Tumore colon-retto: sintomi, cause e cure efficaci

Epidemiologia del tumore al colon-retto

Nel 2022, nel nostro Paese sono state stimate 48.100 nuove diagnosi di tumore del colon-retto (contro le 43.702 del 2020): un aumento in parte attribuibile alla pandemia e ai ritardi negli screening che essa ha causato. Nel 2023 si sono invece avuti 50.000 casi circa (+ 15% rispetto al 2020; 26.800 dei quali negli uomini e 23.700 nelle donne). Si tratta del secondo tumore più frequente dopo quello della mammella.

Quanto è importante lo screening per il tumore al colon? Si stima che i programmi di screening permettano di ridurre la mortalità del 30% circa. Purtroppo, non registrano adesione uniforme sul territorio: al Nord l’adesione raggiunge il 45%, al Centro il 31% e al Sud solo il 10%. Le associazioni scientifiche chiedono iniziative che aumentino la sensibilizzazione nei confronti di questa tematica e che il test del sangue occulto nelle feci sia esteso agli over 70.

L’aumento dell’incidenza del cancro del colon retto nei giovani è un fenomeno relativamente recente e del quale non sono state ancora comprese le cause. 

  Migliori strutture per Tumore maligno al colon

L'aspettative di vita: di cancro al colon si guarisce?

Quanto si sopravvive con un tumore di questo tipo? La sopravvivenza dei pazienti che hanno ricevuto questa diagnosi è migliorata negli ultimi anni grazie agli screening, che consentono prevenzione e diagnosi precoce. 

• Se il tumore è limitato alla mucosa, il tasso di sopravvivenza a 10 anni si avvicina al 90%;
• Quando, invece, si estende attraverso la parete intestinale, scende al 70-80% e, con linfonodi positivi, da 30 a 50%;
• Se il tumore ha già dato luogo a metastasi la sopravvivenza a 10 anni è inferiore al 20%.

In generale, la malattia ha una sopravvivenza a 5 anni pari al 65% negli uomini e al 66% nelle donne.

Come si manifesta: i sintomi

Molte persone che hanno ricevuto la diagnosi e alle quali è stato chiesto di raccontare i sintomi iniziali hanno risposto così: “Come mi sono accorto di avere un tumore al colon? Non me ne sono accorto”. Nelle fasi iniziali il tumore del colon-retto può infatti non dare sintomi o manifestarsi, ad esempio, attraverso presenza di sangue nelle feci o un’alterazione costante e persistente dell’evacuazione (diarrea, stipsi). La malattia nello stadio avanzato è caratterizzata da sintomi più evidenti quali gonfiore e distensione addominale (pancia gonfia) improvvisi e ingravescenti, assenza di movimenti intestinali con drammatica riduzione fino all’interruzione delle evacuazioni, forti dolori addominali e vomito.

Altri sintomi possono essere rappresentati da anemia (dovuta al sanguinamento) e dimagrimento (causata dal malassorbimento intestinale).

A volte, le prime manifestazioni sono quelle scatenate dalle metastasi del tumore al colon retto, e vanno dall’epatomegalia (l’ingrossamento di fegato e milza), all’ascite (gonfiore addominale dovuto a insufficienza epatica), all’ingrossamento dei linfonodi sopraclaveari (situati nella regione testa-collo e che drenano la regione addominale). 
La presenza di mal di schiena persistente non riferibile ad altre cause e di altri sintomi concomitanti è comunque sempre meritevole di approfondimento. 

Tumore al colon senza sangue nelle feci. Il sangue può non essere presente nelle feci anche in caso di positività al tumore oppure può essere presente in forma occulta, non visibile all’osservazione. In quest’ultimo caso può essere rilevato dal test specifico.

Sintomi a livello del colon destro (ascendente)

Avendo un lume molto ampio, il colon destro va incontro ad ostruzione solo negli stadi avanzati della malattia. L’assenza di sintomi evidenti può essere tale che alcuni tumori che colpiscono il colon destro riescono ad ingrandirsi tanto da risultare palpabili attraverso la parete addominale.
Il sanguinamento è di solito occulto, ma può dare segno di sé quando causa anemia, che, se grave, provoca nel paziente uno stato di continua debolezza. 

Sintomi a livello del colon sinistro (discendente)

Di diametro interno più ristretto, è più soggetto ad ostruzione dovuta al tumore. 
Il sintomo d'esordio può essere un'ostruzione, una condizione accompagnata da dolore addominale crampiforme. 
In alcuni casi, le feci possono essere nastriformi o miste a sangue. 
Occasionalmente può manifestarsi con sintomi di perforazione o con una peritonite diffusa.

Sintomi a livello del retto (tumore del colon basso)

Il sintomo iniziale più comune è il sanguinamento durante la defecazione, una manifestazione che rappresenta sempre un campanello d’allarme. Il sangue attribuisce un colore diverso alle feci a seconda dell’area di apparato digerente da cui proviene. Se a sanguinare è una porzione alta le feci saranno piuttosto scure, mentre se si tratta di un’area terminale le feci possono apparire di colore rosso vivo.
Può essere presente il tenesmo rettale, ovvero una contrazione (a volte dolorosa) dello sfintere anale, accompagnata da un continuo stimolo a evacuare, anche senza emissione di materiale.
Un altro sintomo è il dolore, che compare soprattutto quando il tumore coinvolge le strutture che circondano l’intestino. 

Dove metastatizza: le metastasi al fegato

Si stima che l’80% circa delle forme di tumore al colon retto metastatico abbia generato metastasi ancora prima della diagnosi del tumore primitivo. La positività ad alcune mutazioni genetiche aumenta il rischio di metastasi.
Gli organi più facilmente raggiunti da questo tumore solo:

• Il fegato;
• I polmoni;
• Il peritoneo (la membrana che riveste la cavità addominale).

Tumore benigno del colon

Le forme tumorali benigne del colon possono essere:

• Polipi;
• Lipomi (tumori formati da tessuto adiposo);
• Leiomiomi (tumore della muscolatura liscia);
• Neurofibromi (neoplasie della guaina dei nervi).

Generalmente non producono sintomi. A volte, però, anche i polipi possono sanguinare e dare positività all’esame occulto del sangue nelle feci. I polipi di dimensioni limitate possono essere asportati nel corso della colonscopia.

Questa indicazione è valida anche per i lipomi; quando di dimensioni meno contenute, possono essere rimossi nel corso di un intervento chirurgico.

Tumore localizzato del colon

La prognosi di un tumore localizzato è ovviamente migliore rispetto a quella della malattia disseminata. 
Diagnosticare tempestivamente la neoplasia permette di eseguire una chirurgia meno demolitiva e massimizza le chance di eliminare tutte le cellule cancerose, riducendo il rischio di metastasi e di recidiva.

Tumore del colon-retto: cause

Nella maggior parte dei casi il tumore del colon-retto evolve da polipi (adenomi), cioè piccole escrescenze benigne frutto della proliferazione cellulare della mucosa intestinale. 
Esistono vari fattori di rischio che possono portare allo sviluppo di queste forme di tumore: la storia familiare (presenza di parenti con storia di tumore al colon-retto), l’alimentazione (dieta ricca di grassi animali e povera di fibre), il fumo, l’alcol, l’obesità, la sedentarietà e malattie come il morbo di Crohn o la rettocolite ulcerosa.
Esistono, poi, condizioni genetiche ereditarie come la Poliposi Adenomatosa familiare e la Sindrome di Lynch che sono cause certe della malattia.

Alcune mutazioni genetiche sono associate al tumore. La mutazione del gene KRAS è presente nel 35-45% di tutti i tumori del colon retto. Circa il 10 per cento dei pazienti esprime mutazioni nel gene BRAF, che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di sopravvivenza della cellula tumorale ed è correlata ad una prognosi più sfavorevole (tumore del colon-retto BRAF mutato).

Fattori di rischio: a che età il rischio di ammalarsi è maggiore

Con l’età cresce il rischio di ammalarsi di cancro del colon-retto e la possibilità che si verifichi diventa più frequente dopo i 50 anni. Per questo le strategie di prevenzione si focalizzano proprio a partire da questa soglia di età e negli anziani.
I dati osservazionali permettono di associare l’insorgenza del tumore del colon retto a diversi fattori ambientali e comportamentali, in particolare relativi all’alimentazione.

Il consumo di quantità relativamente grandi di carni rosse e di insaccati, di farine e zuccheri raffinati, a scapito di cibi di origine vegetale, è correlato ad un maggior rischio di sviluppare questa neoplasia.

Anche il fumo è ritenuto essere fattore di rischio, come per molti altri tipi di tumore. 

L’abuso di alcol, il sovrappeso e la sedentarietà completano il quadro delle condizioni che espongono ad un accresciuto rischio.

Uno dei principali fattori di rischio per una forma di tumore del colon-retto (il cancro dell'ano) è rappresentato dall'infezione da Papilloma virus umano (HPV).

Le malattie infiammatorie intestinali predispongono allo sviluppo del tumore del colon retto?

Le patologie infiammatorie croniche intestinali, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, possono rappresentare un fattore di rischio per questo tipo di tumore.
Queste condizioni, infatti, comportano uno stato infiammatorio protratto nel tempo, che stimola il rinnovamento cellulare. La continua proliferazione delle cellule può degenerare in un fenomeno di iperproliferazione, ad alto rischio di evoluzione neoplastica.
La sindrome del colon irritabile non espone ad un maggior rischio di tumore.
Una malattia che, invece, predispone al suo sviluppo è la sindrome di Lynch, una malattia ereditaria dovuta a mutazioni genetiche che aumenta il rischio anche di altri tipi di neoplasie.

Il tumore al colon retto è ereditario?

La familiarità gioca un ruolo importante nello sviluppo di questo tumore. Si stima che un caso su 3 sia associato a fattori ereditari.
Il rischio aumenta se la patologia è stata diagnosticata ad un parente stretto (genitore o fratello) di età inferiore ai 45 anni.

Cosa sono i polipi intestinali?

I polipi intestinali sono escrescenze che si formano a livello della parete dell’organo a causa della proliferazione incontrollata delle cellule.
Pur non rappresentando ancora uno stadio tumorale vero e proprio, sono una sorta di anticamera del cancro. La comparsa di una tipologia specifica, quella dei polipi adenomatosi, indica una tendenza delle cellule intestinali ad uscire dai meccanismi fisiologici di duplicazione ed è un segnale di attenzione che non deve essere sottovalutato.

Poiché le formazioni polipomatose dell’intestino non producono sintomi o segni specifici, per la diagnosi precoce e la prevenzione della loro degenerazione tumorale è utile sottoporsi a controlli periodici nelle fasce di età a rischio.
In alcuni casi, le persone soggette a poliposi adenomatosa familiare vengono sottoposte a interventi chirurgici preventivi di asportazione di porzioni dell’intestino a rischio per lo sviluppo del tumore. 

Come diagnosticarlo

Il tumore del colon retto viene diagnosticato con la colonscopia, a cui vengono sottoposti i pazienti positivi allo screening del sangue occulto. 

Fanno parte del gruppo di esami usati nell’iter diagnostico anche l’ecografia addominale e l’ecografia pelvica.

Poiché alcune sindromi genetiche aumentano il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto (poliposi familiare del colon, sindrome di Lynch), l’esecuzione di un test genetico permette di individuare i casi in cui è necessario effettuare un monitoraggio più ravvicinato.
 

Il test del sangue occulto

L’esame, molto semplice, prevede la raccolta (eseguita a casa) di un piccolo campione di feci e la ricerca di tracce di sangue non visibili a occhio nudo. Prima dell’effettuazione del test non sono necessarie restrizioni nella dieta. 
Se si riscontra la presenza di tracce di sangue, possibile indizio della presenza di forme tumorali oppure di polipi (che possono, col tempo, degenerare), bisogna sottoporsi a esami per la prevenzione (della degenerazione di eventuali polipi in forme tumorali maligne) o per la diagnosi precoce (del cancro in fase iniziale).
Il limite di questo test è la bassa sensibilità; per poter essere utile deve essere eseguito almeno ogni 2 anni.

La colonscopia per la prevenzione dei tumori intestinali e la diagnosi precoce

Si tratta di un esame endoscopico che permette di esaminare l’intero colon-retto e, oltre a essere un efficace strumento diagnostico, può funzionare anche come soluzione terapeutica. 
Se viene confermata la presenza di polipi la colonscopia permette, infatti, la loro rimozione nel corso dello stesso esame. I polipi rimossi vengono, successivamente, analizzati e, in base al loro numero, alle loro dimensioni e alle loro caratteristiche cellulari, si avviano percorsi terapeutici e di controllo specifici.
Se la diagnosi viene confermata, il paziente deve essere sottoposto a:

• TC addominale;
• Radiografia del torace;
• Analisi del sangue di routine (emocromo, emoglobina, calprotectina fecale, …).

Prevenzione del tumore al colon retto e diagnosi precoce: lo screening gratuito

Lo screening sulla popolazione per indagare sulla presenza di un carcinoma colon-rettale è un programma di prevenzione organizzato dal Servizio Sanitario Nazionale che offre ai cittadini tra i 50 e i 69 anni di età dei test di primo livello (ricerca del sangue occulto fecale e retto-sigmoidoscopia) e di secondo livello (colonscopia) con cui è possibile intercettare la malattia in uno stadio nel quale è potenzialmente curabile (diagnosi precoce) o individuare i precursori del cancro (come i polipi), la cui rimozione per via endoscopica consente di prevenire la malattia. Il test utilizzato nella quasi totalità dei programmi di screening è quello del sangue occulto nelle feci, eseguito ogni 2 anni nelle persone tra i 50 e i 69 anni.

Tra i programmi di screening attivi in Italia, c’è anche la retto-sigmoidoscopia. Consiste in un esame endoscopico che visualizza direttamente, tramite una sottile sonda dotata di telecamera, l’ultima parte dell’intestino). La retto-sigmoidoscopia deve essere eseguita una sola volta all’età di 58-60 anni.
Nel caso di positività all’esame del sangue occulto nelle feci o alla retto-sigmoidoscopia, i programmi di screening prevedono l’esecuzione di una colonscopia come esame in approfondimento.

Tumore al colon o emorroidi

La presenza di sangue nelle feci può essere un indizio di emorroidi. Per differenziare la diagnosi, il soggetto deve sottoporsi alla colonscopia.
Anche in caso di emorroidi accertate, il sanguinamento rimane un fattore di allarme, che merita di essere approfondito in un consulto con lo specialista.
 

 

Cosa fare: come si cura il tumore del colon retto

Il trattamento principale di questa malattia è rappresentato dalla chirurgia, con cui viene rimossa la porzione di intestino colpita dal tumore. Talvolta la chirurgia è accompagnata dalla chemioterapia e/o dalla radioterapia.

La chirurgia

A seconda della localizzazione e della dimensione del tumore, il chirurgo procede con un intervento in laparoscopia oppure a cielo aperto. 
Quando il tumore è molto esteso, devono essere asportati anche i linfonodi loco-regionali. Questi possono rappresentare, infatti, un serbatoio di cellule tumorali, che possono diffondersi anche in siti lontani rispetto al tumore primario e dare luogo a metastasi.
La chirurgia radicale può essere tentata nel 70% dei pazienti che si presentano senza metastasi. 
La rimozione di una porzione importante di intestino può comportare l’applicazione di una stomia, che viene definita ileostomia se inserita nell’ileo (la parte terminale dell’intestino tenue) oppure colostomia se collegata al colon. 
Nell’impossibilità di eliminare le feci secondo la modalità fisiologica, la stomia permette la raccolta attraverso un foro praticato nella parete addominale e l’applicazione di un dispositivo apposito (sacchetto). La stomia può essere temporanea, se il transito intestinale può essere ripristinato in un secondo momento, oppure definitiva.

La chemioterapia

La chemioterapia può essere somministrata prima e dopo l’intervento chirurgico.

• Infusa prima della chirurgia (chemioterapia neoadiuvante) ha lo scopo di ridurre le dimensioni del tumore per renderlo più facilmente operabile e ridurre l’estensione della porzione di intestino da asportare;
• Dopo la chirurgia (chemioterapia adiuvante) ha l’obiettivo di eliminare tutte le cellule cancerose che possono essere rimaste in loco, per prevenire il rischio di recidive. 

Nelle forme non operabili, la chemioterapia può rallentare la progressione della malattia.
I farmaci più utilizzati, da soli o in combinazione, sono il 5-fluorouracile la capecitabina, l'irinotecan e l'oxaliplatino.

Gli anticorpi monoclonali e le nuove cure

Frutto dell’immunoncologia del tumore, una disciplina che ha prodotto molti farmaci innovativi in grado di trattare forme tumorali prima incurabili, gli anticorpi monoclonali sono fra le nuove cure di questa malattia.
I caratteristici effetti collaterali di questi farmaci ricordano quelli dell’influenza: febbre, dolori muscolari, spossatezza.
Gli anticorpi monoclonali usati per il tumore del colon retto sono:

• Bevacizumab;
• Cetuximab;
• Panitumumab.

Come tutti gli anticorpi, sono diretti verso specifiche proteine, in questo caso proteine presenti sulla superficie delle cellule tumorali, come il VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare) e l’EGFR (recettore del fattore di crescita dell’epidermide). L’interazione fra l’anticorpo e la proteina ne blocca l’attività, un fenomeno che inibisce la crescita del tumore.
Malgrado l’efficacia, questi farmaci biologici non possono essere impiegati in tutte le forme di tumore del colon retto, ma solo in pazienti con determinate mutazioni genetiche e in particolari stadi della malattia. 

È di qualche mese fa l’approvazione da parte della Commissione europea di un nuovo farmaco per il trattamento di pazienti adulti con carcinoma metastatico del colon-retto. Fruquintinib è un medicinale che viene assunto per bocca e può essere somministrato a pazienti precedentemente trattati con le terapie standard disponibili.

Uno studio condotto presso l’IRCCS Candiolo ha portato alla elaborazione di un algoritmo che permette di analizzare, in modo molto più semplice rispetto agli algoritmi già disponibili, i dati genetici dei pazienti e selezionare coloro che potrebbero beneficiare della terapia sperimentale a base di PARP-inibitori, un trattamento già approvato e utilizzato per altri tumori.

La radioterapia

Può essere indicata per il trattamento di alcuni tumori del retto, ma non viene generalmente utilizzata per il colon.
Come per la chemioterapia, può essere somministrata prima dell’intervento, per ridurre la massa tumorale e rendere la chirurgia meno demolitiva, oppure dopo, per eliminare i residui di tumore che il chirurgo non è riuscito a rimuovere. 
Talvolta i pazienti con tumore del colon retto diffuso a tutta la regione addominale vengono sottoposti a radioterapia per migliorare la sintomatologia.
La radioterapia può essere somministrata dall’esterno oppure localmente, tramite l’inserimento di uno strumento nell’ano.

Come evitare le recidive dopo la chirurgia

Nei pazienti sottoposti alla chirurgia per tumore del colon retto primario devono essere previsti controlli ravvicinati di imaging diagnostico (con TC) o il dosaggio dell’antigene carcinoembrionario (CEA) nel sangue, al fine di aumentare la capacità diagnostica di eventuali recidive, rispetto al normale follow up previsto per i tumori.
L’antigene carcinoembrionario non è un marcatore specifico per questo tumore, ma può essere utilizzato per monitorare l’andamento della malattia e verificare la guarigione dopo la terapia. 

La dieta per prevenire il cancro al colon: cosa mangiare

Molti interventi negli stili di vita possono portare a ridurre il rischio di sviluppare il cancro al colon-retto. 
Vediamoli in sintesi:

• Alimentazione. Quali sono gli alimenti da evitare? Una dieta povera di grassi, salumi e carni rosse e ricca in tanta frutta, verdura e legumi può ridurre il rischio di sviluppare il cancro al colon-retto, anche per via del cospicuo contenuto in fibra (oltre a tanti altri tumori e patologie di altro tipo;
• Con l’attività fisica il rischio di cancro al colon-retto può essere ridotto di un quinto: è sufficiente 1 ora di attività fisica intensa o 2 ore di attività fisica moderata;
• Peso corporeo. Ridurlo diminuisce anche il rischio di questa malattia;
• Fumo e alcol. Il fumo e l’alcol sono fattori di rischio. Smettere di fumare e bere poco alcol è, quindi, una strategia efficace per ridurre il rischio di sviluppare il tumore del colon.

La ricerca sta approfondendo il ruolo degli antiinfiammatori non steroidei (FANS) nella prevenzione del tumore al colon retto. Questi farmaci, fra cui l’aspirina, inibiscono l’attività di un enzima (la COX-2), coinvolto nello sviluppo di questa neoplasia.

Cancro al colon e invalidità

In generale, ai pazienti con diagnosi di tumore viene riconosciuta una percentuale di invalidità civile del:

• 11%: neoplasie a prognosi favorevole con modesta compromissione funzionale; 
• 70%: neoplasie a prognosi favorevole con grave compromissione funzionale;
• 100%: neoplasie a prognosi infausta o probabilmente sfavorevole nonostante asportazione chirurgica.

Migliori Strutture Tumore maligno al retto 

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

• Notiziario AIOM. TUMORE DEL COLON-RETTO, 48.100 CASI IN ITALIA NEL 2022. + 4.400 IN 2 ANNI. AIOM: “7 SU 10 NON ADERISCONO ALLO SCREENING, SENSIBILIZZIAMO I CITTADINI”;
• Il tumore del colon-retto: dati epidemiologici e prevenzione. Fondazione G. Pascale, Napoli. (2024);
• S. Arena et al. Prediction of homologous recombination deficiency identifies colorectal tumors sensitive to PARP inhibition. NPJ Precision Oncology. (2024).