Aggiornato il 30.05.2025
La sclerosi multipla può presentarsi in due modi: con attacchi acuti e ricadute oppure come una progressione graduale.
A queste tipologie se ne aggiunge un’altra “benigna”: la sindrome clinicamente isolata (CIS), che rappresenta un episodio neurologico singolo, caratterizzato dalla comparsa di sintomi o segni attribuibili a demielinizzazione nel sistema nervoso centrale, con una durata di almeno 24 ore. È importante sottolineare che la diagnosi di CIS non implica necessariamente lo sviluppo futuro di sclerosi multipla (SM). Il rischio di progressione alla SM è variabile e influenzato da diversi fattori, tra cui la tipologia specifica di CIS manifestata e, in particolare, dalla presenza di lesioni cerebrali rilevabili attraverso la risonanza magnetica.
Per rispondere a una domanda frequente, spesso si fa confusione tra la sclerosi multipla e la SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Sebbene entrambe siano malattie neurologiche, la SLA è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, mentre la sclerosi multipla coinvolge il sistema nervoso centrale e il sistema immunitario. Una differenza fondamentale tra la SLA e la sclerosi multipla è che la SLA è una malattia progressiva e al momento non curabile in senso definitivo, mentre la sclerosi multipla, se diagnosticata precocemente, può essere trattata con farmaci per rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita.
Alcune terapie sono ancora in fase di sperimentazione e potrebbero offrire nuove opzioni nel futuro. Un aspetto fondamentale nella gestione della sclerosi multipla è l'approccio personalizzato: ogni paziente è diverso, e il trattamento ideale dipende da molti fattori, tra cui la forma della malattia e le condizioni generali del paziente. È quindi essenziale un monitoraggio regolare e un aggiornamento continuo delle terapie.
Un aspetto fondamentale nella gestione della sclerosi multipla è l'approccio personalizzato: ogni paziente è diverso, e il trattamento ideale dipende da molti fattori, tra cui la forma della malattia e le condizioni generali del paziente. È quindi essenziale un monitoraggio regolare e un aggiornamento continuo delle terapie.
La sclerosi multipla, purtroppo, non ha ancora una cura definitiva, ma oggi esistono diverse terapie efficaci che aiutano a rallentare la progressione della malattia e a gestire i sintomi. I trattamenti farmacologici principali includono gli immunomodulanti e gli immunosoppressori, che agiscono sul sistema immunitario per ridurre l'infiammazione e prevenire danni al sistema nervoso. Questi farmaci sono disponibili in diverse forme, come iniezioni, pillole o infusioni endovenose.
I Farmaci Modificanti la Malattia (DMT) rappresentano una categoria cruciale di terapie per la sclerosi multipla (SM). Questi farmaci non si limitano al trattamento dei sintomi, ma mirano a influenzare il decorso stesso della malattia. L'obiettivo principale dei DMT è ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute, rallentare la progressione della disabilità e limitare l'accumulo di lesioni nel sistema nervoso centrale, come evidenziato dalla risonanza magnetica. Negli anni, l'evoluzione dei DMT ha offerto un ventaglio di opzioni terapeutiche con diversi meccanismi d'azione e profili di efficacia e sicurezza, contribuendo significativamente a migliorare la qualità di vita delle persone con SM.
Le frontiere della ricerca farmacologica per la sclerosi multipla si concentrano su diversi approcci innovativi.
Un'area promettente è lo sviluppo di terapie che vadano oltre la soppressione del sistema immunitario, mirando alla riparazione del danno mielinico (remielinizzazione) e alla neuroprotezione per prevenire la degenerazione neuronale.
Un altro filone importante riguarda l'identificazione di bersagli terapeutici più specifici all'interno del sistema immunitario, con l'obiettivo di sviluppare farmaci più efficaci e con minori effetti collaterali.
Infine, la ricerca si sta muovendo verso la medicina personalizzata, cercando di identificare biomarcatori che possano predire la risposta ai trattamenti e consentire una scelta terapeutica più mirata per ogni paziente. Farmaci come tolebrutinib, un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK), attualmente in fase di studio, rappresentano un esempio di questa direzione, mirando a ridurre l'infiammazione nel cervello.
Negli ultimi anni sono stati approvati e resi disponibili in Italia diversi farmaci per il trattamento della sclerosi multipla. Tra questi, ublituximab, approvato dall'AIFA nel 2023 per le forme recidivanti di SM con malattia attiva e rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale da inizio 2025. Altri farmaci come ofatumumab (Kesimpta), approvato dall'EMA nel 2021 e rimborsato in Italia nel 2022, e il primo biosimilare a base di natalizumab, disponibile in Italia da maggio 2024, rappresentano ulteriori opzioni terapeutiche. Inoltre, farmaci come siponimod e ocrelizumab sono stati approvati rispettivamente per forme secondariamente progressive e primariamente progressive di SM con attività di malattia.
Oltre ai farmaci, la riabilitazione e lo sport giocano un ruolo cruciale nella gestione della sclerosi multipla. La fisioterapia, l’ergoterapia e la logopedia sono strumenti fondamentali per aiutare i pazienti a mantenere l'autonomia e migliorare la qualità della vita.
Lo dimostrano le tante storie di persone che convivono con la sclerosi multipla che si raccontano sul sito di AISM, l’Associazione Nazionale Sclerosi Multipla, fra karate, nuoto, crossfit, tahi-chi, yoga, nordic walking e molto altro.
La fisioterapia mirata è parimenti importante, e può contribuire a migliorare la mobilità e la forza muscolare, mentre l’ergoterapia si concentra sul miglioramento delle abilità quotidiane, come il vestirsi o l’utilizzo di strumenti per la casa. La logopedia è altrettanto importante per chi presenta difficoltà nel linguaggio o nella deglutizione.
La diagnosi di sclerosi multipla può avere un forte impatto psicologico. I pazienti spesso vivono emozioni complesse come paura, ansia e frustrazione, sia per l'incertezza del futuro che per i cambiamenti fisici e cognitivi che la malattia può causare. Per questo è fondamentale un supporto emotivo adeguato. La psicoterapia, i gruppi di supporto e le risorse sociali possono aiutare i pazienti a gestire il carico emotivo della malattia e a sviluppare strategie di coping per affrontare le difficoltà quotidiane.
Esistono anche gruppi di auto-aiuto e associazioni che offrono supporto, informazioni e spazi sicuri dove i pazienti possono condividere le proprie esperienze. L'intervento psicologico può migliorare notevolmente la qualità della vita, aiutando i pazienti a vivere meglio la propria condizione e a mantenere una visione positiva nonostante le sfide.
Adattare lo stile di vita alle esigenze della sclerosi multipla è un altro aspetto fondamentale nella gestione della malattia e in questi casi può essere d’aiuto una consulenza da parte di un terapista occupazionale.
La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che si concentra sull'aiutare le persone di tutte le età a partecipare alle attività quotidiane che desiderano e devono svolgere. Questo può includere attività di cura personale come vestirsi e mangiare, attività produttive come il lavoro o lo studio, e attività di svago e tempo libero. I terapisti occupazionali lavorano con persone che hanno disabilità fisiche, mentali, emotive o sociali per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze necessarie per vivere in modo indipendente e soddisfacente. Utilizzano una varietà di tecniche e interventi, spesso basati sull'uso di attività significative per il paziente, per raggiungere gli obiettivi terapeutici.
La sclerosi multipla oggi non é mortale: chi ci convive ha sostanzialmente la stessa aspettativa di vita di chi non ne soffre. Rispetto alla prognosi di disabilità a lungo termine non c’è una risposta che vale per tutti. La sclerosi multipla si presenta in forme diverse, che possono evolvere in modi differenti, in relazione a vari fattori, tra cui la velocità di progressione della malattia, l’età alla diagnosi e l’efficacia dei trattamenti.
Con le terapie moderne e un approccio personalizzato, molti pazienti possono vivere una vita piena, anche con la diagnosi di sclerosi multipla.
La forma più comune è la sclerosi multipla recidivante-remittente, caratterizzata da periodi di attacchi acuti seguiti da fasi di remissione. Con il passare dei decenni tuttavia, circa il 65% dei pazienti può sviluppare una forma progressiva (secondaria progressiva), in cui la malattia progredisce gradualmente senza remissioni complete.
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI
La sclerosi multipla può comparire a ogni età ma nella maggior parte dei casi viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni. Risulta tre volte più diffusa fra le donne.
I sintomi iniziali della sclerosi multipla non sono facilmente distinguibili da quelli di altre patologie, e non è detto che tutti li manifestino. Alcuni ne presentano uno o due, altri tutti. Per questo molte persone finiscono per tardare la diagnosi. I più frequenti segnali da tenere monitorati sono:
il sistema immunitario dei malati di sclerosi multipla danneggia la mielina, che è la guaina che deve rivestire i nervi e distrugge gli oligodendrociti, che hanno il compito di mielinizzare i neuroni. Questa infiammazione che porta alla riduzione della mielina (si parla di demielinizzazione) non interessa una sola area del cervello, ma più zone: nervi ottici, cervelletto e midollo spinale (per questo si definisce "multipla"). Queste placche – o lesioni – si cicatrizzano (per questo si parla di “sclerosi”) e questo fa sì che gli impulsi elettrici che portano alla trasmissione dell’informazione, per esempio di come eseguire un movimento, vengono compromessi. La persona non riesce ad esempio a muovere un arto, a vedere bene, e vi dicendo. A seconda della sede in cui si manifesta la malattia, la persona avrà certi sintomi.
La causa scatenante della sclerosi multipla non è ancora nota, ma dagli studi epidemiologici condotti sulle persone che manifestano la malattia sono emerse delle osservazioni che fanno propendere per ritenere che concorrano due fattori: quello genetico e quello ambientale. La carenza di vitamina D ad esempio sembra essere associata a una maggiore prevalenza di persone malate in una popolazione. Si è osservata inoltre una correlazione fra l’insorgenza della malattia e l’aver contratto il virus di Epstein-Barr (lo stesso virus che causa la mononucleosi infettiva) nei primi anni di vita. In persone geneticamente suscettibili, questo virus potrebbe innescare la risposta immunitaria che attacca il sistema nervoso.
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