Cardiochirurgia pediatrica: diagnosi, interventi e centri specializzati. Dove è meglio curarsi? Dati PNE

Indice

• Cardiochirurgia pediatrica: di cosa si occupa
• Cardiopatie congenite
• Tipi di intervento
• Cardiochirurgia pediatrica: gli interventi più eseguiti
• Diagnosi
• Quali esami
• Cosa succede dopo

Domande e risposte
 

Cardiochirurgia pediatrica: di cosa si occupa

Uno dei maggiori campi di applicazione della cardiochirurgia pediatrica è quello del trattamento delle cardiopatie congenite. Si tratta di un gruppo di malattie già presenti alla nascita e, ancora prima, durante la vita fetale, che sono causate da un incompleto o non corretto sviluppo del cuore durante la gravidanza. 
La cardiochirurgia pediatrica si occupa di riparare questi difetti e di intervenire per la correzione dei problemi causati da malattie o traumi che possono sopraggiungere nel bambino. 

In Italia ogni anno nascono 4.000 bambini circa affetti da cardiopatia congenita. Gli esami diagnostici che vengono effettuati durante la gestazione e nei primi stadi di vita permettono di individuare difetti anche lievi, sui quali è oggi possibile intervenire tempestivamente. 
Grazie alle tecniche sofisticate di diagnostica e chirurgia disponibili, è possibile ottenere buoni risultati nella maggior parte dei casi. Anche quando non è possibile correggere completamente la malformazione, comunque la chirurgia riesce a garantire una qualità di vita soddisfacente.

Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche (semplici o complesse) del sistema cardiovascolare, un apparato formato dal cuore e dai grandi vasi sanguigni, presenti fin dallo stadio fetale. Sono dovute ad uno sviluppo fetale incompleto o non corretto.
La cardiopatia congenita semplice è dovuta ad un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o ad una malformazione valvolare. La cardiopatia congenita complessa è invece causata da più difetti presenti simultaneamente.
Data l’incidenza pari all’1% circa di tutti i nati vivi, le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni. Al contempo, rappresentano anche la prima causa di morte infantile fra tutti i difetti congeniti.

Grazie alla disponibilità di sistemi diagnostici e di intervento sofisticati, oggi la prognosi di queste malattie è molto migliore rispetto al passato.
Le cause alla base delle cardiopatie congenite non sono completamente chiare, anche se si sa che tutti questi difetti derivano da un’alterazione nel processo di formazione del cuore e dei grossi vasi nel periodo di vita embrionale e fetale, che si verifica fra la seconda e la nona settimana di gravidanza. 
Per alcune di esse, ma non per tutte, è possibile individuare la correlazione con una o più mutazioni genetiche. Alcune malformazioni sono anche presenti, insieme ad altre condizioni, in diverse sindromi congenite.

La maggior parte delle cardiopatie congenite rimane silente fino al parto e soltanto dopo la nascita comincia a dare segno di sé, producendo sintomi apprezzabili.
Si stima che l’80% delle cardiopatie congenite venga diagnosticato nel primo anno di vita del bambino, il 50% nel primo mese. 
Non tutte le patologie danno segno di sé subito dopo la nascita: alcune hanno bisogno di mesi o anni per produrre i primi sintomi.

In generale, le manifestazioni correlate a queste malattie includono: cianosi (colorazione bluastra della pelle e delle mucose dovuta alla riduzione dell’apporto di sangue e ossigeno ai tessuti periferici), spossatezza, facilità all’affaticamento (i bambini cardiopatici congeniti affetti da alcune di queste anomalie si stancano e sudano anche mentre mangiano), accrescimento scarso, scompenso cardiaco (il cuore si affatica e diventa meno performante perché lavora male).

Di seguito un excursus sulle cardiopatie congenite più diffuse.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Si tratta di una condizione complessa nella quale tutto il cuore sinistro (ventricolo sinistro, aorta discendente, valvole aortica e mitralica) è meno sviluppato del normale; il cuore destro risulta invece normalmente sviluppato. 

Dati i difetti presenti, il ventricolo sinistro (più piccolo del normale) è incapace di sostenere la circolazione del sangue destinato a raggiungere i tessuti periferici. Alla nascita, il sangue diretto agli organi periferici può uscire dal dotto arterioso, un vaso che mette in comunicazione l’arteria polmonare e l’aorta durante la gravidanza. Ma quando questa apertura comincia a chiudersi, cioè nei primi giorni di vita, i tessuti periferici cominciano a ricevere volumi di sangue insufficienti. Subentra quindi uno stato di shock con sintomi quali:

• Cianosi;
• Inappetenza;
• Spossatezza;
• Difficoltà a respirare;
• Pallore;
• Letargia;
• Ischemia cerebrale: se la perfusione del cervello è ridotta;
• Ischemia miocardica: se la perfusione del cuore è ridotta;
• Acidosi metabolica grave: è il sintomo che, rilevato nel neonato, spinge a ipotizzare la presenza di una cardiopatia congenita.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta il 2-4% delle cardiopatie congenite per diffusione.
Se non adeguatamente trattata, questa sindrome complessa porta al decesso nei primi giorni di vita.

Trasposizione dei grossi vasi

La trasposizione dei grossi vasi (TGA, o trasposizione delle grandi arterie) si verifica quando l’aorta origina direttamente dal ventricolo destro (anziché sinistro) e l’arteria polmonare dal ventricolo sinistro (anziché destro). Questa anomalia provoca la separazione completa fra circolazione polmonare e circolazione sistemica, che non vengono mai in comunicazione. 
Si tratta di una cardiopatia congenita relativamente frequente.
A causa del difetto congenito, il sangue che viene ossigenato nel suo passaggio all’interno dei polmoni non può raggiungere i tessuti periferici, causando carenza grave di ossigeno a tutti gli organi. 

I sintomi si sviluppano nelle prime settimane di vita e sono: 

• Grave cianosi, presente anche alla nascita;
• Insufficienza cardiaca;
• Difficoltà a respirare, respiro affaticato;
• Pallore;
• Tachicardia;
• Riduzione della frequenza respiratoria;
• Soffio cardiaco.

Il difetto viene diagnosticato con RX torace ed elettrocardiogramma e la sua presenza confermata con ecocardiografia. Può tuttavia essere rilevato anche in gravidanza, durante l’ecografia morfologica.

Tetralogia di Fallot

È la cardiopatia congenita cianotizzante più comune (7-10% dei casi totali di cardiopatia congenita), descritta per la prima volta dal medico francese Etienne-Louis Arthur Fallot nel 1888.
Il suo nome deriva dal fatto che implica la presenza di 4 difetti:

1. Difetto del setto interventricolare;
2. Ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro;
3. Ipertrofia ventricolare destra;
4. Cavalcamento aortico.

Le anomalie anatomiche caratteristiche della malattia comportano una alterazione della forma delle altre strutture adiacenti. Sono quindi presenti anche anomalie delle coronarie, stenosi delle arterie polmonari e difetti del setto interatriale. La valvola aortica è spesso incontinente.
I sintomi che produce sono:

• Cianosi: colorazione blu-viola della pelle e delle mucose;
• Difficoltà a respirare mentre si mangia;
• Scarso accrescimento;
• Crisi asfittiche ipercianotiche (tet spells), che possono essere scatenate da determinate azioni (gioco, pianto) o condizioni di salute (febbre) e sono potenzialmente letali;
• Soffio sistolico.

La tetralogia di Fallot viene diagnosticata con RX torace ed elettrocardiogramma e confermata con ecocardiografia.
L’unico trattamento disponibile è rappresentato dalla correzione chirurgica.

Difetto del setto interatriale

Si tratta di un’apertura del setto posto fra gli atrii, che causa un sovraccarico di volume di sangue a livello del cuore destro (sia nell’atrio che nel ventricolo) e rappresenta il 6-10% di tutti i casi di cardiopatia congenita.
La condizione è spesso asintomatica, il che porta non di rado ad un ritardo nella diagnosi. Il difetto può essere riconosciuto eseguendo un RX torace e un elettrocardiogramma e confermato con una ecocardiografia.
Se l’anomalia non viene corretta, nel lungo periodo compaiono sintomi quali:

• Ipertensione polmonare;
• Scompenso cardiaco;
• Emboli paradossali;
• Aritmie atriali;
• Intolleranza all’esercizio fisico;
• Difficoltà a respirare (dispnea);
• Spossatezza;
• Aritmie atriali; 
• Soffio cardiaco.

Difetti del setto interventricolare 

Il difetto del setto interventricolare è un’apertura di questa struttura anatomica che mette in comunicazione i ventricoli: da qui l’altra definizione con cui questo disturbo è conosciuto, comunicazione interventricolare. Rappresenta il 20% di tutti i difetti cardiaci congeniti.
Se il difetto è lieve, il bambino può essere asintomatico; se, invece, è severo sono presenti sintomi quali:

• Difficoltà a respirare (dispnea);
• Accrescimento rallentato: il bambino non cresce adeguatamente per gli standard di età, è debole ed emaciato, è stanco e sudato al termine di un pasto;
• Soffio cardiaco;
• Infezioni respiratorie ricorrenti.

Queste manifestazioni sono espressione dello scompenso cardiaco correlato ai difetti gravi del setto interventricolare. Compaiono in genere a 4-6 settimane di vita.
I difetti del setto vengono diagnosticati con l’elettrocardiogramma e la radiografia RX del torace, che ne permettono anche la classificazione in base alla sede, e la loro presenza confermata con elettrocardiografia. Nei difetti severi, il cuore appare ingrossato (cardiomegalia), i vasi polmonari risultano più evidenti della norma, sono presenti ipertrofia del ventricolo destro e dilatazione atriale sinistra.

Tipi di intervento

Non a tutti gli interventi, anche per lo stesso tipo di disturbo, è possibile attribuire lo stesso livello di urgenza.
Le malformazioni che mettono a rischio la vita del bambino devono essere riconosciute e operate a breve distanza dalla nascita, nel primo mese di vita (urgenze neonatali).

In altri casi, la chirurgia garantisce migliori probabilità di successo se si attende qualche mese prima di eseguire l’intervento, quando il bambino è un pochino più grande. In ogni caso, gli esperti raccomandano di non superare il quarto-sesto anno di vita del piccolo, per evitare che la malattia abbia ripercussioni sul suo inserimento sociale.

In base alle tecniche usate, i tipi di intervento possono essere classificati come: interventi di chirurgia convenzionale, emodinamica interventistica e terapia ibrida.
Di seguito, una breve disamina delle tre tipologie.

Interventi di chirurgia convenzionale

L’approccio tradizionale si basa sulla correzione dei difetti con tecniche sofisticate supportate dalla circolazione extracorporea.
Queste metodiche possono essere impiegate per il trattamento della maggior parte delle cardiopatie.

Emodinamica interventistica

Il cateterismo cardiaco interventistico consiste nell’esecuzione di manovre di correzione attraverso l’inserimento di strumenti per via percutanea. 
Il trattamento viene effettuato sotto guida fluoroscopica e viene impiegato per la correzione di difetti semplici o il perfezionamento di interventi già eseguiti in precedenza.

Terapia ibrida

Combina l’approccio tradizionale con il cateterismo cardiaco.

Cardiochirurgia pediatrica: gli interventi più eseguiti

In questo paragrafo esamineremo gli aspetti principali degli interventi chirurgici per il trattamento dei disturbi congeniti più frequenti.

Trattamento chirurgico della sindrome del cuore sinistro ipoplasico

L’approccio a questa patologia prevede la correzione chirurgica del difetto o il trapianto di cuore e rappresenta una sfida complessa per la cardiochirurgia. 
La terapia farmacologica in attesa della chirurgia viene istituita precocemente, grazie ai successi della diagnosi prenatale. Successivamente, la chirurgia viene messa in atto in più fasi, ognuna delle quali si occupa della correzione di uno dei difetti anatomici presenti: 

• Procedura di Norwood, eseguita nei primi giorni di vita;
• Intervento bidirezionale di Glenn, a 4-6 mesi;
• Completamento secondo Fontan, eseguito a 2-3 anni di vita. 

L’obiettivo della chirurgia è quello di creare le condizioni per consentire al lato destro del cuore di svolgere il lavoro previsto per il sinistro, facendo scorrere il sangue povero di ossigeno dalla periferia al circolo polmonare senza passare attraverso il cuore.
Nei pazienti ad alto rischio, viene realizzata precocemente una procedura ibrida alternativa mirata al posizionamento di uno stent che mantiene aperto il dotto arterioso.
Il 90% dei bambini che supera la prima infanzia sopravvive fino almeno a 18 anni. In alcuni casi, però, la carenza di ossigeno a cui sono andati incontro i tessuti periferici a causa dell’anomalia comporta disturbi dello sviluppo neurologico di diversa gravità.
La terapia farmacologica deve in molti casi essere mantenuta anche dopo la chirurgia.
Nei casi molto gravi, la procedura di scelta è costituita dal trapianto di cuore.

Trasposizione dei grossi vasi

Il trattamento definitivo di questo difetto è la correzione chirurgica.
Nel periodo che precede l’intervento, è necessario somministrare una terapia farmacologica con prostaglandine che migliori lo stato generale di cianosi. Nei casi più gravi, può essere effettuato cateterismo cardiaco e settostomia atriale con palloncino (atriosettomia di Rashkind), finalizzati a tamponare la situazione prima della correzione definitiva.
La chirurgia, che viene effettuata entro le prime 2 settimane di vita, prevede la resezione delle porzioni iniziali delle grandi arterie e la loro connessione nella sede fisiologica (l’aorta al ventricolo sinistro e l’arteria polmonare al ventricolo destro). La procedura, detta switch arterioso, consente la guarigione definitiva. 
Dopo l’intervento, il tasso di sopravvivenza è superiore al 95%.

Tetralogia di Fallot

Per trattare questa malformazione multipla viene somministrata una terapia farmacologica a base di prostaglandine, che ha come obiettivo principale la prevenzione delle crisi ipercianotiche.
I difetti anatomici possono essere riparati solo con la chirurgia correttiva, che consiste nella chiusura del difetto del setto interventricolare, l’allargamento del tratto di deflusso ventricolare destro e correzione della valvola polmonare. L’intervento viene effettuato a 2-6 mesi di vita, ma se i difetti sono gravi l’esecuzione può essere anticipata.
Se non sono presenti complicazioni, la mortalità dovuta alla procedura è inferiore al 5%. In assenza di trattamento, i tassi di sopravvivenza a 5 anni sono del 55% e a 10 anni del 30%.
Nei neonati con basso peso alla nascita viene effettuato un intervento palliativo precoce, in alcuni casi anche mediante angioplastica transcatetere.
La profilassi dell’endocardite è raccomandata prima dell’intervento, mentre è necessaria per i primi 6 mesi dopo la chirurgia.
La chirurgia della tetralogia di Fallot garantisce risultati eccellenti, con una sopravvivenza a 35 anni dell’85%, anche se possono comparire complicanze nel lungo periodo (insufficienza della valvola polmonare, disfunzione del ventricolo destro).

Difetto del setto interatriale

Il difetto del setto interatriale viene corretto mediante riparazione chirurgica o chiusura con dispositivo transcatetere, quest’ultimo eseguito raramente.
La chirurgia non viene sempre praticata: in alcuni casi, piccoli difetti si chiudono spontaneamente.
Non viene effettuata la profilassi dell’endocardite prima dell’intervento, ma solo per i 6 mesi successivi alla chirurgia.

Difetti del setto interventricolare

Non sempre i difetti del setto interventricolare vengono approcciati con la chirurgia: in alcuni casi, queste aperture si chiudono spontaneamente nel tempo. La terapia farmacologica viene somministrata per trattare lo scompenso. 
Nel caso sia necessaria, la riparazione chirurgica viene eseguita durante i primi mesi di vita. La percentuale di mortalità (per complicanze gravi come il blocco cardiaco completo) associata a questo tipo di intervento è inferiore al 2%. 
Non viene effettuata la profilassi dell’endocardite prima dell’intervento, ma la terapia viene prescritta per i primi 6 mesi dopo la chirurgia.

Diagnosi

In genere, il bambino arriva a sottoporsi ad una visita cardiochirurgica pediatrica su prescrizione del cardiologo, a seguito della diagnosi di un problema al cuore o ai grandi vasi. Una delle condizioni che spingono più spesso il cardiologo a richiedere una visita cardiochirurgica pediatrica è rappresentata dal soffio cardiaco. Non si tratta del soffio innocente che viene spesso udito dal pediatra, ma di una condizione che può essere l’espressione di una malformazione.

In altri casi, è il risultato dell’elettrocardiogramma eseguito per diverse ragioni a far ipotizzare una diagnosi di cardiopatia congenita.
Il sintomo che spinge i genitori o il pediatra ad approfondire è costituito nella maggior parte dei casi dall’affaticamento del piccolo per sforzi lievi, come quello che compie mangiando o giocando.
In caso si presentino sintomi che possono far pensare ad una cardiopatia, è bene contattare un centro specializzato nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni. Questa struttura dovrà, infatti, seguire il piccolo per tutto il periodo che precede e che segue l’intervento e dovrà pertanto essere in grado di occuparsi di tutti gli aspetti della malattia. 

L’accesso al cardiochirurgo pediatrico può avvenire a valle dell’esecuzione di una ecografia morfologica in gravidanza da cui sono emersi reperti che possono suggerire malformazioni del cuore o dei grossi vasi.
Durante la visita cardiochirurgica pediatrica viene eseguito un esame obiettivo e raccolta l’anamnesi. Poi possono essere prescritti e/o eseguiti nel medesimo centro alcuni esami che permettono di inquadrare la diagnosi e, nel caso sia indicato, programmare l’intervento chirurgico.

Quali esami

La diagnosi delle cardiopatie semplici può essere effettuata mediante l’esecuzione di procedure quali elettrocardiogramma, ecocardiografia fetale, risonanza magnetica, tomografia assiale computerizzata.
Queste procedure consentono la diagnosi di cardiopatie semplici, mentre nel caso di disturbi complessi è necessario ricorrere alla diagnostica invasiva con:

• Cateterismo cardiaco: in un vaso del bambino (vena o arteria) viene introdotta una sonda che viene spinta fino al cuore per osservarne l’aspetto e studiarne le eventuali malformazioni;
• Eco transesofageo: una sonda ecografica viene introdotta nell’esofago, per studiare il cuore da vicino.
• Le procedure di diagnostica invasiva richiedono diverse ore di tempo per essere realizzate e devono essere effettuate previa somministrazione al bambino di una anestesia.

Le cardiopatie congenite possono essere studiate durante la gravidanza dopo la rilevazione di anomali nel corso dell’ecografia morfologica. Gli esami di diagnostica non invasiva disponibili sono rapidi e di relativamente semplice esecuzione: elettrocardiogramma ed ecocardiogramma fetale di superficie.

Cosa succede dopo

A valle della chirurgia, con qualsiasi tecnica sia messa in atto, è necessario che il paziente si sottoponga ad un monitoraggio scrupoloso che può durare mesi, anni o anche tutta la vita.
Viene anche prescritta una terapia farmacologica, che deve essere assunta anche se non sono presenti sintomi.
Se la chirurgia non è riuscita a correggere il difetto, il paziente viene inserito in un programma di trapianto cardiaco.
 

• Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti. MSD Manuals
• Cos’è la tetralogia di Fallot. SIP

Domande e risposte

Come si diventa cardiochirurgo pediatrico?

Il cardiochirurgo pediatrico è un professionista laureato in Medicina e Chirurgia che ha frequentato con profitto la Scuola di Specializzazione in Cardiochirurgia Pediatrica.

Quanti anni ci vogliono per diventare cardiochirurgo?

La facoltà di Medicina e Chirurgia dura 6 anni, mentre la Scuola di Specializzazione in Cardiochirurgia Pediatrica 5 anni.