Sindrome di Sjögren: cause, sintomi e trattamenti per una vita migliore

Indice

• Cos’è la Sindrome di Sjögren
• I sintomi della Sindrome di Sjögren
• La diagnosi della Sindrome di Sjögren
• La terapia della Sindrome di Sjögren
• Sindrome di Sjögren e gravidanza
• Sindrome di Sjögren ed esenzione
• Il ruolo trasversale del Fisioterapista nel trattamento

Cos’è la Sindrome di Sjögren

La Sindrome di Sjögren è una malattia: 

• Esocrinopatia: malattia che colpisce le ghiandole esocrine;
• Cronica: permane tutta la vita del paziente;
• Autoimmunitaria: causata dalla sintesi di anticorpi diretti non contro nemici estranei all’organismo (batteri, virus, …) ma contro strutture anatomiche del corpo stesso;
• Rara: la sua incidenza varia fra 1 e 5 casi su 10.000 persone (rientra dunque nei parametri di identificazione delle malattie rare: diffusione inferiore o uguale a 5 casi su 10.000 persone). La Sindrome di Sjögren è molto più frequente nel sesso femminile (colpito nell’80-90% dei casi), in particolare fra i 30 ed i 50 anni di età, con un picco di incidenza intorno ai 50 anni;
• Infiammatoria: la malattia è attivata dalla risposta immunitaria, che determina l’instaurarsi di un quadro infiammatorio;
• Sistemica: i sintomi della Sindrome di Sjögren sono sia locali (relativi alle ghiandole) sia sistemici (diffusi in tutto l’organismo).

Tale patologia deve il nome al suo scopritore, Henrik Sjögren, un oculista svedese che la descrisse per la prima volta nel 1933. La malattia è anche conosciuta come Sindrome di Sjögren-Gougerot.

Si tratta di una malattia in prima istanza di competenza reumatologica e la cui gestione si avvale di altri specialisti, primo fra tutti l’oculista.

In questo articolo ci occuperemo della Sindrome di Sjögren primaria (o primitiva, definita anche sindrome sicca), ossia la tipologia priva di sindromi associate. La forma primaria si differenzia da quella secondaria, che si accompagna ad altre patologie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus, tiroidite di Hashimoto…).

La Sindrome di Sjögren è una malattia multifattoriale, determinata da cause: 

• Genetiche;
• Ambientali: uno dei fattori che ne favoriscono l’insorgenza è l’infezione da virus. Microrganismi come il virus di Epstein Barr, il citomegalovirus, l’HCV e l’Herpes virus possono promuovere la risposta autoimmune diretta contro le cellule dell’epitelio di rivestimento dei dotti ghiandolari;
• Ormonali.

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I sintomi della Sindrome di Sjögren

Per ragioni non ancora ben identificate (fra cui l’infezione da virus specifici), si determina una risposta immunitaria che porta alla produzione di linfociti T (e in misura minore anche B) nell’epitelio delle ghiandole esocrine (come le lacrimali e le salivari). Le cellule T producono citochine, sostanze infiammatorie che danneggiano i dotti escretori delle ghiandole stesse. 
  
Si verifica, così, atrofia (degenerazione) dell’epitelio secretorio, che nel lungo periodo provoca progressivo impoverimento della qualità e della quantità della secrezione, fino alla sua perdita totale. 

Ecco un quadro di ciò che succede nei distretti anatomici colpiti: 

• Bocca: la Sindrome di Sjögren attacca la ghiandola parotide, una delle ghiandole salivari, causando il restringimento (stenosi) del lume. La ghiandola va incontro inizialmente ad ipertrofia, ossia ingrossamento (33% dei pazienti) o ad atrofia (degenerazione e riduzione di volume). L’aspetto della ghiandola è duro, liscio e dolente al tatto. L’aumento di volume è generalmente simmetrico fra la ghiandola destra e sinistra (se sproporzionato, può essere un indice di tumore). La riduzione della funzionalità della ghiandola salivare genera secchezza della bocca. A causa dell’attività antisettica e di supporto alla processazione degli alimenti caratteristica della saliva, si verifica una maggior probabilità di carie dentaria, di disturbi della deglutizione, di infezioni da Candida, di calcoli nei dotti salivari. Gusto e olfatto possono esserne penalizzati;
• Occhi: la riduzione della secrezione di lacrime, produce essiccamento della cornea e della congiuntiva (cheratocongiuntivite secca), secchezza oculare, bruciore, rossore, visione poco chiara (che i pazienti generalmente riferiscono come una sensazione di sabbia negli occhi). Nei casi avanzati, la cornea è danneggiata e si sfrangia in minuscoli filamenti epiteliali (cheratite filiforme), compromettendo la visione;
• Apparato respiratorio: può svilupparsi secchezza anche a livello delle mucose nasali, della gola, della laringe e dei bronchi. Questo fenomeno può causare tosse e rende il tessuto più sensibile ad eventuali infezioni;
• Secchezza e atrofia mucosa e sottomucosa del tratto gastroenterico: l’apparato gastroenterico viene colpito solo in una seconda fase della malattia, che primariamente attacca occhi e bocca. L’alterazione è responsabile di alcuni sintomi digestivi, quali la disfagia (disturbo della deglutizione);
• Sistema osteo-articolare: la risposta autoimmune genera la comparsa di dolori articolari;
• Astenia: è presente nel 70% dei pazienti;
• Alterazioni cognitive: dovute al coinvolgimento del sistema nervoso centrale e generalmente riconosciute come associate alla malattia solo in fase tardiva. La Sindrome di Sjögren causa la comparsa di sintomi di tipo psichiatrico generici (difficoltà a trovare la concentrazione, perdita della memoria, quadro depressivo), che vengono attribuiti alle condizioni psicologiche nelle quali il paziente si trova oppure ai farmaci che assume. Le modalità con le quali queste manifestazioni si instaurano sono molteplici e riconducibili a meccanismi di tipo vascolare, ischemico e immuno-mediato. La frequenza e l’organizzazione delle manifestazioni a carico del sistema nervoso determinano, secondo alcuni studiosi, la necessità di definire un vero e proprio Neuro-Sjögren, una malattia nella malattia. Il fatto che la malattia colpisca nella stragrande maggioranza dei casi le donne e che queste siano, per natura, più propense a raccontarsi, rende ragione dell’importanza dell’aspetto narrativo nella gestione di questa patologia. È fondamentale che le pazienti abbiano l’opportunità di narrare non solo i loro sintomi, ma anche la loro personale maniera di approcciare la sindrome: questo è d’aiuto a loro stesse, ma anche a tutta la popolazione generale dei pazienti, nell’ambito della quale molti possono riconoscersi e beneficiare della condivisione;
• Secchezza della mucosa vaginale: questa condizione provoca l’insorgenza di prurito, infezioni locali e dolore durante i rapporti sessuali (dispareunia);
• Altri apparati: raramente vi può essere associazione con patologie a carico del cuore, dei reni, dei polmoni e del sistema nervoso centrale e periferico (come la neuropatia periferica, che compare nel 5-15% dei pazienti). Oltre alla risposta autoimmune che si verifica a livello dell’epitelio ghiandolare, la Sindrome di Sjögren provoca la deposizione di molecole originate dalla reazione immunitaria (immunocomplessi) negli altri apparati, attribuendo carattere di sistemicità alla patologia.

La malattia è stata messa in relazione con casi di linfoma, di cui per ragioni sconosciute potrebbe rappresentare un fattore di rischio. Un’altra patologia della quale è stata messa in luce una correlazione con la Sindrome di Sjögren è la fibromialgia. Il dolore muscolo-scheletrico diffuso, la stanchezza, la sensazione di profonda prostrazione fisica e la secchezza delle mucose rappresentano sintomi comuni ad entrambe le patologie. La lenta insorgenza della sintomatologia autoimmune ed il conseguente ritardo diagnostico potrebbero dare al dolore cronico di tipo fibromialgico la possibilità di instaurarsi a livello centrale. 
La malattia può decorrere isolata (forma primaria) o associata ad altre patologie autoimmuni, fra cui artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e altre connettiviti. 

La diagnosi della Sindrome di Sjögren

La diagnosi della Sindrome di Sjögren si basa sulla determinazione di:

• Secchezza oculare: viene dimensionata tramite test specifici che considerano l’alterata secrezione lacrimale e che vengono eseguiti durante la visita oculistica. Si tratta del Test di Schirmer (che misura la quantità di lacrime secreta in 5 minuti dopo irritazione oculare provocata), del test alla fluoresceina, del test al verde di Lissamina, della misurazione del tempo di rottura del film lacrimale (break up time test, BUT);
• Secchezza buccale: test di valutazione della secrezione salivare;
• Valutazione istopatologica: nei casi di pazienti con diagnosi dubbia, può essere eseguita una biopsia delle ghiandole salivari minori. Si tratta del prelievo di un microframmento di tessuto dalla mucosa interna del labbro inferiore. La biopsia delle ghiandole salivari è un esame poco invasivo, che non comporta rischi per il paziente;
• Dosaggio degli anticorpi specifici: vengono dosati nel sangue gli auto-anticorpi anti-Ro (SSA) e anti-La (SSB) la cui sintesi è scatenata dalla malattia, anche se si tratta di un test poco preciso e specifico, che deve essere associato a valutazioni aggiuntive.

A scopo puramente orientativo, il medico può effettuare un test che consiste nell’appoggiare un abbassalingua sulla lingua per 10 secondi ed osservare ciò che succede dopo averlo lasciato. Se lo strumento cade immediatamente, il flusso salivare è presumibilmente normale; se fatica a distaccarsi e rimane incollato alla lingua, può lasciar supporre un’anomalia nella produzione di saliva.
  

La terapia della Sindrome di Sjögren

Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Sjögren, il cui trattamento è esclusivamente sintomatico e costituito da:

• Sostituti lacrimali: l’applicazione di lubrificanti oculari deve partire dal momento della diagnosi;
• Immunosoppressori: generalmente si impiegano solo per uso locale (ciclosporina) e solo quando e se lo richiede l’aggravamento della sintomatologia; per uso sistemico gli immunosoppressori vengono prescritti solo se presenti manifestazioni a carico di altri organi oltre alle ghiandole esocrine;
• Sostituti salivari: sono per lo più colluttori e vengono prescritti dal momento della diagnosi;
• Dieta ricca di liquidi: il paziente è invitato ad assumere liquidi tutto il giorno;
• Chewing-gum: al paziente è consigliata la masticazione di gomme prive di zuccheri, che mantengono attiva la secrezione salivare;
• Farmaci che stimolano la secrezione di saliva: la pilocarpina è il più efficace, ma non può essere prescritta ai pazienti che soffrono di broncospasmo o glaucoma ad angolo chiuso;
• Accurata igiene orale per ridurre il rischio di infezioni: la saliva ha funzioni detergenti e batteriostatiche che contribuiscono a difendere il cavo orale dall’attacco di microrganismi. Quando la sua secrezione si riduce, il rischio di carie ed altre malattie dentarie aumenta;
• Controlli dentistici regolari;
• Rimozione dei calcoli salivari, se compaiono. La presenza dei calcoli salivari ostruisce il passaggio alla saliva residua che le ghiandole riescono a sintetizzare e rilasciare nel cavo orale. Inoltre, se permangono in loco, possono causare atrofia delle ghiandole stesse. Per tali ragioni, devono essere tempestivamente rimossi;
• Cortisonici: hanno lo scopo di controllare il dolore articolare, ove presente;
• Evitare fattori di aggravamento: terapie farmacologiche già istituite e che possono peggiorare la secchezza mucosale (come nel caso di antistaminici, antidepressivi, anticolinergici) devono essere rivalutate;
• Impacchi caldi e analgesici: calmano il dolore che colpisce le ghiandole salivari gonfie (ipertrofiche).  

Sindrome di Sjögren e gravidanza

La Sindrome di Sjögren è una patologia quasi esclusivamente femminile (80-90% dei casi). Ha dunque importanza fondamentale porsi il tema della gravidanza e di come la donna possa gestirla al meglio nell’ottica della minimizzazione dei rischi.

Malgrado in gravidanza sia frequente la sovrapposizione della Sindrome di Sjögren con il lupus e con le manifestazioni extra ghiandolari della malattia, nella maggior parte dei casi essa non manifesta un peggioramento durante questo periodo. Ma la gestazione deve essere costantemente monitorata.

I rischi per il feto possono essere rappresentati da blocco cardiaco congenito, cardiomiopatia idiopatica e lupus neonatale.

Sindrome di Sjögren ed esenzione

La Sindrome di Sjögren, pur rientrando nei parametri scientifici stabiliti per la definizione di malattia rara, non è attualmente inserita nel Registro Nazionale delle Malattie Rare. Dunque, per i pazienti non sono previste le agevolazioni relative.

É tuttavia classificata nei LEA, i livelli minimi di assistenza previsti per il Servizio Sanitario Italiano, fra le malattie croniche invalidanti. Pertanto, i malati hanno diritto all’esenzione dalle prestazioni secondo i termini indicati dalla normativa.

La Legge 104 definisce i criteri di riconoscimento dell’invalidità e del conseguente diritto a cure e riabilitazione, istruzione, lavoro e permessi, mobilità e trasporti, agevolazioni fiscali e rispetto del diritto di voto. Le Associazioni di settore si stanno attualmente battendo per garantire anche ai pazienti affetti da Sindrome di Sjögren l’accesso ai benefici previsti da questa legge.

Il ruolo trasversale del Fisioterapista nel trattamento

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, 28-29 febbraio, Mariaconsiglia Calabrese, Presidente dell'Associazione Italiana Fisioterapisti (AIFI) Campania e della Società Italiana di Fisioterapia e Riabilitazione (SIFiR), tra i promotori dell'iniziativa, ha dichiarato: “Dobbiamo ricordare che il paziente con questa patologia non vive certamente una vita quotidiana serena: per questo da anni i pazienti e gli operatori sanitari direttamente coinvolti richiamano l'attenzione del Ministero sulla necessità del riconoscimento come malattia rara, che permetterebbe ai pazienti stessi di accedere ai LEA ed assicurare così ai malati una serie di importanti agevolazioni in termini di gratuità di farmaci e parafarmaci, oltre che ad assicurare fondi importantissimi alla ricerca di settore”.
Il riconoscimento come malattia rara (almeno nella sua forma primaria) non sembra un obiettivo lontano, anche se, come sottolinea la dottoressa Calabrese: “Ad oggi il risultato non è ancora raggiunto, soprattutto perché non esiste un registro di riferimento e non c'è un censimento specifico di pazienti. L'azione di tutti è quindi indirizzata a raccogliere dati di riferimento per poi poter finalizzare l'azione in modo positivo con il Ministero, speriamo in tempi non troppo lunghi…”.

Le difficoltà dei malati con Sindrome di Sjögren cominciano con la comparsa di sintomi che rischiano di essere ricondotti alla corretta diagnosi solo tardivamente. I problemi proseguono con la presa in carico diagnostica ed assistenziale, che prevede un range molto ampio di specialisti, che spazia dai reumatologi ai neurologi, e che passa attraverso il contributo fondamentale del fisioterapista. Questi ha un ruolo trasversale importante: prende in carico i diversi sistemi colpiti (le articolazioni, il sistema
muscolo-scheletrico ed il sistema nervoso) e formula una proposta riabilitativa articolata. 
Il trattamento della malattia riconosce, dunque, nella figura del fisioterapista, un ruolo centrale, di riferimento e coordinamento, fondamentale per orientare il paziente.
A questo proposito, la persona affetta da Sindrome di Sjögren deve essere consapevole che la fisioterapia non è una comune ginnastica, che può essere praticata in una qualsiasi palestra, sulla base di generiche indicazioni. Occorre essere affiancati da personale preparato, capace di definire una proposta fisioterapica ampia.