Talassemia: cos’è, classificazione, sintomi e cura

Talassemia: cos’è, classificazione, sintomi e cura

Indice

Domande e risposte

Talassemia: cos’è

La talassemia è un tipo di malattie ereditarie del sangue che possono provocare anemia, carenza di globuli rossi (anche detti eritrociti). Infatti, con la talassemia i globuli rossi sono più piccoli del normale e hanno forme anomale a causa di difetti dell’emoglobina, la componente degli eritrociti che trasporta l’ossigeno. Questi difetti rendono tali eritrociti poco funzionali e spesso fragili, dando problemi di salute più o meno gravi a seconda del tipo di talassemia.

L’Italia è uno dei Paesi in cui le talassemie sono più diffuse. Secondo le stime, nello Stivale sono oltre 7mila le persone affette dalle forme moderate e gravi della patologia e oltre 3 milioni di persone sono portatrici sane, cioè hanno un gene della talassemia senza avere la malattia. Per fortuna, il nostro Paese vanta uno dei migliori standard di cura al mondo, anche se è possibile migliorare sotto l’aspetto organizzativo e sarebbe utile che più persone donassero il sangue. Oltre al fatto che, naturalmente, un domani la ricerca potrebbe offrire nuovi trattamenti, che potrebbero migliorare la qualità di vita delle persone con talassemia.

Immagine che rappresenta il sangue al microscopio

Talassemie: cause

I nostri globuli rossi possono essere costituiti da 4 tipi di proteine emoglobiniche:
  1. Emoglobina alfa;
  2. Emoglobina beta;
  3. Emoglobina gamma;
  4. Emoglobina delta.
Combinate insieme, danno globuli rossi diversi, costituiti da emoglobina A (formata da 2 molecole di emoglobina alfa e 2 di emoglobina beta), emoglobina A2 (con catene alfa e delta), ed emoglobina F, fetale (composta da catene alfa e gamma). Gli adulti presentano soprattutto globuli rossi costituiti da emoglobina A, e solo piccole quantità di eritrociti con emoglobina A2 e F. 
Anomalie genetiche, in cui i pezzetti di DNA che danno alle cellule le istruzioni per produrre l’emoglobina sono “rotti”, possono dare proteine emoglobiniche difettose, che rendono gli eritrociti aberranti. Le malattie dovute a problemi della sintesi dell’emoglobina sono chiamate emoglobinopatie e includono le talassemie e altre malattie, il gruppo delle emoglobine anomale.


Trasmissione e fattori di rischio

Le mutazioni genetiche che provocano le talassemie sono ereditarie: possono essere trasmesse dai genitori ai figli. La gravità della talassemia dipende da quante anomalie presenta la persona, perché si tratta di malattie recessive, cioè è necessario che la persona erediti un gene difettoso da entrambi i genitori. Infatti, se solo uno dei due è difettoso ma l’altro è sano (eterozigosi), la cellula può comunque produrre emoglobina integra grazie al gene sano. In questo caso, la persona spesso non presenta sintomi, ma può comunque trasmettere il gene della malattia ai discendenti (si dice che è un portatore sano).

Per fare un esempio, se entrambi i genitori sono portatori sani di talassemia beta, cioè presentano un gene sano (beta +) e uno malato (beta -), un loro figlio potrebbe ricevere un gene sano da entrambi i genitori, un gene integro e uno difettoso (per cui sarebbe portatore sano a sua volta), oppure entrambi i geni malati (e in questo caso avrebbe la talassemia beta). Quindi, c’è il 25% di probabilità che la persona riceva entrambi i geni sani, il 25% di probabilità che riceva due geni malati e il 50% di probabilità che divenga un portatore sano (perché potrebbe ricevere il gene malato dal padre e quello sano dalla madre oppure viceversa).

I fattori di rischio che devono indurre a prestare attenzione alla possibile presenza della malattia includono:
  • Una storia familiare di talassemia, poiché i geni anomali vengono ereditati dai genitori;
  • L’etnia, in quanto le talassemie sono più comuni nelle persone che hanno discendenza africana, del Sud-Est Asiatico o dei Paesi sul Mediterraneo. La malattia è particolarmente diffusa in queste zone perché la talassemia offre protezione contro la malaria, che qui è stata diffusa per secoli, e forse anche altre infezioni, anche se i motivi non sono ancora stati chiariti.

Classificazione delle talassemie

Il tipo di talassemia dipende da quali e quanti geni, e quindi quali e quante proteine emoglobiniche, presentano mutazioni. In base alla gravità, una talassemia può anche essere detta talassemia tratto, minor, intermedia o major.
Alfa-talassemia. Particolarmente frequente tra le persone originarie dell’Africa, dei Paesi mediterranei e del Sud-Est Asiatico, è dovuta alla delezione (cioè a parti mancanti) dei geni alfa o alla loro assenza. Normalmente, possediamo due paia di geni alfa, e la gravità della malattia aumenta con il numero di geni difettosi (o mancanti) che si hanno:
  • 1 di 4 (alfa-talassemia tratto). Non presenta sintomi, ma è portatrice sana, cioè può trasmettere il gene difettoso alla prole;
  • 2 (alfa-talassemia minor): sintomi lievi;
  • 3 (alfa-talassemia intermedia o malattia di emoglobina H): i sintomi sono moderati o gravi;
  • 4 (alfa-talassemia major): condizione rara, che in genere è incompatibile con la vita. Se il neonato sopravvive al parto, talvolta è possibile trattarlo con trasfusioni di sangue e trapianto di cellule staminali.
  • Anemia mediterranea o beta-talassemia. È più frequente tra le persone originarie dei Paesi mediterranei, del Medio Oriente, del Sud-Est Asiatico e dell’India. Dipende da delezioni o mutazioni del gene della beta globina.
  • 1 gene difettoso o mancante (eterozigote): la persona presenta sintomi lievi (beta-talassemia minor);
  • Entrambi i geni difettosi o assenti (omozigote): a seconda di quanto è anomala l’emoglobina che ne risulta, la persona presenta sintomi moderati (beta-talassemia intermedia) o gravi (e allora si può parlare di beta-talassemia major, anemia mediterranea o anemia di Cooley).
  • Beta-delta talassemia. La persona presenta anomalie sia nella catena beta sia nella catena delta. Anche in questo caso si possono avere sia persone omozigote (in cui i geni sono anomali) o eterozigote (in cui parte dei geni è sana), sia per beta sia per delta, con diversi gradi di gravità della malattia.

Sintomi della talassemia

I sintomi dipendono dal tipo e dalla gravità della talassemia. 


Talassemia tratto o minor

Chi presenta solo un gene dell’emoglobina difettoso, in genere non presenta sintomi (e si parla di talassemia tratto), oppure presenta affaticamento, stanchezza e altri sintomi tipici di una leggera anemia. In questo caso si parla di talassemia intermedia.


Talassemia intermedia

Invece, chi è omozigote (e quindi ne presenta due) in genere presenta sintomi più importanti e li manifesta entro i primi 2 anni di vita. Questi problemi sono dovuti principalmente all’anemia:
  • Affaticamento e debolezza;
  • Crescita più lenta e pubertà ritardata;
  • Battiti cardiaci irregolari (palpitazioni);
  • Respiro affannato;
  • Sensazione di freddo o estremità fredde;
  • Problemi alle ossa, come fragilità (osteoporosi) e deformità;
  • Gonfiore addominale, dovuto a un ingrossamento della milza (splenomegalia).


Talassemia major

In caso di talassemia major, i sintomi includono quelli delle talassemie intermedie ma sono più gravi e includono altri problemi dovuti all’emolisi (rottura dei globuli rossi) e ad anemia grave:

Conseguenze della talassemia

Le complicazioni della talassemia includono:
  • Eccesso di ferro nel sangue (iperferremia). Sia la malattia, sia le trasfusioni di sangue che aiutano a contrastarla, possono portare un accumulo di ferro nell’organismo. Questo eccesso può portare dei danni ad alcuni organi, come il cuore e il fegato, per cui deve essere trattato grazie a una terapia detta ferrochelante.
  • Un aumentato rischio di infezioni;
  • Problemi cardiaci come insufficienza cardiaca congestizia (in cui il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue ricco di ossigeno all’organismo). I disturbi del cuore dovuti all’iperferremia sono la più importante causa di morte nelle persone con talassemia, per cui è fondamentale seguire la terapia chelante che libera l’organismo dal ferro in eccesso.
In passato, chi aveva la talassemia, soprattutto nelle sue forme più gravi, aveva un’aspettativa di vita molto ridotta, per cui spesso non raggiungeva i 30 anni. Oggi, con i moderni trattamenti, anche nei casi più gravi è possibile superare i 60 anni di vita.

Talassemia: diagnosi

La diagnosi della talassemia intermedia e di quella major in genere viene effettuata entro i primi 2 anni di vita, in cui si manifestano i sintomi, o persino in gravidanza, grazie a test neonatali. 
Per diagnosticare la talassemia si impiegano test genetici, che individuano le anomalie genetiche causa delle malattie, ed esami del sangue per la conta dei globuli rossi (RBC), la misurazione del ferro e altre sostanze nel sangue (come bilirubina e ferritina) e l’analisi dell’emoglobina (grazie a una tecnica chiamata elettroforesi).
In alcuni casi, per escludere altre cause potrebbe essere necessaria una biopsia midollare, un esame in cui viene prelevato un po’ di midollo osseo, un tessuto spugnoso presente nelle ossa, per studiare le cellule che danno origine ai globuli rossi e individuare eventuali anomalie.

Prevenzione

È possibile trasmettere la talassemia o geni malati ai propri figli sia che si abbia una forma di talassemia grave sia che si abbia una forma lieve o si sia portatori sani. Quindi, prima di provare a concepire si suggerisce di effettuare un test genetico per pianificare la gravidanza in modo più consapevole. In caso di positività, è possibile consultare un consulente genetico e, eventualmente, ricorrere alla fecondazione assistita per poter testare gli embrioni e individuare eventuali geni difettosi, impiantando nell’utero solo i figli sani.

Trattamenti e cura delle talassemie

Il trattamento per la talassemia prevede possibili interventi per ridurre sintomi gravi (come operazioni per ridurre le deformazioni ossee o la splenectomia, l’asportazione della milza, per rimediare alla milza ingrossata e ridurre la necessità di trasfusioni) e terapie per l’anemia. In ogni caso, la persona che convive con la talassemia avrà bisogno di controlli medici frequenti.
La terapia standard è la trasfusione di sangue, che viene effettuata più o meno spesso a seconda della gravità della malattia (raramente per le forme lievi, ogni 4 mesi circa per le forme moderate, ogni 2-4 settimane per quelle più significative). La chelazione del ferro viene impiegata per rimuovere l’eccesso di ferro dall’organismo, potenzialmente dannoso per alcuni organi. Può essere un effetto della malattia oppure una conseguenza delle frequenti trasfusioni.
Esistono anche dei farmaci che possono stimolare l’organismo a produrre globuli rossi.
Sono di aiuto anche abitudini salutari (una dieta varia ed equilibrata, l’astensione da fumo e alcolici e attività fisica regolare) e, dietro consiglio medico, l’integrazione di acido folico, che aiuta a mantenere in salute i globuli rossi.
L’unica cura risolutiva per la talassemia è il trapianto di midollo o cellule staminali di cordone ombelicale, che è possibile solo in alcuni casi perché si tratta di un’operazione non esente da rischi e perché è difficile individuare una persona compatibile (in genere è questo tipo di trapianto è possibile tra fratelli). Le cellule trapiantate inizieranno a produrre globuli rossi sani entro un mese dall’operazione.

Vivere con la talassemia

I controlli medici sono molto importanti. Chi convive con la talassemia dovrà sottoporsi a frequenti controlli di conta dei globuli rossi e di misurazione dei livelli di ferro nel sangue. Il medico potrà anche prescrivere test annuali di funzionalità cardiaca, funzionalità epatica e infezioni.

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Che cos’è la talassemia?

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a difetti nella struttura dell’emoglobina, la componente dei globuli rossi che lega l’ossigeno per trasportarlo alle cellule dell’organismo. 

Che problemi dà la talassemia?

La talassemia può dare diversi sintomi a seconda del tipo e della gravità della malattia, da problemi dati da una lieve anemia (affaticamento, stanchezza, debolezza) a sintomi più seri (crescita lenta, palpitazioni, problemi alle ossa, ingrossamento della milza), fino a problemi gravi (come possibili problemi cardiaci).

Come si prende la talassemia?

La talassemia è una malattia genetica che si eredita quando entrambi i genitori hanno almeno un gene malato e lo trasmettono al figlio.

Come capire se si ha la talassemia?

Per diagnosticare la talassemia occorrono test genetici ed esami del sangue.

Quanto dura la vita di un talassemico?

Grazie alle terapie disponibili, l’aspettativa di vita delle persone con talassemia è paragonabile a quella delle persone che non presentano la malattia.

Come si può curare la talassemia?

Per curare la talassemia, in alcuni casi è possibile effettuare un trapianto di midollo o cellule staminali di cordone ombelicale da donatore compatibile. Negli altri casi, la terapia prevede di effettuare trasfusioni di sangue periodiche e terapia ferrochelante, che rimuove gli eccessi di ferro nell’organismo.

Che differenza c’è tra anemia e talassemia?

L’anemia è una condizione in cui i globuli rossi sono troppo pochi o anomali, per cui non c’è un sufficiente apporto di ossigeno alle cellule dell’organismo. La talassemia è una condizione che può causare anemia perché provoca una riduzione nelle dimensioni dei globuli rossi.

Chi soffre di talassemia può avere figli?

In alcuni casi, chi vive con la talassemia ha, tra i sintomi, problemi di fertilità, ma in genere è possibile intervenire con delle terapie per rendere possibile concepire.

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