Miosite (miopatia infiammatoria): che cos’è, come si diagnostica e come si cura

Indice

• Che cos’è la miosite o polimiosite
• Polimiosite e dermatomiosite: differenze
• I primi sintomi della miosite: quali valori controllare
• Che cosa causa la miosite?
• Come si fa la diagnosi di polimiosite?
• Quanto dura la miosite
• Come si cura la polimiosite: i nuovi farmaci
• La riabilitazione nelle forme gravi di polimiosite: quanto dura
• Miosite e tumori

Domande e risposte

Che cos’è la miosite o polimiosite

La miosite è una malattia rara prevalentemente autoimmune del tessuto connettivo che provoca infiammazione e debolezza a livello muscolare, ossia miopatia infiammatoria o insieme cutaneo e muscolare (si parla in questo caso di dermatomiosite).

Nella miosite di origine autoimmune, la più frequente, il sistema immunitario attacca per errore le strutture muscolari e talvolta anche la pelle, le articolazioni, i vasi o alcuni organi interni come l’esofago. 

La malattia può originarsi per varie ragioni e si manifesta con l’infiammazione che provoca un’intensa debolezza a livello muscolare che nei casi più gravi rende complesso anche compiere i gesti più semplici come alzarsi in piedi, alzare le braccia, sollevare pesi che prima sollevavano.

Non tutte le miositi si manifestano con grande intensità: in gran parte dei casi i sintomi sono meno invalidanti e la malattia rientra dopo poco tempo grazie alla terapia farmacologica. Nei casi più gravi la difficoltà permane per più tempo - anche mesi – dall’insorgenza. Fortunatamente negli ultimi anni è stato approvato l’uso, anche off-label, di farmaci in grado di abbassare i livelli di infiammazione anche nei casi di malattia più invalidante.

La malattia tende a manifestarsi più frequentemente tra i 40 e i 50 anni con maggiore incidenza fra le donne.

 Polimiosite, dermatomiosite, miosite da corpi inclusi: le differenze

Le forme più comuni appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIM) sono:

• Polimiosite. È la forma più comune e si manifesta con interessamento di tanti muscoli, che si indeboliscono rendendo difficili anche i movimenti più semplici, come fare le scale, alzare pesi. Solitamente sono coinvolti i muscoli degli arti, spesso quelli del collo, ed è per questo che uno dei sintomi è la disfagia cioè la difficoltà a deglutire. In alcuni casi possono essere coinvolti dall’infiammazione anche organi interni come cuore, polmone, esofago. 
• Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi. Questa sindrome una volta non era stata individuata, e oggi vengono inseriti in questo gruppo pazienti che un tempo erano stati diagnosticato con una generica polimiosite. La caratteristica di questa sindrome all’interno delle miositi è la presenza di particolari anticorpi a livello del sangue che provocano artriti non deformanti, o le cosiddette mani da meccanico” (tipico ispessimento della cute della mano che tende a screpolarsi e rompersi provocando ferite, e  la malattia di Raynaud. 
• Dermatomiosite. Anch’essa comune fra le miositi, è una forma di polimiosite dove è coinvolta anche la pelle, con la presenza di macchie e papule, e rash cutaneo caratteristico. 
• Miopatia necrotizzante immuno-mediata (IMNM).
• Miosite da corpi inclusi (IBM), una forma progressiva di miosite rara caratterizzata dal deposito di proteine degradate nelle fibre muscolari, i “corpi inclusi”  rilevabili dalla biopsia.

I primi sintomi della miosite: quali valori controllare

La malattia si manifesta inizialmente con decorso piuttosto lento, con primi segni di affaticamento muscolare, in genere simmetrico, perché colpisce entrambe le spalle, entrambe le braccia ed entrambe le cosce. Se il paziente viene preso subito in carico, e nei casi meno gravi questi sintomi possono anche rientrare dopo terapia cortisonica, mentre nei casi di miosite più grave possono aggravarsi nel corso delle settimane fino ad arrivare nei casi più aggressivi a rendere difficile anche lo stare in piedi, o il deglutire, e quindi precludendo per un periodo la capacità di alimentarsi autonomamente. In alcune persone sono colpiti anche alcuni organi interni.

Il sintomo è un progressivo affaticamento nei movimenti e della persona nel suo complesso a causa di questo potente stato infiammatorio che attacca i muscoli mettendoli quasi fuori gioco, ma a differenza di altre malattie reumatiche l’infiammazione non è per nulla dolorosa. Il problema è che se questo potente stato infiammatorio si protrae per settimane porta ad atrofia del muscolo, che richiede una successiva riabilitazione con fisioterapia mirata.

Nel caso della dermatomiosite compaiono anche macchie rosa-violacee sul viso,  sul torace, sulla schiena e sulle dita e ginocchia. 

Il primo valore che risulta alterato nei pazienti con miosite attiva è il CPK, creatin-fosfo-chinasi, un enzima muscolare che in presenza di miosite arriva a essere anche oltre 50 volte più elevato del suo valore ottimale.

Nel corso della malattia in forma grave, la perdita di tono muscolare porta a una perdita di peso, specie in pazienti che presentano disfagia che necessita di alimentazione parenterale. Uno dei rischi della miosite con disfagia è infatti la denutrizione del paziente, che fatica a mangiare la quantità di calorie che gli serve. In questo caso si propongono al paziente metodi di alimentazione di supporto in ospedale, per esempio tramite PEG.

 Che cosa causa la miosite?

La miosite può avere diversa origine:

• miosite infettiva, quando è provocata da virus, batteri o parassiti.
• miosite di origine autoimmune. Una delle forme autoimmuni è  la miosite da corpi inclusi, che colpisce più frequentemente i muscoli delle gambe, della mano e del piede, provocando atrofia. Una delle cause di miosite autoimmune (si parla di miosite iatrogena) è l’uso prolungato delle statine o dei fibrati, farmaci usati per tenere sotto controllo il colesterolo. Questa reazione è molto rara: si manifesta in 1 paziente su 10 mila.

Ci sono miositi autoimmuni dovute a cause secondarie, come per esempio tumori che possono essere noti al paziente oppure no, e in alcuni casi possono essere difficili da individuare (si parla di tumori occulti, nel senso che si “nascondono” molto bene) e che possono provocare la reazione immunitaria. Per questo, specie nei casi più gravi, il paziente viene sottoposto a esame strumentale come PET-TAC per escludere eventuali tumori occulti. 

Si parla invece di miosite idiopatica, quando non è possibile risalire alla causa.

Come si fa la diagnosi di miosite?

La diagnosi di miosite richiede del tempo, perché sono necessari diversi esami strumentali anche per escludere la presenza di altre malattie sottostanti, ad esempio tumori, che possono scatenare la miosite:

• Anamnesi e presenza di sintomi tipici (specifiche macchie in caso di dermatomiosite);
• Elettromiografia: esame che permette di individuare le anomalie nell’attività elettrica dei muscoli;
• Risonanza magnetica per immagini (RMI) per valutare l’aspetto dei muscoli colpiti da infiammazione e per selezionare la sede per la biopsia;
• Biopsia del tessuto muscolare (la prova definitiva per la diagnosi).

Accanto a questi esami strumentali necessari per una diagnosi precisa della forma di miosite, il paziente viene sottoposto ad esami del sangue per rilevare i livelli di anticorpi specifici presenti nella maggioranza dei pazienti affetti da miosite autoimmune, a seconda del sottotipo. Va detto che talvolta si possono rilevare  anomalie anche in persone sane oppure affette da altre malattie, e per questo non basta l’esame del sangue per diagnosticare la miosite.

Quanto dura la miosite

In alcuni pazienti la miosite si manifesta una volta sola e va facilmente in remissione, e va poi va tenuta sotto controllo per tutta la vita con i farmaci. In altri pazienti dopo un periodo di remissione può ripresentarsi, e va nuovamente curata. “Diciamo che oggi i farmaci funzionano bene per riuscire a prolungare la remissione anche per tutta la vita” spiega Christopher-Stine Direttrice del Centro per le Miositi della Johns Hopkins University di Baltimora. “Non possiamo dire che oggi sia possibile curare la malattia, ma la buona notizia è che quasi tutte le persone con miosite si ristabiliscono. La miosite è come una radio: anche quando abbassiamo il volume la radio in realtà è accesa. Ecco, il nostro compito è tenere il volume abbassato di modo che le persone possano fare la propria vita. Una volta fatta la diagnosi, la terapia farmacologica ha tempi lunghi: per le immunoglobuline sono necessari 1-2 mesi di terapia e per farmaci come Rituximab anche 2-3 per arrivare alla remissione. A questo si aggiungono i mesi di riabilitazione per ripristinare il tono muscolare".

Come si cura la miosite: i nuovi farmaci

Una volta accertato che la causa non è infettiva, si inizia a curare la malattia. La miosite si cura interrompendo o riducendo fortemente l'attivazione “errata” del sistema immunitario che attacca le cellule dei muscoli provocando l’infiammazione e i danni. Per questo i farmaci scelti come prima linea, cioè prima proposta, dopo i cortisonici sono gli immunosoppressori, che modulano il sistema immunitario. Nei casi più gravi dove la compromissione del muscolo è importante, una volta che si è riusciti a tenere sotto controllo l’infiammazione, si comincia la fisioterapia mirata e in caso di disfagia anche la logopedia, per supportare la persona nel recupero delle funzionalità muscolari.

Il primo approccio terapeutico prevede i costicosteroidi, che sono efficaci nel trattare circa il 70% dei pazienti. Nei casi di manifestazione più aggressiva si aggiungono terapie immunosoppressive e antinfiammatorie come Micofenolato Mofetil, Methotrexate, Tacrolimus e Immunoglobuline da assumere per endovena. 

Nei casi ancora più feroci di malattia, si propone invece un noto anticorpo monoclonale, il  Rituximab, un farmaco anti-cellule B usato solitamente per la terapia del Linfoma non-Hodgkin, ma che è stato testato con successo anche per i pazienti con miosite grave e meno reattiva rispetto alle terapie immunosoppressive.

In ogni caso è necessaria una terapia farmacologica da 1 a 3 mesi per vedere i primi risultati nei casi più severi. 

Accanto a questi ci sono i nuovissimi farmaci in fase di studio, i trial clinici. “Per la miosite ci sono molti trial clinici in tutto il mondo, anche in Europa – spiega a Micuro Lisa Christopher-Stine, Direttrice del Centro per le Miositi della Johns Hopkins University di Baltimora. “Per esempio i JAK inibitori stanno mostrando risultati eccezionali anche per alcune forme molto gravi”.

La riabilitazione nelle forme gravi di polimiosite: quanto dura

I tempi per la riabilitazione non sono fissi, ma variano da persona a persona e dalla gravità del danno muscolare. “Certamente chi era più atletico prima della malattia avrà più chances di recuperare in fretta per la memoria muscolare” spiega ancora Christopher-Stine. Questo della memoria muscolare è un concetto in uso fra gli atleti per indicare la situazione in cui una persona debba recuperare dopo un lungo periodo di fermo, per esempio per un infortunio, con perdita di massa muscolare. Gli atleti riescono a recuperare il loro volume muscolare molto più rapidamente perché le fibre muscolari riacquistano forza e aumentano di volume in meno tempo rispetto a quello necessario la prima volta. 
In generale le cose funzionano così: Le cellule muscolari non riescono a moltiplicare il numero dei mionuclei da sole, ma hanno bisogno di cellule satellite, che sono cellule staminali presenti vicino ai muscoli e che devono essere “richiamate” da loro per ripararsi". 
Secondo recenti studi sulla memoria muscolare, se una cellula satellite ha donato il suo nucleo a una cellula muscolare una volta, questo nucleo rimarrà lì per molto tempo, secondo alcuni scienziati per sempre. 
“Io come medico sono sempre positiva: non ho la sfera di cristallo ma ho tanta esperienza. Ho visto persone di settant’anni allettate che non erano in grado di camminare e con il sondino per mangiare che oggi giocano a tennis o nuotano tutti i giorni, perché erano fortemente motivate”.

Miosite e tumori

Alcune forme di miosite – in particolare la dermatomiosite - sono state associate a un aumentato rischio di insorgenza di alcuni tumori (al seno, all’ovaio, al polmone), oltre ad altre malattie come il Lupus eritematoso sistemico (LES), la tiroidite di Hashimoto, la sclerodermia e l’artrite reumatoide. Per questo motivo le persone con diagnosi di miosite, anche in assenza di tumore in atto, sono comunque tenute sotto controllo negli anni successivi alla malattia.
 

• Intervista condotta dall’autrice con Lisa Christopher-Stine, Direttrice del Centro per le Miositi della Johns Hopkins University di Baltimora.

Domande e risposte

Quali sono i sintomi della miosite?

Il sintomo è un progressivo affaticamento nei movimenti e della persona nel suo complesso a causa di questo potente stato infiammatorio che attacca i muscoli mettendoli quasi fuori gioco, ma a differenza di altre malattie reumatiche l’infiammazione non è per nulla dolorosa. Il problema è che se questo potente stato infiammatorio si protrae per settimane porta ad atrofia del muscolo, che richiede una successiva riabilitazione con fisioterapia mirata.
Nel caso della dermatomiosite compaiono anche macchie rosa-violacee sul viso,  sul torace, sulla schiena e sulle dita e ginocchia. 

Come si cura la miosite muscolare?

Una volta accertato che la causa non è infettiva, si inizia a curare la malattia. La miosite si cura interrompendo o riducendo fortemente l'attivazione “errata” del sistema immunitario che attacca le cellule dei muscoli provocando l’infiammazione e i danni. Per questo i farmaci scelti come prima linea, cioè prima proposta, dopo i cortisonici sono gli immunosoppressori, che modulano il sistema immunitario. Nei casi più gravi dove la compromissione del muscolo è importante, una volta che si è riusciti a tenere sotto controllo l’infiammazione, si comincia la fisioterapia mirata e in caso di disfagia anche la logopedia, per supportare la persona nel recupero delle funzionalità muscolari.

Che cosa è la miosite?

La miosite è una malattia rara prevalentemente autoimmune del tessuto connettivo che provoca infiammazione e debolezza a livello muscolare, ossia miopatia infiammatoria o insieme cutaneo e muscolare (si parla in questo caso di dermatomiosite). Nella miosite di origine autoimmune, la più frequente, il sistema immunitario attacca per errore le strutture muscolari e talvolta anche la pelle, le articolazioni, i vasi o alcuni organi interni come l’esofago. 
La malattia può originarsi per varie ragioni e si manifesta con’infiammazione che provoca un’intensa debolezza a livello muscolare che nei casi più gravi rende complesso anche compiere i gesti più semplici come alzarsi in piedi, alzare le braccia, sollevare pesi che prima sollevavano.

Quanto è grave la miosite?

Non tutte le miositi si manifestano con grande intensità: in gran parte dei casi i sintomi sono meno invalidanti e la malattia rientra dopo poco tempo grazie alla terapia farmacologica. Nei casi più gravi la difficoltà permane per più tempo – anche mesi – dall’insorgenza. Fortunatamente negli ultimi anni è stato approvato l’uso, anche off-label, di farmaci in grado di abbassare i livelli di infiammazione anche nei casi di malattia più invalidante.