I test genetici: costo, tipologie e utilizzo

Indice

• Cosa sono i test genetici
• Test genetici: tipologie
• Per cosa vengono utilizzati i test genetici?

Cosa sono i test genetici?

I test genetici identificano i cambiamenti nei geni, nei cromosomi o nelle proteine. Il risultato di un test genetico può confermare o scartare il sospetto della presenza di una malattia genetica o aiutare a determinare il rischio di un individuo di contrarre un disturbo genetico o di passarlo ai suoi discendenti. Attualmente sono circa 80.000 i test genetici disponibili, mentre altri sono in via di sviluppo. 

Tramite i test genetici si analizzano il DNA e l’RNA per individuare eventuali alterazioni associate a disordini genetici o malattie ereditarie, identificare i portatori sani di una patologia o correlare le manifestazioni cliniche di una malattia (fenotipo) con le caratteristiche genetiche di un individuo (genotipo). 

I test genetici includono gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani e gli esami sulle famiglie a rischio.

I test genetici ricercano vari tipi di mutazioni:

• Nei geni: si studiano le sequenze del DNA per identificare variazioni (mutazioni) nei geni che possono causare o aumentare il rischio di un disturbo genetico. I test genetici possono analizzare un unico blocco di DNA (nucleotide), uno o più geni oppure l’intero DNA di un individuo (genoma).
• Nei cromosomi: si analizzano porzioni ampie di DNA per vedere se ci sono grandi cambiamenti genetici, come un extra copia di cromosomi, che possono causare malattie genetiche.
• Nelle proteine: i test genetici biochimici studiano il livello di attività delle proteine o degli enzimi. Eventuali anomalie possono indicare dei cambiamenti nel DNA che causano disturbi genetici. 

I test che predicono lo sviluppo di una patologia sono oggi molto diffusi. Queste indagini “predittive” danno una stima del rischio di contrarre alcune malattie, come per esempio quelle legate a fattori di rischio esterni, presenti nell’ambiente (inquinamento, fumo di sigaretta, dieta alimentare, ecc).

I test genetici sono volontari. Questo tipo di test presenta benefici ma anche limiti e rischi e la decisione se farlo o meno è molto personale e complessa. Un genetista o un counselor genetico possono fornire le informazioni necessarie su benefici e rischi e discutere anche gli aspetti sociali ed emotivi collegati a questo tipo di analisi.

E’ comunque sempre importante essere seguiti da un medico e da un genetista quando si decide di sottoporsi a un test genetico predittivo, per interpretare correttamente i risultati.

L’utilità di un eventuale test deve quindi essere valutata insieme al proprio medico di fiducia e il risultato deve essere letto non come una predizione ma come una tessera di un processo diagnostico che comprende anche altri elementi, come: la storia clinica del paziente, l’indagine sulla famiglia, i risultati delle analisi ematochimiche e degli esami di diagnostica per immagini.
 

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Test genetici: tipologie

Sono disponibili molti tipi di test genetici, per analizzare variazioni e mutazioni in geni, cromosomi o proteine. Queste le principali tipologie.

Test molecolari: cercano i cambiamenti in uno o più geni. Questi tipi di test determinano l’ordine dei blocchetti di DNA nel codice genetico di un individuo, con un processo denominato sequenziamento del DNA. I test molecolari possono variare:

• Test a variante unica: che ricercano una specifica variante in un gene. La variante selezionata è quella che causa un disturbo. Questo tipo di test spesso è utilizzato per valutare i familiari di una persona che possieda la variante in questione, per determinare se è presente una condizione familiare;
• Test a gene singolo: che ricercano mutazioni genetiche di qualsiasi tipo in un gene. Questi test sono tipicamente utilizzati per confermare o escludere una specifica diagnosi.
• Test di pannello genico: questi test ricercano varianti in più di un gene. Questo tipo di test è spesso utilizzato per individuare una diagnosi precisa quando un individuo ha sintomi che possono riferirsi a patologie differenti o quando la patologia sospettata può essere causata da varianti in molti geni;
• Sequenziamento dell’intero genoma: questo tipo di test analizza il DNA di un individuo per rintracciare variazioni genetiche. Il sequenziamento dell’intero genoma è usato tipicamente quando un singolo gene oppure il test del panel non sono riusciti a fornire una diagnosi o quando la patologia sospettata o la causa genetica non sono chiare. Il sequenziamento dell’intero genoma spesso è più efficace e meno costoso rispetto a fare test multipli di singoli geni o di panel.

Test cromosomici analizzano interi cromosomi o lunghe sezioni di DNA per identificare mutazioni su larga scala. Tra le mutazioni che si possono rintracciare con questo tipo di test ci sono un cromosoma extra o uno mancante (trisomia o monosomia), una larga porzione di cromosoma che si è duplicata o che manca o traslocazioni di segmenti di cromosomi. 
Alcune patologie genetiche sono associate a specifiche mutazioni cromosomiche e il test cromosomico può essere utile quando si sospetta una patologia di questo genere.

Test di espressione genica controllano quali geni sono accesi (espressi) o spenti, in diversi tipi di cellule. Quando un gene è acceso, quindi attivo, la cellula produce una molecola chiamata mRNA dalle istruzioni contenute nel gene e questa molecola viene utilizzata come un blueprint per produrre proteine. I test di espressione genica studiano il mRNA nelle cellule per determinare quali geni sono attivi. Un’attività eccessiva (over-espressione) o scarsa (sotto-espressione) di certi geni può suggerire un particolare disturbo genetico, come per esempio alcuni tipi di cancro. 

Test biochimici non analizzano direttamente il DNA, ma studiano la quantità e il livello di attività delle proteine o degli enzimi prodotti dai geni. Anomalie in queste sostanze possono indicare che ci sono cambiamenti nel DNA che sottostanno a un disturbo genetico. 

Per cosa vengono utilizzati i test genetici?

I test genetici possono fornire informazioni sul background genetico di un individuo. Gli utilizzi di un test genetico comprendono diverse tipologie:

• Screening sui neonati: questo tipo di esame viene eseguito appena dopo la nascita per identificare disordini genetici che possono essere trattati nei primi mesi di vita;
• Test diagnostici: questi test sono utilizzati per identificare o escludere uno specifico disturbo genetico o cromosomico di cui si sospetti la presenza sulla base di segni e sintomi. I test diagnostici possono essere effettuati prima della nascita oppure in un qualsiasi momento della vita di un individuo, ma non sono disponibili per tutti i geni o per tutti i disturbi genetici. Il risultato di un test diagnostico può influenzare le scelte di una persona per la gestione del suo stato di salute;
• Carrier testing: questo tipo di test è utilizzato per identificare gli individui portatori di una copia di una mutazione genica che, se presente di due copie, causa un disturbo genetico. Questo test viene offerto a individui che hanno una storia familiare di disturbi genetici e a individui che appartengono a certi gruppi etnici, con rischio aumentato di specifici disturbi genetici. Se entrambe i genitori vengono testati, il test può fornire informazioni sul rischio di una coppia di avere figli con una patologia genetica;
• Test pre-natali: vengono utilizzati per determinare cambiamenti nei geni o cromosomi del feto prima della nascita. Questo tipo di test è offerto durante la gravidanza, se c’è un rischio aumentato che il bambino abbia un disturbo genetico o cromosomico. In alcuni casi i test prenatali possono aiutare una coppia a prendere delle decisioni in merito a una gravidanza. Tuttavia, i test prenatali non possono identificare tutti i possibili disturbi ereditari e difetti di nascita;
• Test preimpianto o diagnosi genetica preimpianto: si tratta di una tecnica specializzata che può ridurre il rischio di avere figli con un particolare disturbo genetico o cromosomico. E’ utilizzato per identificare mutazioni genetiche in embrioni che sono stati creati tramite tecniche di riproduzione assistita, come la fertilizzazione in vitro (IVF). Per effettuare il test preimpianto, viene prelevato un piccolo numero di cellule dagli embrioni creati tramite la tecnica di IV, che vengono poi testate per valutare la presenza di mutazioni genetiche eventuali. Solo gli embrioni sani, quindi privi di mutazioni, vengono impiantati nell’utero per dare inizio alla gravidanza;
• Test predittivi e pre-sintomatici: questo tipo di test sono utilizzati per identificare mutazioni genetiche associate a disordini che possono apparire dopo la nascita o spesso anche più avanti, nel corso della vita di un individuo. Questi test possono aiutare persone che hanno familiari con disturbi genetici, ma non hanno i sintomi tipici di questo disturbo al momento del test. I test predittivi possono identificare mutazioni che aumentano il rischio di una persona di sviluppare disturbi con base genetica, come alcuni tipi di cancro. I test pre-sintomatici possono determinare se una persona svilupperà un disturbo genetico, prima che appaiano segni o sintomi di questo disturbo e quindi aiutare l’individuo a prendere decisioni in merito alla sua salute;
• Test forensico: viene utilizzato per identificare un individuo per motivi legali. I test genetici forensici non sono utilizzati per identificare mutazioni genetiche associate a qualche patologia. Questo tipo di test invece possono identificare vittime di crimini o di catastrofi naturali, eliminare o identificare un sospetto criminale o stabilire una relazione biologica tra persone (per esempio la paternità).

• Istituto Superiore di Sanità - Test Genetici
• Fondazione Veronesi - Quando sono utili i test genetici?
• Medline Plus - What are the different types of genetic tests?

Domande e risposte

A cosa serve un test genetico?

Un test genetico è un'analisi del DNA che può aiutare a determinare se c'è un cambiamento in un particolare gene o cromosoma. Il cambiamento, definito mutazione, può riguardare tutte le cellule di un individuo e può essere trasmesso a future generazioni

Come si effettua un test genetico?

I test genetici si effettuano mediante prelievo di campioni biologici da cui viene estratto il DNA. Su questi campioni vengono eseguite delle analisi molecolari.

Cosa significano i risultati dei test genetici?

Non è sempre facile interpretare i risultati dei test genetici, per questo è importante essere assistiti da specialisti che affianchino il paziente durante il percorso e che siano in grado di spiegare loro il significato dell’esito di questi esami. Per interpretare correttamente il risultato occorre tenere presente anche la storia medica e familiare dell’individuo. 

Un risultato positivo indica che il laboratorio ha trovato una mutazione in un particolare gene, cromosoma o proteina. A seconda dello scopo del test, questo risultato può indicare che la persona è portatore di una particolare variante genetica o identificare un aumentato rischio di sviluppare una patologia o suggerire la necessità di ulteriori test di indagine. 

Poichè i membri di una stessa famiglia hanno materiale genetico in comune, quando il risultato di un test genetico è positivo, questo può avere implicazioni per i consanguinei della persona testata.

Il risultato negativo di un test genetico significa che il laboratorio di analisi non ha trovato una mutazione che possa avere effetti sulla salute di un individuo nei geni, cromosomi o proteine esaminati. Il risultato negativo, a seconda del test eseguito, può indicare che la persona testata non è affetta da un disturbo particolare, non è portatrice di una specifica variante genetica o che non ha un rischio aumentato di sviluppare una certa patologia. E’ possibile, tuttavia, che il test non abbia rilevato un’alterazione genetica che può causare una patologia, perché molti test genetici non sono in grado di rilevare tutte le mutazioni genetiche che possono causare un particolare tipo di disordine. In questo caso potranno essere necessari ulteriori test genetici o la ripetizione del test più avanti nel tempo, per poter confermare il risultato negativo.

In alcuni casi, il risultato di un test potrebbe non dare informazioni utili. Questo tipo di risultato viene definito indeterminato, inconclusivo o ambiguo. I risultati di questo tipo a volte si verificano perché in molti casi le persone hanno variazioni naturali del DNA, denominati polimorfismi. Se il test rileva un cambiamento del DNA che non si sa con certezza se possa causare lo sviluppo di una patologia (variante di incerto significato), può essere difficile dire se si tratta di un polimorfismo naturale oppure se è un tipo di variante che può causare una patologia. Un risultato incerto non può confermare o escludere una diagnosi specifica e non può indicare se una persona ha un rischio aumentato di sviluppare una patologia. In alcuni casi può essere d’aiuto testare altri membri della famiglia per chiarire questo tipo di risultato.