Screening oncologico: prevenzione e diagnosi precoce dei tumori

Screening oncologico: prevenzione e diagnosi precoce dei tumori

Indice

Domande e Risposte

Cos'è lo screening?

Lo screening è una strategia sanitaria che permette di "scoprire" la presenza di un’eventuale malattia nelle sue fasi iniziali, ossia quando la malattia (in genere tumorale) è già presente nell’individuo, ma non dà ancora sintomi. L’intervento di screening può servire quindi a identificare le neoplasie in fase precoce oppure in stato pre-tumorale.

L’individuazione della malattia in fase precoce ha il vantaggio, nella maggioranza dei casi, di permettere di intervenire rapidamente con le cure più appropriate, facilitando la guarigione e riducendo la mortalità e/o i disturbi legati alla malattia, o gli effetti dannosi dei trattamenti somministrati in una fase di malattia avanzata. L’efficacia dello screening deve essere bilanciata con i possibili effetti negativi, che derivano dall’inevitabile presenza di falsi positivi (esiti positivi in persone sane) e si traducono in successivi accertamenti diagnostici per persone che non ne avrebbero avuto bisogno.

A differenza dei test medici eseguiti nella pratica diagnostico-clinica generale, le procedure dello screening prevedono che gli esami medici siano eseguiti "a tappeto" su tutta la popolazione. Sono quindi veri e propri interventi di Sanità Pubblica in cui tutta la popolazione sana, ma a rischio per una specifica malattia, viene invitata a sottoporsi a un esame (ad esempio pap-test, mammografia o ricerca del sangue occulto nelle feci). Tale test permette di selezionare un gruppo di persone positive, le quali devono essere sottoposte a successive indagini mirate. A seconda della patologia che si intende ricercare, lo screening può essere condotto:
  • Su tutta la popolazione di una specifica fascia di età e/o genere;
  • Su soggetti ad aumentato rischio di sviluppare una determinata malattia per esposizione (in genere professionale) ad agenti patogeni o per familiarità;
  • In tutti i nuovi nati per specifiche malattie congenite.
Occorre sottolineare che i test di screening non sono diagnostici per la presenza di un tumore, indicano con una probabilità ragionevolmente elevata che il particolare tipo di tumore ricercato può essere presente in quella persona e dunque suggeriscono la necessità di ulteriori approfondimenti diagnostici e accertamenti bioptici (prelievi di tessuto per l’esame al microscopio), che permettano di accertare o escludere la presenza della malattia nelle persone in cui l’esame di screening risulta positivo.
Quando l’autorità sanitaria decide a livello nazionale di introdurre un programma di screening, si valutano diversi parametri:
  • La sensibilità, cioè la capacità del test di identificare il tumore, quando esso è realmente presente;
  • La specificità, cioè la capacità del test di affermare che il tumore non c’è, quando esso è realmente assente;
  • La percentuale di persone positive al test che realmente hanno il tumore (valore predittivo positivo);
  • La percentuale di pazienti che risultano negativi al test ed effettivamente non hanno il tumore (valore predittivo negativo).
Oltre a questi parametri, per introdurre un programma di screening occorre valutare l’esistenza di una terapia efficace per quella patologia che si sta ricercando; sarebbe infatti inutile - se non dannoso - individuare precocemente una malattia per la quale l’intervento terapeutico non possa essere efficace.

La terapia del tumore, diagnosticato in fase precoce tramite screening, deve offrire quindi un risultato migliore della terapia possibile quando il tumore è diagnosticato in fase tardiva, in cui già compaiono i sintomi.

Un ruolo fondamentale nell’attuazione di un programma di screening è quello del Medico di Medicina Generale, primo e più diretto contatto con il paziente. Egli collabora nella selezione della popolazione da invitare, nell’informazione attiva nei confronti della popolazione, soprattutto quella che non aderisce all’invito, e nel counseling (consulenza) per le persone risultate positive al test.

Avendo quindi compreso l'importanza della diagnosi precoce, che è una delle migliori armi per sconfiggere i tumori, insieme ai programmi di screening, costosi ma efficaci, sono in grado di prevenire le neoplasie o di coglierle all’esordio, quando le possibilità di guarigione sono ampie. Vi è un paradosso però: solo una percentuale ridotta dei soggetti coinvolti ne usufruisce. Lo testimoniano i dati delle Asl che confluiscono a livello centrale, per uno scenario a volte desolante, visto che si contano troppe assenze.

Un esempio: la mammografia proposta ogni 2 anni a tutte le donne tra i 50 e i 69 anni, vede una percentuale ridotta - meno di 6 su 10 – che coglie questa opportunità. Molte giovani donne non utilizzano i Pap test o test Hpv, quello sul Papilloma Virus per scoprire in anticipo un carcinoma dell’utero e sebbene tutte le 12enni (dal 2016 anche i maschi) possano vaccinarsi gratis contro questo virus, responsabile di diversi tipi di cancro, circa 3 su 10 non lo fanno.
Infine, solo il 40% dei cittadini invitati a fare l’esame del sangue occulto nelle feci partecipa a questa indagine, del tutto semplice e indolore, che permette di scoprire lesioni pre-cancerose all’intestino.

Lo screening per la prevenzione non coinvolge solo gli adulti, ma anche i più piccoli. Infatti, la commissione Sanità del Senato ha deliberato all’unanimità il disegno di legge che introduce l'obbligatorietà della diagnosi precoce allargata neonatale, inserendo nei Livelli Essenziali di Assistenza gli accertamenti diagnostici obbligatori per prevenire le malattie metaboliche ereditarie. Questa legge consentirà di diagnosticare per tempo le malattie metaboliche e rare per le quali è oggi disponibile una terapia. Il provvedimento vede uno stanziamento di oltre 25 milioni di euro a partire da quest’anno e la nascita di un Centro di coordinamento sugli screening neonatali, istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità.

Programmi nazionali di Screening in Italia

In Italia, i programmi di screening attualmente attivi sono tre:
  • Screening per il cancro della mammella;
  • Screening per il cancro del collo dell’utero
  • Screening per il cancro del colon-retto.
Esistono poi degli screening ancora in fase di studio, come il test per il tumore del polmone (con impiego della TAC spirale nei forti fumatori di età superiore ai 55 anni) o il test per il tumore della prostata (mediante la ricerca dell’antigene-prostata-specifico – PSA).

Screening femminile per il cancro della mammella

In Italia, secondo i più recenti dati AIRTUM-AIOM, il tumore della mammella è il tumore più frequente, con 52.800 nuovi casi stimati per il 2018. Negli ultimi decenni si è registrato un costante aumento di frequenza di diagnosi, accompagnata però da una riduzione della mortalità, anche grazie alla diffusione dei programmi di screening.

Il test di screening utilizzato è la mammografia, proposta ogni 2 anni alle donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni. In alcune Regioni si sta sperimentando l’efficacia in una fascia di età più ampia, quella compresa tra i 45 e i 74 anni (con una periodicità annuale nelle donne sotto ai 50 anni).

La mammografia è un esame radiologico che consente di identificare noduli mammari anche di piccole dimensioni e quindi non percepibili al tatto. Nel caso di positività al programma di screening, vengono eseguiti, come indagini di approfondimento, una seconda mammografia, un’ecografia e una visita clinica, seguiti da eventuale biopsia.

Secondo stime recenti dell’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (Iarc), la partecipazione allo screening mammografico riduce del 35% la probabilità di morire per cancro della mammella.

Screening per il cancro del collo dell’utero

Il cancro della cervice uterina (o del collo dell’utero) è il secondo tumore più frequente nella popolazione femminile. In Italia si stima colpisca circa 2.000 donne l’anno (dati AIRTUM-AIOM). Lo screening per il carcinoma del collo dell’utero viene proposto, ogni tre anni, a tutte le donne di età compresa tra i 25 e i 64 anni. Questo screening consente di identificare non solo le lesioni tumorali molto precoci, ma anche preneoplastiche (non ancora neoplasie ma con buona probabilità che lo diventino).

Negli ultimi anni si è registrata una riduzione, lenta ma continua, di incidenza e mortalità di questo tumore e buona parte dei risultati sono da attribuire proprio all’utilizzo dello screening, grazie al fatto che le lesioni pre-maligne, se identificate, possono essere precocemente asportate.

L’indagine finora impiegata è il Pap-test (Test di Papanicolau), anche se in alcune Regioni viene utilizzato l’HPV-DNA. Con entrambi i test si effettua un prelievo di una piccola quantità di cellule del collo dell’utero, successivamente trattate con un particolare processo ed analizzate. Nel caso di positività allo screening vengono effettuati esami di approfondimento come la colonscopia e la biopsia.

Il test impiegato finora nello screening per il cancro del collo dell’utero è il Pap-test, che consiste in un prelievo di una piccola quantità di cellule del collo dell’utero, eseguito strofinando sulle sue pareti una spatolina e un tampone.
Le cellule prelevate, dopo essere state sottoposte a un particolare processo chimico, vengono analizzate al microscopio per valutare la presenza di alterazioni, che possono essere indice di una trasformazione in cellule tumorali.
Se il Pap-test non evidenzia nessuna anomalia, la donna viene invitata a ripetere l’esame dopo tre anni.

Recentemente, visto il ruolo indispensabile di alcuni tipi di virus HPV (cosiddetti ad alto rischio) nello sviluppo del cancro della cervice uterina, le Regioni sono state sollecitate a mutare il test di screening. Il nuovo test di screening si baserà sulla ricerca dell’infezione dell’HPV ad alto rischio. Il prelievo è simile a quello del Pap-test. L’esame dovrà essere effettuato non prima dei 30 anni ed essere ripetuto con intervalli non inferiori ai 5 anni

Se il test HPV risulta positivo la donna dovrà sottoporsi ad un Pap-test. 
Se anche questo è positivo la donna dovrà sottoporsi a colposcopia. 
Se invece la citologia non presenta alterazioni importanti la donna ripeterà il test HPV dopo un anno.
Dai 25 a 30-35 anni l’esame di riferimento rimane il Pap-test da eseguirsi ogni tre anni. Questa scelta è dovuta al fatto che in giovane età la probabilità di avere una infezione da HPV è molto alta senza che questa assuma una importanza clinica.

Screening per il cancro del colon-retto

Il cancro del colon retto rappresenta la quarta causa più frequente di morte per tumore nel mondo e la sua incidenza aumenta a partire dai 50 anni di età. Secondo i dati AIRTUM-AIOM (Associazione Italiana Registri Tumori), in Italia, il carcinoma del colon-retto presenta oltre 50.000 nuove diagnosi all’anno.

Il test di screening utilizzato nella quasi totalità dei programmi è quello del sangue occulto nelle feci, eseguito ogni due anni nelle persone tra i 50 e i 70 anni. Nella regione Piemonte viene proposto come esame di screening la rettosigmoidoscopia (utilizzo di una sonda per guardare all’interno del retto e del sigma) eseguita una sola volta all’età di 58-60 anni; in caso di rifiuto da parte del cittadino della rettosigmoidoscopia, viene offerto di eseguire la ricerca del sangue occulto nelle feci.

In alcuni rari casi si utilizza invece come esame di screening la retto-sigmoido-scopia (utilizzo di una sonda per guardare all’interno del retto e del sigma) eseguita una sola volta all’età di 58-60 anni.

Il test per la ricerca del sangue occulto è un esame estremamente semplice, che consiste nella raccolta (eseguita a casa) di un piccolo campione di feci e nella ricerca di tracce di sangue non visibili a occhio nudo. La presenza di sangue può essere dovuta a diversi fattori oltre a tumori maligni (polipi benigni, emorroidi, stitichezza).
Nel caso di positività agli esami di screening viene effettuata una colonscopia di approfondimento.


Tabella 1. Programmi di screening in Italia

Immagine che mostra una tabella con i dati relativi allo screening per tumori

Modificato da: Ministero della salute, "Screening oncologici. Raccomandazioni per la pianificazione e l’esecuzione degli screening di popolazione per la prevenzione del cancro della mammella, del cancro della cervice uterina e del cancro del colon retto".

Qualora in famiglia vi siano stati casi di tumori al colon retto (sviluppati prima dei 65 anni) è doveroso sottoporsi allo screening periodico per riscontrare precocemente questa forma di cancro, tra le più frequenti – è la seconda neoplasia come incidenza e rappresenta il 14% dei tumori maschili e il 13% di quelli femminili - con ben 52 mila casi riscontrati nel solo 2015. Ma il decorso della neoplasia è ben diverso dal passato perché la diagnosi precoce consente ampie possibilità di guarigione.

A livello regionale sono da tempo in corso programmi di screening che comportano, ogni 2 anni a partire dai 50 e fino ai 69, test di indagine del sangue occulto nelle feci, un possibile segnale della presenza di tumori o di polipi che potrebbero degenerare in neoplasie. In alternativa, per esempio in Piemonte, sono attivi programmi di screening con rettosigmoidoscopia, esame endoscopico che consente di visualizzare l’interno dell’intestino con una sottile sonda flessibile.
Eventuali positività devono essere confermate con la colonscopia, la tecnica che consente di analizzare tutto il colon retto e nel contempo di rimuovere i polipi, se presenti, per successive analisi. Attenzione: la ricerca di sangue occulto nelle feci non propone esiti comunque di tipo oncologico, può collegarsi a emorroidi o a perdite ematiche esito di altre patologie.

Lo scenario italiano

In Italia, l’attività e lo sviluppo dei programmi di screening è monitorato attraverso i dati trasmessi da ciascun programma regionale all’Osservatorio Nazionale Screening (ONS).
I cittadini italiani in età di screening, a seconda delle modalità previste dal programma della Regione di appartenenza, ricevono una lettera di invito per l’esecuzione del test, con modalità, tempi e luoghi di effettuazione, e hanno la possibilità di aderire a tali programmi. Parametri utili a "misurare" un programma di screening sono:
  • L’estensione nominale, ossia la percentuale di persone in età target residenti in un’area dove un programma di screening è attivo;
  • L’estensione reale o effettiva, ossia il numero di persone invitate su tutte quelle che potrebbero ricevere l’invito;
  • L’"adesione", ossia il numero di pazienti che, avendo ricevuto l’invito, decidono di sottoporsi al test proposto.
Dagli ultimi dati registrati dall’ONS emerge un progressivo sviluppo dei programmi di screening, visibile sia nell’aumento della copertura, sia nell’adesione.
Secondo i dati pubblicati nel Rapporto dell’ONS del 2017, nel 2016 quasi 13 milioni di persone sono state invitate a un esame di screening e, tra queste, il 44,7% ha accettato l’invito.
Nel 2016 più dell’80% della popolazione italiana in età target per lo screening mammografico e per quello cervicale viene regolarmente invitata, e quasi il 75% lo è per lo screening colorettale.

Di seguito sono riportati i grafici che illustrano l’estensione reale dei programmi di screening in Italia, suddivisi per macroaree geografiche. Come si evince dai dati, nel 2012 in Italia:
  • La percentuale di donne tra 50 e 69 anni che hanno ricevuto una lettera di invito a screening mammografico è stata del 73%, con importanti differenze geografiche (Grafico 1);
  • La percentuale di donne tra 25 e 64 anni che hanno ricevuto una lettera di invito a screening cervicale è stata del 77% (Grafico 2); 
  • La percentuale di uomini e donne tra i 50 e i 69 anni che hanno ricevuto lettera di invito a screening colorettale è stata del 57%, con importanti differenze geografiche (Grafico 3).
 
Grafico 1. Estensione effettiva dello screening mammografico per area geografica (2006-2012)
immagine che mostra tramite un grafico l'estensione dello screening mammografico
Tratto da: CCM, Ministero della Salute. I programmi di screening in Italia 
 
 
Grafico 2. Estensione effettiva dello screening cervicale per area geografica (2006-2012)
immagine che mostra tramite un grafico l'estensione dello screening cervicale per area geografica
Tratto da: CCM, Ministero della Salute. I programmi di screening in Italia
 
Grafico 3. Estensione effettiva dello screening colorettale per area geografica (2006-2012)
immagine che tramite un grafico mostra l'estensione dello screening colorettale per estensione geografica
Tratto da: CCM, Ministero della Salute. I programmi di screening in Italia 
 

Come emerge dal X Rapporto dell’ONS, in Italia grazie all’attività di screening, nel 2010 sono stati identificati e trattati:
  • 6.015 tumori mammari;
  • 4.597 lesioni della cervice uterina;
  • 2.916 tumori colorettali e 15.049 adenomi avanzati.
Questo significa che grazie allo screening è stato individuato il 31 % dei nuovi casi di tumori della mammella tra i 50 e 69 anni e il 15% dei nuovi casi di neoplasia colorettale.

Copertura dei programmi di screening per l’anno 2016:
 

Screening mammografico

La percentuale di donne tra 50 e 69 anni che hanno ricevuto una lettera di invito a screening mammografico è stata di oltre l’80% (oltre 3.141.894 inviti). La copertura degli inviti a screening è stata molto diversificata per aree geografiche: più di 97 donne su 100 (praticamente tutte) al Nord, poco meno di 93 su 100 al Centro e quasi 51 su 100 al Sud. Complessivamente, il 57% delle donne attivamente invitate ha aderito allo screening.
 

Screening colorettale

Nel 2016 sono stati invitati più di 5,5 milioni di cittadini (5.601.785) di età compresa tra i 50 e i 69 anni a eseguire il test di screening. Di questi circa 50.000 a eseguire la rettosigmoidoscopia. Questi dati dimostrano un progressivo aumento negli anni, anche se con grande variabilità geografica. La copertura totale di invito è stata, complessivamente in Italia, del 75%. Al Nord la copertura è quasi completa (oltre il 95%), al Centro superiore il 90%, mentre al Sud si arriva soltanto a poco più del 45%. Anche l’adesione all’invito mantiene questo gradiente: è maggiore al Nord (52%), intermedia al Centro (35%) e inferiore al Sud (22%).
 

Screening cervicale

I programmi di screening regionali hanno invitato nel 2015 l’80% delle donne in età 25-64 anni. Nel 2016 si osserva un aumento della copertura rispetto all’anno precedente, dovuto alla diversa modalità di calcolo. Infatti dal 2016 si è tenuto conto del diverso intervallo previsto per il test Hpv (5 anni) rispetto al  Pap test (3 anni) con modesti cambiamenti nelle singole macroaree (l’aumento più marcato è per il Centro). Questo ha determinato un aumento della copertura a livello nazionale, nonostante siano state invitate meno persone dell’anno precedente (3.845.378: duecentomila meno rispetto al 2015). È interessante notare che il 23% del totale degli inviti era per sottoporsi al test HPV, che offre una copertura di 5 anni, invece che al Pap-test, che offre copertura di 3 anni.
 


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Che cosa sono i test di screening?

Sono esami eseguiti per rilevare potenziali malattie in persone, a rischio per quella determinata patologia, che non hanno segni o sintomi di malattia. L'obiettivo è la diagnosi precoce di alcune malattie in modo da trattarle tempestivamente nel modo più efficace. I test di screening sono sicuri, accettabili e attendibili.

Che cosa sono i programmi di screening?

Sono programmi nazionali progettati per rilevare i primi segni di malattia nella popolazione a rischio, offrendo gratuitamente dei test ed eventuali indagini di approfondimento. L’adesione ai programmi di screening è volontaria.

Gli screening oncologici sono gratuiti?

In Italia ci sono tre programmi di screening che sono attivi gratuitamente per tre tipi di tumore: cervice uterina, mammella e colon-retto.

Posso fare uno screening oncologico?

Lo screening è una strategia sanitaria che permette di "scoprire" la presenza di un’eventuale malattia nelle sue fasi iniziali, prima di avere i sintomi di quella malattia. I programmi di screening attivi in Italia permettono di fare test periodici per individuare precocemente i tumori del seno, del collo dell'utero e del colon-retto.
 

Quando deve essere fatto uno screening oncologico?

La tempistica con cui fare i test di screening varia a seconda dello screening. Lo screening per il tumore al seno devono farlo le donne tra i 50 e i 69 anni, quello per il colon-retto le persone di età compresa tra i 50 e i 69  anni, lo screening per il tumore del collo dell’utero devono farlo le donne tra i 25 e i 64 anni.

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