideropenica è rappresentata da emorragie e sanguinamenti, correlati a condizioni fisiologiche come le mestruazioni o patologiche come:

• Sanguinamento occulto provocato dalla poliposi del colon, dall’ulcera gastroduodenale, da un tumore o dalle emorroidi;
• Scarso apporto con l’alimentazione: una condizione abbastanza rara, ma compatibile con diete troppo drastiche e alcuni disturbi alimentari;
• Scarso assorbimento: una condizione meno frequente, correlata con le patologie infiammatorie croniche dell’intestino, la celiachia, i diverticoli, il tumore del colon o dello stomaco;
• Condizioni di maggiore fabbisogno: gravidanza e post-parto, allattamento; l’anemia da carenza di ferro è piuttosto diffusa a fine gravidanza;
• Patologie croniche epatiche: le malattie croniche del fegato ostacolano la sintesi da parte di quest’organo della transferrina, la proteina che trasporta il ferro dalle cellule intestinali ai recettori specifici presenti sui globuli rossi.

I sintomi dell’anemia sideropenica sono quelli di tutte le forme di anemia a cui si aggiungono alcuni aspetti tipici di questa tipologia:

• Astenia;
• Pallore;
• Irritabilità;
• Cefalea;
• Insonnia;
• Dolore toracico;
• Affanno;
• Vertigini;
• Fragilità ungueale: in presenza di anemia da carenza di ferro le unghie sono sottili e si spezzano facilmente;
• Coilonichia: un disturbo dermatologico che si manifesta con la concavità delle unghie (unghia a cucchiaio);
• Perdita di capelli;
• Accelerazione del battito cardiaco;
• Bruciore alla gola;
• Scarso appetito;
• Sindrome delle gambe senza riposo: formicolio alle gambe e necessità di muovere gli arti inferiori durante i momenti di riposo;
• Picacismo: irresistibile desiderio di alcuni pazienti di mangiare sostanze particolari, come il ghiaccio o la vernice.

La diagnosi dell’anemia sideropenica si basa sull’osservazione di livelli di ferritina e di ferro nel siero inferiori alla norma; è presente anche un’alterazione nella saturazione della transferrina e la conta dei reticolociti (globuli rossi immaturi già immessi nella circolazione sanguigna) è bassa.
Se la diagnosi di anemia sideropenica è confermata, occorre identificare l’eventuale causa di sanguinamento occulto.

La terapia dell’anemia sideropenica prevede l’integrazione di ferro. Questa viene oggi effettuata quasi sempre per bocca, mentre in passato si preferiva la via endovenosa, che innesca una risposta più rapida ma che è spesso correlata con reazioni avverse come allergie e reazioni all’infusione (febbre, artralgia e mialgia). 
La prevenzione dell’anemia sideropenica prevede l’adozione di un’alimentazione varia, con un discreto apporto di carne rossa, verdure a foglia verde, frutta secca, pollo, frutti di mare, fagioli e alimenti ricchi di vitamina C (che facilitano l’assorbimento del ferro).
La carne è l’alimento da cui il ferro viene assorbito più facilmente, perché in essa tale elemento è presente in forma eminica. Il ferro non-eminico, per poter essere assorbito e reso disponibile all’organismo, deve essere ridotto a stato ferroso e scisso dai composti nei quali è contenuto dalle secrezioni gastriche. 
L’assorbimento del ferro è rallentato dai tannini (come quelli contenuti nel tè), dagli alimenti ricchi di fibra vegetale e da alcuni antibiotici (tetracicline), mentre è favorito dalla vitamina C (acido ascorbico).

Anemia falciforme

L’anemia falciforme (anemia a cellule falciformi o anemia drepanocitica) è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni: per essere trasmessa al figlio, è necessario (anche se non sufficiente) che entrambi i genitori possiedano una copia del gene mutato. 
Si tratta di una patologia del sangue caratterizzata dalla produzione di globuli rossi di forma alterata, a forma di falce o mezzaluna. 

La forma fisiologica dei globuli rossi è quella di un disco biconcavo, un assetto che consente di massimizzare elasticità e flessibilità. Le modificazioni morfologiche degli eritrociti ne comportano un irrigidimento e una tendenza a formare aggregati, che si depositano nei vasi di minor calibro, ostacolando il flusso del sangue. Si vengono a creare così ampie zone di ischemia in vari tessuti. Inoltre, l’aumentata fragilità dei globuli rossi ne accorcia la vita, che passa così da 120 a 10-20 giorni circa, innescando l’anemia.
Le alterazioni dell’emoglobina tipiche dell’anemia falciforme non permettono al plasmodio (l’agente patogeno) della malaria di infettare i globuli rossi, quindi l’anemia falciforme protegge dalla malaria.

Questa patologia, causata dalla mutazione di uno o pochi geni, si manifesta con una molteplicità di sintomi, che si manifestano in genere dopo i 4 mesi di vita:

• Quelli tipici dell’anemia cronica: affaticamento, debolezza, affanno, pallore, cefalea, difficoltà visive;
• Crisi dolorose: provocate dall’occlusione dei vasi, colpiscono torace, addome e articolazioni, con crisi frequenti di durata variabile;
• Sindrome mani-piedi: si tratta di un gonfiore localizzato all’estremità degli arti, che rappresenta uno dei primi segni dell’anemia falciforme nei bambini;
• Infezioni: i pazienti affetti da anemia falciforme sono soggetti a infezioni frequenti perché la milza, organo che contribuisce alla produzione delle cellule coinvolte nella risposta immunitaria, risulta danneggiata dalla malattia; 
• Ritardo nella crescita;
• Ittero.

La diagnosi di anemia falciforme è resa possibile da un test genetico.

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Anemia emolitica

La vita media di un globulo rosso è pari a 120 giorni circa. L’emolisi rappresenta la prematura distruzione dell’eritrocita, cioè una riduzione della sua vita media. Nelle circostanze in cui si verifica emolisi, fino a quando la produzione midollare riesce a compensare la distruzione cellulare, il paziente rientra nella fase di anemia emolitica compensata. Successivamente, quando la produzione midollare non riesce più a compensare la distruzione accelerata, il paziente rientra nella fase di anemia emolitica non compensata.
Uno dei parametri identificativi delle anemie emolitiche è la reticolocitosi, ossia la presenza nel sangue di globuli rossi immaturi.

Anemia emolitica autoimmune

 

Porpora trombotica trombocitopenica

È una malattia acuta fulminante caratterizzata da trombocitopenia (carenza di piastrine) e anemia emolitica microangiopatica, che causa la formazione di microtrombi diffusi in particolare a livello di cervello, cuore e reni. Questa patologia comporta gravi alterazioni del livello di coscienza e insufficienza renale.
La diagnosi viene posta sulla base delle analisi ematochimiche. Questa forma di porpora può essere trattata con la plasmaferesi e con la somministrazione di cortisonici; una delle terapie di supporto è rappresentata dalla dialisi. La porpora trombotica trombocitopenica può essere causata dall’azione di tossine batteriche, da uno stato di immunosoppressione (conseguente all’assunzione di ciclosporina o chemioterapia antitumorale), dalla gravidanza, dalla colite emorragica da Escherichia coli.
 

Anemia emolitica traumatica

Si tratta di una forma di emolisi intravascolare causata da un eccessivo attrito nell’ambito della circolazione sanguigna, che provoca la formazione di frammenti di globulo rosso (schistociti).
Può essere causata da:

• Traumi;
• Interventi chirurgici;
• Disfunzioni valvolari cardiache;
• Farmaci: clopidogrel, chinino, metildopa, penicilline, ticlopidina;
• Tossine: piombo, rame;
• Infezioni: alcuni microrganismi possono causare questa forma di anemia attraverso l’azione diretta della tossina da essi prodotta (come nel caso del Clostridium perfringens, degli streptococchi alfa o beta-emolitici, dei meningococchi) o tramite invasione e distruzione dei globuli rossi (Plasmodium spp.) o produzione di anticorpi che attaccano i globuli rossi (come nel caso del virus Epstein-Barr);
• Difetti intrinseci dei globuli rossi: anomalie come la sferocitosi e alcune alterazioni del metabolismo dei globuli rossi possono causare questa forma di anemia.

I sintomi dell’anemia emolitica sono quelli comuni a molte forme di questa patologia: pallore, stanchezza, vertigini, ipotensione, ittero (che subentra quando la distruzione dell’emoglobina supera la capacità del fegato di metabolizzare quest’ultima, la quale si deposita a livello della cute e delle mucose, che acquistano così colore giallastro) e splenomegalia.
La diagnosi delle anemie emolitiche viene confermata dalle analisi ematochimiche: conta dei reticolociti (i globuli rossi ancora immaturi che vengono messi in circolo), dosaggio della bilirubina sierica, LDH (lattico deidrogenasi), dosaggio della aptoglobina, ALT (indice della funzionalità epatica). 

Il trattamento dipende dalla causa che ha generato la malattia.
In generale, sono previsti:

• La somministrazione di cortisonici in tutte le forme autoimmuni;
• Le trasfusioni frequenti per lunghi periodi (associati ad un’eventuale terapia chelante);
• La splenectomia, laddove resa necessaria;
• La vaccinazione contro pneumococchi. Haemophilus influenzae, meningococchi.

Anemia da malattia renale cronica

La malattia renale cronica può comportare uno stato di anemia, che si sviluppa progressivamente ed è causata principalmente da carenze di eritropoietina dovute a insufficienza renale.

L’anemia da malattia renale cronica viene diagnosticata con un emocromo.
L’aspetto principale della terapia riguarda il trattamento della malattia renale. Possono anche essere somministrati eritropoietina e supplementi di ferro.

I sintomi dell'anemia

Nella sua fase iniziale, l’anemia può essere asintomatica, ma con il trascorrere del tempo compaiono sintomi quali:

• Stanchezza;
• Pallore della pelle e delle mucose, particolarmente intensa delle congiuntive e della lingua; il pallore della membrana di rivestimento degli occhi è un parametro diagnostico dell’anemia; 
• Battiti cardiaci irregolari, perlopiù accelerati (tachicardia);
• Affanno respiratorio: causato dall’insufficiente ossigenazione dei tessuti, che richiede un potenziamento del lavoro del cuore per poter pompare la quantità corretta di ossigeno;
• Dolori al petto;
• Vertigini;
• Problemi cognitivi;
• Mani e piedi freddi;
• Cefalea o emicrania.

Anemia: diagnosi

Per una diagnosi certa di anemia il medico o lo specialista dovranno stabilire con esattezza il livello di emoglobina tramite un emocromo completo, che indica sia il livello di emoglobina sia quello dell’ematocrito (la percentuale di globuli rossi in un campione di sangue). L’anemia si verifica quando il paziente presenta una carenza di globuli rossi e viene diagnosticata misurando il livello di emoglobina, la sostanza presente nei globuli rossi che trasporta e rilascia l’ossigeno in tutto l’organismo.

La misurazione dell’emoglobina è il metodo più comune per diagnosticare l’anemia, ma possono essere usati anche i valori dell’ematocrito. Il valore o l’intervallo di valori normale per questi due indicatori varia a seconda del genere e dell’età del paziente.

Dopo la diagnosi spesso il medico dovrà ricorrere ad ulteriori esami, ad esempio a quello della sideremia (concentrazione di ferro nel sangue), per capire qual è la causa e di conseguenza la terapia migliore. L’anemia, successivamente, può essere classificata come lieve, moderata o grave, a seconda di quanto il livello dell’emoglobina è inferiore alla media.

Domande e risposte

Cosa mangiare?

• Acido folico: presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
• Vitamina B12: contenuta nella la carne, nei latticini, cereali e soia ed i crostacei;
• Vitamina C: presente soprattutto negli agrumi, nei kiwi, nei frutti bosco ed in molte verdure;
• Ferro: contenuto per esempio nella carne, nei legumi, cereali, vegetali a foglia verde.

Quale farmaco induce anemia megaloblastica?

L’anemia da carenza di vitamina B12 o folati (megaloblastica) può subentrare a seguito dell’assunzione di alcuni farmaci, fra cui gli inibitori di pompa protonica (indicati per il trattamento del reflusso gastroesofageo e dell’ulcera gastroduodenale) e gli anticonvulsivanti impiegati per l’epilessia.

Chi ha l’anemia mediterranea può avere figli?

La talassemia può comportare accumuli di ferro nell’organismo dovuti alle frequenti trasfusioni. Questo fenomeno è alla base di scompensi in molti organi, soprattutto quelli dell’apparato riproduttivo, su cui si ripercuote con alterazioni ormonali, assenza del ciclo mestruale o riduzione della sua frequenza.

Questo può interferire con la fertilità e rendere impossibile un concepimento naturale, soprattutto nel caso della beta-talassemia maior. In questi casi, le donne che vogliono diventare mamme si affidano all’inseminazione artificiale.

Chi ha l’anemia mediterranea può donare il sangue?

Per disposizione del Ministero della Salute, possono donare i portatori sani di anemia mediterranea previo controllo dei valori dell’emoglobina, che deve essere pari almeno a 13 g/dL nell’uomo e 12 g/dL nella donna.

Chi ha l’anemia mediterranea può donare il midollo osseo?

Per tutelare sia il donatore che il ricevente, i pazienti affetti da anemia mediterranea maior non possono diventare donatori di midollo osseo, mentre questa opportunità sussiste per i soggetti con la forma minor. I portatori sani devono essere valutati caso per caso dal medico del Centro Donatori.