Aggiornato il 25.06.2024
La sclerodermia è una patologia rara, simile ad altre malattie autoimmuni. Generalmente ha un esordio individuabile con precisione e si manifesta con il cosiddetto fenomeno di Raynaud. Le dita delle mani, a volte anche dei piedi, diventano bianche e cianotiche e poi rosse in base alla temperatura esterna; a queste modifiche si associa la comparsa di alterazioni della sensibilità e formicolio (parestesie) delle estremità degli arti (superiori e inferiori). Questo sintomo è un campanello di allarme e precede la comparsa vera e propria della malattia in certi casi di anni.
La pelle diviene tesa e lucente, ipopigmentata o iperpigmentata, con perdita di peli sulle zone interessate, aderenza ai tessuti sottostanti e scomparsa graduale delle rughe e delle comuni linee di espressione. Sono frequenti prurito e ulcerazioni alle nocche e ai polpastrelli. Inoltre, possono svilupparsi calcificazioni sottocutanee al di sopra delle articolazioni o delle prominenze ossee. Sulle dita, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua compaiono piccoli vasi che divengono visibili sulla cute e le unghie sono interessate da anomalie capillari. Spesso si verifica una limitazione progressiva nei movimenti e la contrattura delle dita, dei polsi e dei gomiti.
Sintomi comuni nei pazienti affetti da sclerodermia sono anche:
Altri sintomi di questa patologia sono:
Possono essere presenti inoltre:
Il coinvolgimento di polmoni, cuore e reni è responsabile della maggior parte dei decessi.
La sclerodermia può comparire in forma localizzata (che coinvolge solo cute e annessi) o generalizzata. Mentre nel primo caso la prognosi è più favorevole, nel secondo dipende dagli organi colpiti e dalla gravità con cui vengono intaccati dal processo infiammatorio.
Ad oggi non si conoscono bene le cause di questa patologia rara. Un’ipotesi è che siano alcuni virus a innescare la risposta eccessiva del sistema immunitario del malato oppure l’esposizione a determinate sostanze chimiche (come solventi e metalli), che provocherebbero una fibrosi anomala nel soggetto, già geneticamente predisposto.
Come tutte le malattie autoimmuni, la sclerosi sistemica ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, spesso associati a diverse manifestazioni d'organo.
Queste, in sintesi, i principali fattori (per tipologia) alla base della patologia:
Oggi in Italia si contano circa 20 mila malati di sclerodermia, con un’incidenza di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Ad essere colpite maggiormente sono le donne (il rapporto è di 3:1 rispetto agli uomini), nella fascia di età che va dai 40 ai 65 anni, ma si riscontrano casi anche in età più giovane. Nelle donne, infatti, la malattia esordisce in modo più precoce.
Tra le malattie del sistema connettivo è la terza in ordine di frequenza. L’incidenza della sclerodermia è stimata, in Europa, tra 8 e 20 casi ogni milione di soggetti adulti. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia è sporadica.
In presenza del fenomeno di Raynaud e di altri sintomi indicativi (come manifestazioni cutanee, fibrosi polmonare o ipertensione polmonare) la diagnosi non incontra generalmente problemi. Esami del sangue specifici per la ricerca degli anticorpi (anticorpi anti-nucleo, ANA, che se positivi possono indicare la presenza di un disturbo autoimmune) e indagini strumentali mirate possono fornire un primo quadro clinico della malattia. Per avere risposte più precise ci si può sottoporre alla capillaroscopia, un esame non invasivo che analizza la microcircolazione nella zona circostante l’unghia ed evidenzia le eventuali anomalie nei capillari.
Immunologi e reumatologi possono diagnosticare questa patologia utilizzando come riferimento uno score internazionale in base ai risultati delle analisi e all'anamnesi del paziente. Questa scala consente di confermare la presenza della malattia se si ottiene un punteggio complessivo pari o superiore a 9 punti. A seconda dei sintomi, dei risultati dei test e degli esami clinici e di laboratorio, vengono assegnati dei punteggi che, sommati, indicano la presenza o meno della patologia.
L'ispessimento della pelle presente sulle dita di entrambe le mani è di per sé un criterio sufficiente per diagnosticare la sclerodermia. A questo sono infatti assegnati tutti e 9 i punti necessari.
I punteggi maggiori si ottengono in caso di riscontro di:
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la guarigione della sclerodermia, che viene gestita con alcuni trattamenti in grado di ridurre gli effetti collaterali, rallentare il decorso clinico, alleviare la sofferenza e migliorare la qualità di vita dei pazienti (sia dal punto di vista motorio che psicologico).
I principali farmaci somministrati ai malati di sclerodermia sono i FANS (Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei) e i cortisonici, in grado di trattare le infiammazioni a carico dell’apparato circolatorio, cutaneo e respiratorio. Quando la malattia compare precocemente si preferisce somministrare farmaci DMARD, in grado di curare l’artrite reumatoide e che sembrano funzionare anche per ridurre i problemi articolari. Vengono utilizzati anche gli immunosoppressori, farmaci capaci di inibire la risposta del sistema immunitario che ritardano la comparsa della fibrosi tissutale, sia della pelle che degli organi interni, rallentando l’evoluzione della malattia, nonché i prostanoidi (iloprost).
Recenti studi hanno consentito lo sviluppo di nuove cure a base di farmaci biologici (es. nintedanib) che agirebbero sui linfociti B, le cellule coinvolte nella produzione degli auto anticorpi. Queste nuove cure, associate a dosi minori di immunosoppressori, stanno permettendo l’ottenimento di risultati significativamente migliori rispetto alle cure tradizionali.
Per contrastare le degenerazioni vascolari della malattia vengono somministrati farmaci vasodilatatori:
Questi medicinali migliorano la circolazione del sangue e riducono la pressione arteriosa.
Procinetici e antiacidi aiutano il paziente nella gestione delle manifestazioni della sclerodermia a carico dell’apparato digerente.
Gli antiaritmici sono indispensabili nel caso in cui la fibrosi cardiaca penalizzi la capacità contrattile di quest’organo.
Smettere di fumare è una raccomandazione indispensabile per i malati di sclerodermia, in quanto il fumo influisce negativamente sulla circolazione sanguigna, determinando ulteriori anomalie nella struttura del collagene, che si sommano a quelle causate della malattia. Il fumo porterebbe anche a un’accelerazione del coinvolgimento polmonare in questo tipo di patologie croniche. In generale, è di fondamentale importanza cercare di mantenere uno stile di vita sano e salutare. È anche importante che i pazienti mantengano la temperatura degli ambienti in cui vivono al di sopra dei 20°C, mantengano sempre riparate le estremità e la testa sollevata rispetto al corpo durante il riposo, per contrastare il reflusso gastroesofageo.
La fisioterapia ha un ruolo importante nel trattamento; il movimento guidato infatti:
Allo scopo di mantenere la pelle, in particolare quella del viso, il più possibile morbida ed elastica, è utile il massaggio con creme molto idratanti.
Di recente, si sono osservati miglioramenti in termini di contrasto alla degenerazione dei tratti del viso a seguito di iniezioni localizzate di acido ialuronico.Tra le malattie reumatiche autoimmuni, la sclerosi sistemica è una delle più pericolose proprio perché interessa anche organi vitali. Questa patologia influisce drasticamente anche sulla qualità della vita del malato. I primi cinque anni circa dall’esordio della malattia sono i più difficili per l’incidenza relativamente elevata di complicanze, anche mortali (se sono interessati polmoni, cuore o apparato digerente), e le gravi ripercussioni sull’intero organismo.
Quanto si vive con la sclerodermia?
Nella maggior parte dei pazienti a cui viene diagnosticata la sclerodermia, insorgono sintomi di depressione e l’aspettativa di vita cala drasticamente (secondo statistiche inglesi può variare da un minimo di 3 anni dalla diagnosi ad un massimo di 15).
Sulla prognosi comunque influiscono:
Quando una persona si trova ad affrontare una malattia cronica debilitante come la sclerosi sistemica, nella quale affaticamento, stanchezza, difficoltà digestive e insufficienze nutrizionali sono comuni, una dieta appropriata ha un ruolo importante per la qualità della vita e per una buona gestione dei sintomi. Non esiste una specifica dieta, ma è importante seguire un’alimentazione bilanciata che valorizzi i cibi che combattono l’infiammazione e che forniscono energia, proteine, vitamine e minerali.
Ecco alcune raccomandazioni generali:
Il fenomeno di Raynaud (FdR) è una condizione clinica provocata da una improvvisa vasocostrizione delle piccole arterie che si manifesta con una variazione del colorito cutaneo, scatenata dal freddo, dalle brusche riduzioni della temperatura o da stress emotivi. Questo disturbo prende il nome dal medico francese Maurice Raynaud, che fu il primo a descriverla nel 1862.
La diagnosi parte dalla descrizione del fenomeno di Raynaud, associata a un’accurata anamnesi e all’esame obiettivo da parte del medico curante, a seguire dallo specialista reumatologo o dalle altre figure specialistiche coinvolte in base al sospetto diagnostico. Gli esami da eseguire sono sia di laboratorio che immunologici per la ricerca di autoanticorpi, sia strumentali come la capillaroscopia periungueale, che permette mediante la transilluminazione cutanea, di rilevare alterazioni del microcircolo dei capillari tipiche di alcune patologie reumatologiche.
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