Diagnostica medica: cos'è, come funziona e quali esami scegliere

Diagnostica medica: cos'è, come funziona e quali esami scegliere

Indice

Domande e Risposte

Diagnostica medica, cos’è e a cosa serve

La diagnostica medica è un insieme di strumenti, tecnologie e metodiche che permette di individuare malattie, disfunzioni o anomalie all'interno del corpo umano. Grazie ai progressi della scienza, la diagnostica si è evoluta in modo significativo, fornendo strumenti sempre più precisi e non invasivi per studiare le condizioni di salute. 

Tra le principali branche della diagnostica medica troviamo:

  • Radiologia e diagnostica per immagini; 
  • Analisi di laboratorio;
  • Medicina nucleare.
Ognuna con un ruolo fondamentale nel processo di identificazione e monitoraggio delle malattie.

Ogni specializzazione medica si avvale di determinati metodi diagnostici per giungere, nel minor tempo possibile, all’identificazione del problema e stabilire le corrette modalità di intervento e la terapia appropriata. Infatti, per quanto l’analisi obiettiva effettuata dallo specialista sul paziente sia il primo passo per giungere alla diagnosi, l’approfondimento con strumenti diagnostici è importante per conoscere informazioni precise sullo stato del problema.


Diagnostica e prevenzione delle malattie oncologiche

La diagnostica è essenziale nella prevenzione dei tumori dal momento che consente di identificarli nelle fasi iniziali, fondamentali per identificare fasi iniziali di tumori. Per questo, recentemente, sono state avviate campagne di screening gratuiti per la diagnosi precoce di molti tipi di tumore e malattie croniche diffuse, come il diabete e le cardiopatie.


Radiologia e diagnostica per immagini

La radiologia e la diagnostica per immagini rappresentano uno degli strumenti più potenti a disposizione della medicina moderna. Dal momento che, in quanto non invasive, consentono di osservare in dettaglio strutture interne del corpo e individuare patologie senza bisogno di interventi chirurgici. Grazie alle recenti innovazioni tecniche, tra cui l’intelligenza artificiale, oggi le strumentazioni a disposizione ancora più affidabili e sicure.

La diagnostica per immagini permette di rilevare tumori, malformazioni e lesioni con una precisione che sarebbe stata impensabile solo pochi decenni fa. La sua importanza non si limita alla diagnosi, ma si estende anche alla prevenzione e al monitoraggio delle condizioni cliniche e alla guida di procedure mediche minimamente invasive, come biopsie e drenaggi.

immagine che mostra una dottoressa che scrive una prescrizione medica

Radiologia e tecniche di diagnostica per immagini

La radiologia è una branca della medicina che utilizza radiazioni per colpire gli organi interni al fine di riprodurne un’immagine della struttura di un organo, rivelandone lo stato strutturale e il funzionamento. Le radiografie vengono eseguite sottoponendo il soggetto o l’area interessata a raggi X o ionizzati, prodotti da un generatore. La porzione dei raggi riflessa dalle strutture che non le assorbono ne riflettono e imprimono l’immagine fedelmente, dando così il risultato diagnostico. Attualmente le immagini radiologiche sono digitali.  

La radiografia è particolarmente efficace per analizzare strutture rigide come le ossa e i denti. Quindi sono normalmente prescritte in caso di sospette fratture o nella odontostomatologia. Tuttavia, tale tecnica è valida anche per primo screening di organi interni comepolmoni, poi seguito da ulteriori approfondimenti.
La radiografia non richiede alcuna preparazione, tuttavia si raccomanda di ricorrervi sporadicamente per limitare l’assorbimento delle radiazioni e di evitarle in gravidanza se non strettamente necessario.


La fluoroscopia

Una variante della radiografia tradizionale è la fluoroscopia, utile per l'analisi di organi interni. Per effettuare questo esame è necessario usare dei mezzi di contrasto - tipicamente il bario in caso di visualizzazione degli organi della digestione - e il fascio di raggi X che dovrà "attraversare" il corpo andrà a fissarsi su uno schermo fluorescente creando un'immagine digitale che può essere ingrandita.


La mammografia

La mammografia è un'indagine diagnostica per immagini che consiste nell’uso di raggi X ad un dosaggio inferiore, per ricavare una mappa della struttura e dei tessuti del seno al fine di individuare precocemente neoformazioni sospette anche di minime dimensioni.


La MOC

La mineralometria ossea computerizzata (MOC) è un esame specifico che permette di misurare la densitometria ossea, ovvero la percentuale di sali minerali presenti nell'osso. Pertanto rappresenta il migliore strumento per la prevenzione e la diagnosi dell'osteoporosi. L'esame dura pochi minuti e non necessita di preparazione. Il paziente viene fatto stendere su un lettino ed esposto ai raggi X in modo che il fascio venga assorbito e rilasciato in quantità proporzionale alla densità delle sue componenti strutturali. In contemporanea il computer "legge" le informazioni acquisite e le commuta in immagini e percentuali. Esistono quattro tipi di MOC a seconda della parte di scheletro che si intende analizzaretotal body, della colonna vertebrale, del femore o dell'avambraccio.


La TAC (Tomografia assiale computerizzata)

Rappresenta l'evoluzione della radiografia, perché combina la tecnologia a raggi X con l'imaging digitale in 3D consentendo l'analisi, in contemporanea, delle strutture rigide come le ossa, dei tessuti molli e dell'apparato vascolare. La TAC consiste in un tunnel rotante (lo scanner), in cui viene introdotto il paziente, che eroga sulla zona interessata un fascio di raggi X. Il macchinario scatta numerose immagini sequenziali che poi, una volta digitalizzate, ne formano una tridimensionale ingrandita ed estremamente dettagliata. Data l’accuratezza del referto, la TAC è una delle metodiche di indagine più utilizzate per monitorare le condizioni di un paziente; per effettuare diagnosi (flusso sanguigno in seguito a infarto o ictus, presenza di tumore); come guida per decidere terapie e trattamenti (ad es. identificare la zona da sottoporre a radioterapia).


La risonanza magnetica nucleare (RMN)

L'imaging a risonanza magnetica genera immagini anatomiche tridimensionali dettagliate dell’organo in esame. La RMN utilizza campi magnetici statici creati da potenti magneti conduttori e impulsi a radiofrequenza che, eccitandoli, registrano il cambio di direzione nella rotazione dei protoni contenuti nelle molecole di acqua presenti nei tessuti viventi del corpo. Ogni cambiamento della rotazione dei protoni, dovuto a una modifica dell’organo analizzato, si traduce in referto. La risonanza magnetica è particolarmente utile per i tessuti molli del corpo ed è ben tollerata dai pazienti per l’assenza di radiazioni ionizzanti e mezzi di contrasto. Tuttavia, data l’intensità del campo magnetico è necessario che il paziente segnali l’eventuale presenza di protesi metalliche e pacemaker che potrebbero risentire dell'esposizione allo stesso.

L’ecografia: una tecnica diagnostica molto diffusa ma poco conosciuta

L’ecografia è un test diagnostico di imaging basato sugli ultrasuoni in grado di fornire preziose indicazioni sulle condizioni di salute degli organi interni e pertanto viene utilizzato per la diagnosi di una vasta gamma di disfunzioni e patologie, nonché per la valutazione delle condizioni del feto e, in generale, delle donne in gravidanza. Un sonar invia onde sonore ad alta frequenza agli organi interni che ne rimandano l’eco che, tradotto in immagini e fornisce informazioni sulla morfologia degli stessi. 


La strumentazione

La maggior parte delle ecografie si effettua adoperando l’ecografo, dispositivo che funge da sonar esterno ma in alcuni casi tale strumento viene inserito all’interno del corpo, come nel caso dell’ecografia transvaginale. Inoltre, questa tecnica viene impiegata internamente anche in ambito chirurgico o radiologico, per indirizzare con maggiore precisione la mano del chirurgo durante gli interventi. Le onde sonore, indirizzate verso determinate zone del corpo, producono degli “echi” diversi a seconda della forma e della struttura dell’organo o del tessuto che incontrano, e tali echi vengono poi convertiti in immagini.


L’ ecocolordoppler

In cardiologia oltre all'ecografia del cuore c’è l'ecocolordoppler. Esame che abbina la metodica ad ultrasuoni alla tecnica doppler per la visualizzazione dei vasi sanguigni e dei loro flussi ematici in entrata e in uscita. L'ecografia non prevede preparazione particolare ad eccezione di quella del basso addome, che prevede un intestino libero da gas e la vescica piena.


Perché l’ecografia spesso rappresenta il punto di partenza della diagnosi?

Rispetto alle altre tecniche diagnostiche l’esame ecografico presenta una serie di peculiarità per cui molto spesso viene utilizzato per fare una valutazione primaria di molte patologie o condizioni da monitorare. Infatti, non solo permette di fare una valutazione non invasiva, altamente attendibile e rapida degli organi interni ma è anche economico e sicuro. 

Generalmente si adopera per:

  • Osservare utero e ovaie nelle donne, anche in stato di gravidanza, in cui si usa anche per valutare l’accrescimento del feto (ecografia morfologica);
  • Diagnosticare calcoli biliari o renali;
  • Osservare il flusso sanguigno nei grossi vasi (vene e arterie);
  • Evidenziare una neoformazione nel seno;
  • Analizzare la ghiandola tiroidea;
  • Rilevare anomalie nella vescica;
  • Diagnosticare alcuni tipi di cancro;
  • Individuare anomalie, malformazioni, cisti o noduli nell’apparato riproduttivo femminile (utero e ovaie);
  • Individuare anomalie nella prostata;
  • Fungere da “guida” in caso di biopsia o in trattamenti mirati per alcuni tipi di tumore.
Ovviamente, in caso di anomalie sarà seguito da altri esami più precisi ma anche più costosi, come ad esempio la TAC o la risonanza magnetica.


Quali sono i rischi dell’ecografia?

Come anticipato, l’ecografia è un esame del tutto sicuro, dal momento che è basato sull’uso delle onde sonore come mezzo diagnostico. Tuttavia, proprio il basso impatto rappresenta il limite degli ultrasuoni che non possono oltrepassare la barriera ossea, né “leggere” gli organi e gli apparati in cui sia presente del gas. Ne consegue che, in diversi casi, è necessario associare questo metodo ad altre indagini diagnostiche, come la radiografia, la scintigrafia, la TAC che non sono del tutto esenti da rischi.


Ecografia: la preparazione

L’ecografia richiede una preparazione solo in due casi specifici
  • Ecografia pelvica: da effettuare a vescica piena. Per cui si richiede l’assunzione di un litro d’acqua nell’ora precedente al trattamento (evitando la diuresi). Prassi essenziale all’efficacia dell’esame;
  • Ecografia addominale: da effettuare dopo una preparazione di tre giorni caratterizzata da una dieta priva di cibi ricchi di fibre o meteorici, per evitare la formazione di gas intestinali che vanificherebbero l’esito dell’esame. Il che implica l’eliminazione temporanea di cibi come legumi, verdure e frutta, latte, pane. In associazione alla dieta, è richiesto di assumere un prodotto medicinale anti gas, a scelta. Il giorno dell’esame ci si dovrà poi presentare digiuni da almeno 6 ore, ma con la vescica piena.


Esame ecografico: lo svolgimento

L’esame ecografico si svolge in maniera molto semplice. Dopo aver applicato un gel all’acqua, per evitare la formazione di bolle d’aria che bloccherebbero gli ultrasuoni, il medico radiologo fa scorrere sulla parte interessata il manipolo dell’ecografo osservando, in tempo reale, sul monitor le immagini degli organi e dei tessuti sottostanti. La tempistica e le posizioni da assumere variano in relazione all’area trattata.


Ecografie “speciali”

Oltre all’esame ecografico standard ne esistono alcune specifiche tipologie. Come ad esempio:
  • Ecocardiogramma transesofageo: necessario nei casi in cui altri esami, come l’ecocardiogramma (ECG), non abbiano fornito informazioni sufficienti sullo stato di salute e sull’efficienza del muscolo cardiaco. Si effettua previa leggera sedazione, perché l’ecografo - una piccola sonda simile a quella degli esami endoscopici cui viene applicato il sonar – viene introdotto attraverso la bocca e la gola, per arrivare a visualizzare il cuore dalla parte dell’esofago. L’esame in sé dura pochi minuti e va effettuato a stomaco vuoto;
  • Ecografia morfologica: uno degli esami prenatali più importanti di tutta la gravidanza. Si effettua tra la 19ma e la 21ma settimana con l’ausilio di ecografi sofisticati che forniscono istantanee in 3D e 4D del feto, quando gli ultrasuoni possono “captare” con precisione gli echi e tradurli in immagini straordinarie. Questa ecografia viene definita morfologica perché permette di visualizzare il nascituro nell’utero con un’altissima definizione, nella sua intera “forma” (dal greco antico morfè); quindi di individuarne eventuali anomalie nell’accrescimento. In particolare consente di analizzare: la biometria fetale (le dimensioni del feto e la misura delle ossa dello scheletro), la struttura della placenta e il suo impianto nell’utero, il liquido amniotico. La scansione in 4D evidenzia anche eventuali malformazioni attribuibili a malattie cromosomiche e genetiche. L’ecografia morfologica sotto il profilo “tecnico” è del tutto uguale alle altre, solo un pochino più lunga, non comporta disagi, né tantomeno rischi, ed è a carico del SSN come le altre.


I Referti

Dopo l’esame il radiologo acquisirà le immagini e fornirà un report comprensivo delle immagini da far visionare al medico o allo specialista di riferimento.

Analisi di laboratorio

Le analisi di laboratorio offrono moltissime informazioni per valutare lo stato di salute generale di un paziente e costituiscono un primo test di screening in assenza di sintomi specifici. Si effettuano prelevando minimi campioni biologici dal corpo - sangue, urine, secrezioni, frammenti di tessuti - che verranno poi esaminati con tecniche diverse a seconda del tipo di cellule da analizzare e delle informazioni da ottenere.

Le analisi biochimico cliniche di laboratorio principali a scopo diagnostico o per semplice check-up di routine sono:

  • Analisi del sangue (con prelievo di sangue venoso), che possono comprendere:
    • Emocromo completo (emoglobina, ematocrito, formula leucocitaria, piastrine, volume corpuscolare medio MCV);
    • Funzionalità renale (creatininemia, azotemia, clearance della creatinina);
    • Funzionalità epatica (bilirubina, gamma GT, fosfatasi alcalina, transaminasi);
    • Profilo lipidico (colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL, trigliceridi);
    • Glicemia;
    • Funzionalità cardiaca e indice infiammatorio (omocisteina, troponina, paratormone, vitamina D, proteina C reattiva, velocità di sedimentazione degli eritrociti - VES oraria);
    • Riserve di ferro (sideremia, ferritina, transferrina);
    • Esami per malattie metaboliche o intolleranze alimentari (es. celiachia);
    • Dosaggi ormonali per l'uomo e per la donna;
    • Funzionalità tiroidea (TSH, TG, FT4, FT3, anti-perossidasi tiroidea [TPO], anti-tireoglobulina [TG]);
    • Test di gravidanza;
    • Marker tumorali (PSA, CA 19.9, CA 125, CA 15.3, CEA, HE 4, alfafetoproteina [AFP]);
    • Coagulazione del sangue;
    • Malattie infettive (HIV, epatiti virali, malattie veneree);
  • Esame delle urine e urinocoltura: si esegue raccogliendo un campione di urina in un contenitore sterile. Dal test delle urine è possibile ottenere informazioni sulla funzione renale e delle vie urinarie;
    • Dalle urine si ottengono informazioni riguardanti: emoglobina, fosfati, eritrociti, glucosio, leucociti, proteine, peso specifico, pH, potassio, albumina, noradrenalina, esame citologico, urinocoltura (per la ricerca di batteri presenti nelle vie urinarie);
  • Esame delle feci: calprotectina delle feci, sangue occulto, Helicobacter pylori, coprocoltura, test per la disbiosi intestinale;
  • PAP test: screening per il tumore dell'utero ed esame citologico cervico-vaginale;
  • Oltre a queste analisi di laboratorio, alcune delle quali di routine, vi sono anche le analisi sui campioni di tessuto ricavati attraverso l'escissione chirurgica (biopsia), che si effettua in genere in caso di sospetto tumore:
    • Un esempio è l'esame istopatologico di cute e/o tessuti molli o anche l'escissione allargata di neoplasia maligna. In questi casi è proprio l'analisi di laboratorio che permette di effettuare una diagnosi definitiva di tumore.

Medicina nucleare: la nuova frontiera della diagnostica

La medicina nucleare è la nuova frontiera della diagnostica e consiste in due tecniche PET e scintigrafia che consentono di individuare e monitorare un ampio spettro di neoplasie o altro genere di malattie a carico di cervello e sistema nervoso (ad esempio morbo di Parkinson e Alzheimer), apparato gastrointestinale, cuore, reni, polmoni, tiroide, anche in fase di sviluppo. Tali strumenti "fotografano" i processi biologici all'interno dell’organismo, rilevandone le anomalie, grazie a traccianti radioattivi generati nel paziente tramite la somministrazione di minime quantità di sostanze radioattive. 


PET-TAC (Tomografia a emissione di positroni)

La PET-TAC, strumento più efficace nella diagnosi precoce dei tumori, combina la metodica TAC, che permette una visione delle strutture interne del corpo in modo dettagliato, con la tomografia a emissione di positroni che consente di rilevarne anche le minime alterazioni funzionali e metaboliche. Questo esame viene preceduto dalla somministrazione di innocue quantità di un radiofarmaco, in grado di emettere positroni. Tali particelle, una volta diffuse nel corpo, permettono di indagare la funzionalità e le caratteristiche di organi o tessuti.
La PET-TAC si effettua a digiuno. Dopo la somministrazione del radiofarmaco se ne attende l’effetto per poi procedere con l’esecuzione della TAC.


Scintigrafia

La scintigrafia è un esame di medicina nucleare utilizzato da tempo sia per identificare i sospetti tumori, che per visualizzare il funzionamento di organi – tra cui: cuore, tiroidereni, polmoni, mammella - ed evidenziarne eventuali disfunzioni. 
Tale tecnica si basa sulla "tracciabilità" nel corpo di radiofarmaci, somministrati al momento dell’esame diagnostico per via endovenosa. Dopo l’iniezione e la dovuta attesa, che varia in base allo screening da eseguire, il paziente viene esposto alla gamma camera; strumento che converte il tracciato del radiofarmaco in immagine. Oggi, il referto della scintigrafia è disponibile in imaging tridimensionale, oltre che planare. 
L'esame ha una durata variabile e non richiede alcuna particolare preparazione se non il digiuno in caso di scintigrafia del miocardio e la sospensione temporanea da farmaci interferenti con quello assunto per lo screening.



RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Cosa si intende con diagnostica?

In medicina, il termine diagnostica indica il complesso di atti − sia conoscitivi che valutativi − necessari a pervenire alla diagnosi, ossia a identificare il quadro clinico presentato da un paziente con una o più malattie codificate nella nosografia. Oggi la diagnostica è ampiamente usata anche in fase preventiva.

Cosa vuol dire esame diagnostico?

Gli esami di diagnostica per immagini permettono di ottenere un'immagine dell'interno del corpo, sia nella sua interezza sia di alcune parti. La diagnostica per immagini aiuta i medici a diagnosticare un disturbo, a determinarne la gravità e a monitorare le persone dopo la diagnosi.

Qual è la differenza tra TAC e Risonanza? 

In linea di massima, la TAC è utilizzata per l'individuazione di tumori, patologie vascolari ed esiti di traumi. La risonanza magnetica è più indicata per valutare anomalie a livello di apparato muscolo-scheletrico e, in generale, in campo ortopedico.

Si può effettuare la tac in gravidanza?

Se l’area da monitorare è distante dall’addome, come gli arti o i denti l’esame è consentito dal momento che la dose di radiazioni a cui è esposto il feto è davvero trascurabile. Lo stesso vale per la mammografia, in cui le radiazioni arrivano solo al seno.

La tac richiede una preparazione particolare? 

Si raccomando il digiuno nelle sei ore precedenti all'esame solo se viene eseguito con mezzo di contrasto. Prima dell'esame è consentita una normale idratazione con acqua naturale.

Quanto tempo occorre per effettuare una TAC?

Solitamente vengono eseguite due scansioni della durata di pochi secondi e l'intero esame non richiede più di una decina di minuti. La Tac permette di analizzare nel dettaglio le strutture interne, e pertanto viene utilizzata nella diagnosi di un gran numero di patologie.

Che differenza c'è tra la risonanza magnetica e l'ecografia?

L'ecografia si considera come un esame di primo livello, da eseguire istanza per procedere a seconda dell’esito con ulteriori approfondimenti, costituiti da esami più specifici come la risonanza magnetica. 

Quali sono i rischi della risonanza magnetica? 

La risonanza magnetica è innocua perché non utilizza raggi X, ma campi magnetici. Tuttavia non si può eseguire in presenza di pace maker o defibrillatore interno.

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