Sindrome 47,XYY: cos'è e anomalie del cromosoma

Sindrome 47,XYY: cos'è e anomalie del cromosoma

Indice

Che cos’è la sindrome 47,XYY

La sindrome 47,XYY – conosciuta anche come sindrome XYY o sindrome di Jacobs – è una anomalia numerica del cromosoma Y che colpisce i maschi, che nascono con un cromosoma Y in più rispetto al normale.
I cromosomi sono filamenti di DNA che contengono centinaia o migliaia di geni, che a loro volta contengono le “istruzioni” per formare le proteine necessarie a consentire e regolare tutti i processi vitali dell’organismo. Uno o più geni determinano ogni caratteristica genetica dell’individuo.
In ogni cellula si trovano 23 coppie di cromosomi: ogni cellula dell’organismo, quindi, contiene 46 cromosomi.
Un tipo particolare di cromosoma è rappresentato dai gonosomi, o eterosomi, o cromosomi sessuali X e Y, che determinano il sesso dell’individuo: le femmine hanno due cromosomi X, i maschi un cromosoma X e un cromosoma Y.
I maschi con la sindrome 47,XYY, invece, hanno due cromosomi Y e un cromosoma X, per un totale di 47 cromosomi.


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Sindrome 47,XYY: quanto è diffusa

Secondo le stime disponibili, la sindrome 47,XYY è presente alla nascita in 1 bambino ogni 1.000 nel mondo.

Immagine ceh rappresenta l'anomalia del cromosoma y

Caratteristiche della sindrome 47,XYY

La sindrome 47,XYY è causata da una mutazione – cioè un errore casuale – nel processo che porta alla definizione del codice genetico di un maschio.
La mutazione può comparire in momenti diversi del processo: in molti casi è dovuta a un errore nella divisione delle cellule dello sperma prima del concepimento; invece, se si verifica in una fase iniziale dello sviluppo dell’embrione, può capitare che solo alcune cellule dell’organismo, ma non tutte, contengano il cromosoma Y supplementare.
Anche se è legata alla presenza di un numero anomalo di cromosomi nelle cellule dell’organismo, la sindrome 47,XYY nella maggior parte dei casi non è ereditaria. Questo significa che un uomo con questa anomalia cromosomica ha la stessa probabilità di trasmetterla ai figli maschi di tutti gli altri uomini con il numero corretto di cromosomi.
Inoltre, secondo le attuali conoscenze scientifiche, non sembra che ci sia una predisposizione genetica di alcuni individui per questa anomalia.
Non è ancora chiaro il meccanismo con cui la presenza del cromosoma Y supplementare determini le caratteristiche, le manifestazioni e i sintomi della sindrome 47,XYY (vedi sezione Sintomi)
La sindrome 47,XYY fa parte della “famiglia” delle anomalie numeriche del cromosoma Y, che comprende anche la sindrome 48,XYYY, nella quale i maschi hanno due cromosomi Y in eccesso, e la sindrome 49,XYYYY, nella quale i cromosomi Y in più sono tre.

Sindrome 47,XYY: sintomi

Molti maschi con la sindrome 47,XYY non presentano segni significativi di questa anomalia, che spesso non viene diagnosticata e consente di condurre una vita del tutto normale.
Quando compaiono, i segni più comuni di questa anomalia sono un’altezza superiore alla media, un tono muscolare ridotto (ipotonia), problemi di linguaggio e difficoltà di apprendimento.
Altre manifestazioni dell’anomalia possono essere difficoltà di concentrazione, problemi emotivi, disturbi del comportamento (come iperattività e impulsività), ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, ossa deboli, pubertà ritardata. Le persone con la sindrome 47,XYY possono avere difficoltà di lettura e di scrittura, e in età adulta possono avere livelli ridotti di testosterone e problemi di fertilità.
In generale, comunque, i possibili sintomi variano da persona a persona e in base all’età.
In passato, è stato ipotizzato un legame tra la presenza di questa sindrome e comportamenti aggressivi e violenti, persino criminali; questa teoria è stata in seguito completamente smentita.

Diagnosi della sindrome 47,XYY

Fino a che non si manifestano segni e sintomi che possono essere indicativi, la sindrome 47,XYY può rimanere non diagnosticata; in alcuni casi, l’anomalia non viene mai rilevata nel corso della vita. 
Se invece compare qualche manifestazione caratteristica (vedi sezione Sintomi), il medico può sospettare una causa genetica e consigliare un’analisi cromosomica per arrivare alla diagnosi
L’analisi cromosomica – indicata anche come analisi citogenetica o cariotipo – permette di valutare la struttura e il numero dei cromosomi a partire da un campione di sangue venoso. Attraverso questo test è possibile individuare la presenza del cromosoma Y in eccesso.

La sindrome 47,XYY può essere diagnosticata anche in fase prenatale, sempre attraverso l’analisi cromosomica, se in base ai normali test di screening effettuati in gravidanza si sosp
etta un’anomalia genetica: in questo caso vengono analizzate le cellule del liquido amniotico, prelevate con l’amniocentesi, oppure le cellule dei villi coriali (una porzione del tessuto della placenta), raccolte con la villocentesi.

Trattamento della sindrome 47,XYY

Non ci sono terapie in grado di “correggere” l’anomalia cromosomica che determina la sindrome 47,XYY. In altre parole, questa sindrome non si può curare.
Si può però intervenire per eliminare, o almeno migliorare, i sintomi e le loro possibili conseguenze.
I ritardi nello sviluppo delle capacità motorie e la riduzione del tono muscolare possono essere affrontati con una fisioterapia specifica e con la terapia occupazionale, un particolare tipo di riabilitazione che ha l’obiettivo di sviluppare la capacità delle persone con difficoltà fisiche, psichiche o cognitive di affrontare le attività lavorative e della vita quotidiana.
I problemi di linguaggio possono essere migliorati con la logopedia, mentre per le difficoltà di apprendimento, con il supporto degli specialisti possono essere impostati e attuati percorsi educativi specifici adatti alle caratteristiche del bambino.
Anche gli eventuali problemi comportamentali possono essere affrontati con le adeguate terapie, farmacologiche e non, sotto la guida degli specialisti.
Infine, in caso di di produzione ridotta di testosterone o di problemi di fertilità negli adulti, esistono terapie ormonali sostitutive per innalzare i livelli di testosterone e trattamenti specifici per la fertilità che possono essere valutati con gli specialisti.
In generale, comunque, la maggior parte degli uomini con la sindrome 47,XYY, nonostante le possibili difficoltà e grazie agli eventuali interventi sui sintomi, riesce a condurre una vita normale e in salute.

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