Malattie reumatiche: cause, sintomi e trattamenti

Indice

• Malattie Reumatiche, di cosa si tratta esattamente?
• Cause delle Malattie Reumatiche
• Malattie Reumatiche, i sintomi più comuni
• Diagnosi delle malattie reumatiche
• Artrite e Artrosi: quali differenze?
• Come si trattamenti le malattie reumatiche
• Prevenzione e Malattie Reumatiche
• Convivere con le Malattie Reumatiche

Malattie Reumatiche, di cosa si tratta esattamente?

Le malattie reumatiche costituiscono un vasto gruppo di patologie che colpisce principalmente le articolazioni, ma può interessare anche muscoli, ossa, tendini e organi interni. Queste malattie sono caratterizzate da dolore, rigidità, infiammazione e, in alcuni casi, possono portare a disabilità significative se non trattate adeguatamente.  Iniziamo a capire nel dettaglio cosa sono.

Le Malattie reumatiche comprendono patologie di varia natura, la Società Italiana di Reumatologia (SIR) nel 2019 ne ha individuate circa 150 diverse tipologie, di cui soffrono oltre 5 milioni di pazienti solo in Italia, compresi bambini. Nonostante la larga diffusione, si tratta di patologie ancora poco conosciute, solo il 15% della popolazione ha idea di cosa siano e di questi, la metà ignora che si possano prevenire.

Le malattie reumatiche colpiscono il tessuto connettivo, che, nelle sue varie forme (articolazioni, ossa, legamenti e tendini), sostiene l’organismo ed è costituito da una sostanza acellulare, la matrice extracellulare, composta da fibrille di collagene, proteoglicani e glicosaminoglicani (come l’acido ialuronico), elastina, fibronectina e altre proteine che costruiscono “l’impalcatura” dei tessuti. La matrice extracellulare ha una consistenza diversa a seconda dei distretti del corpo, dell’idratazione, della quantità di collagene contenuta e dell’organizzazione tridimensionale del collagene stesso (che può addensarsi in fibrille o fibre di diametro più elevato). 

Come anticipato le malattie reumatiche includono una vasta gamma di patologie che possono essere suddivise secondo caratteristiche comuni. Le artriti primarie, ad esempio, sono malattie infiammatorie a carico delle ossa, dei tendini e delle articolazioni. La zona interessata diventa spesso rigida e gonfia e ciò causa dolori anche intensi e un’incapacità nei movimenti. In genere, insorgono tra i 20 e i 40 anni d’età e, secondo diversi studi, nella maggior parte dei casi la loro comparsa è legata a una matrice genetica.

Tra le artriti primarie si annoverano: 

• Artriti infiammatorie, come 
  • Artrite reumatoide: malattia autoimmune cronica che causa l'infiammazione delle articolazioni. È caratterizzata da dolore, gonfiore e rigidità, soprattutto in mani, piedi e polsi. Può portare alla degenerazione delle articolazioni stesse. Si alternano fasi di dolore acuto a fasi di remissione;
  • Spondilite anchilosante: una forma di artrite che ha una componente autoimmune e colpisce principalmente i legamenti e i tendini della spina dorsale e del bacino, causando dolore e rigidità. Nei casi gravi, può portare alla fusione delle vertebre.
• Patologie degenerative, come l'osteoartrosi: la forma più comune di artrite ed è causata dall’infiammazione delle articolazioni, le porzioni di contatto tra due ossa, normalmente coperte da cartilagine. Col procedere del danno, la cartilagine si assottiglia causando il contatto tra le due estremità ossee e quindi il dolore. Le articolazioni più colpite sono quelle del ginocchio, fondoschiena, fianchi e piedi;
• Malattie autoimmuni sistemiche, come il Lupus eritematoso sistemico, LES: patologia autoimmune che può colpire le articolazioni, la pelle, i reni e altri organi, quindi può causare danni piuttosto gravi a diversi distretti. Si manifesta con dolori articolari, febbre, eruzioni cutanee e affaticamento. Nella maggior parte dei pazienti si presenta in una forma poco aggressiva;
• Malattie metaboliche, come la gotta: una tipologia di artrite molto dolorosa, caratterizzata dall'accumulo di cristalli di acido urico nelle articolazioni, che provoca episodi improvvisi e severi di dolore, spesso nell'alluce che possono protrarsi per diversi giorni e poi scomparire per lungo tempo;
• Artrite psoriasica: si manifesta come comorbidità della psoriasi. Gli individui affetti presentano problemi sia alla pelle che alle articolazioni, con dolori al collo, ai piedi, alla spina dorsale, alla schiena, difficoltà a piegarsi e forti limitazioni nei movimenti;
• Artrite giovanile: colpisce pazienti al di sotto dei 18 anni, addirittura bambini di 1 o 2 anni. Casi in cui è difficile da diagnosticare perché spesso i bambini non si lamentano del dolore. Pertanto va individuata osservando il bambino mentre gioca per notare segni di eventuali difficoltà di movimento o in caso di febbre anomala. 

A questi si possono aggiungere altri disturbi come:

• Reumatismi extra-articolari: malattie reumatiche in cui le manifestazioni dolorose, e spesso degenerative, non colpiscono propriamente ossa o articolazioni, ma i tessuti molli circostanti. Tra questi: la fascite, la sindrome di Sjögren, la borsite, la fibromialgia. Quest’ultima è una malattia cronica che, pur non essendo una malattia infiammatoria, causa dolore muscoloscheletrico diffuso, oltre a sintomi come affaticamento e problemi del sonno ma non provoca danni strutturali alle articolazioni, ai muscoli o ad altri tessuti;
• Osteoporosi: una patologia delle ossa, il cui tessuto mineralizzato  diventa meno denso e, perdendo consistenza, tende a sgretolarsi aumentando il rischio di fratture. È causata da uno sbilanciamento dei processi di rimodellamento e riassorbimento della matrice ossea. Con l’età si assiste ad un aumento del processo di riassorbimento osseo, il calcio non riesce più ad attecchire alle ossa, rendendole fragili e poco dense. Una donna su 3 e 1 uomo su 5, sopra i 50 anni, sono a rischio di fratture da osteoporosi. La differente incidenza tra i generi dipende da fattori ormonali che si sbilanciano rapidamente nelle donne in seguito a menopausa. Le zone del mondo in cui la luce del sole è maggiore (e quindi in proporzione anche il fenomeno della fissazione della vitamina D) presentano statisticamente un rischio minore di fratture dovute a osteoporosi;
• Reumatismi dolorosi cronici, tra cui cervicali, sciatalgie, lomboscialtagie, possono insorgere anche in giovane età e cronicizzare, diventando sempre meno sopportabili;
• Artriti infettive: possono essere di origine virale (parvovirus), batterica (gonococchi) o insorgere in seguito a punture di insetto (malattia di Lyme). Sono patologie croniche e frequenti a seguito di polmoniti, meningiti, malattie parassitarie. In generale, ogni patologia che indebolisce il sistema immunitario (diabete, HIV/AIDS, ma anche l’uso di alcuni farmaci a base di steroidi) si accompagna ad un rischio aumentato di sviluppo di malattie reumatiche. In questo gruppo c’è anche l’osteomielite, causata da micobatteri o funghi che infettano le ossa causando forti dolori in corrispondenza dell’osso infettato;
• Reumatismi neurologici: includono tutte le neuropatie, ossia le patologie a carico dei nervi. Anche alcuni tumori ossei sono inclusi nel gruppo dei reumatismi neurologici, se partono da tumori cerebrali, che metastatizzano a livello dei nervi e, di conseguenza, provocano dolore e mobilità limitata a ossa e muscoli circostanti.

Cause delle Malattie Reumatiche

Le cause delle malattie reumatiche sono ancora in fase di studio e possono variare a seconda della patologia specifica, ma si possono individuare alcuni fattori comuni che concorrono a svilupparle: 

• Fattori genetici: alcune malattie reumatiche, come l'artrite reumatoide e il lupus, tendono a manifestarsi più frequentemente nelle persone con una storia familiare della malattia, suggerendo una componente genetica;
• Disfunzioni del sistema immunitario: acune malattie reumatiche sono causate da un'attivazione anomala del sistema immunitario, che attacca erroneamente i tessuti sani del corpo, come accade nelle malattie autoimmuni;
• Fattori ambientali: infezioni virali o batteriche; l'esposizione a determinate sostanze chimiche, possono scatenare o aggravare le malattie reumatiche;
• Traumi e usura eccessiva: alcune condizioni come l'osteoartrosi possono essere aggravate da traumi o dall'usura dovuta a un uso eccessivo delle articolazioni;
• Stile di vita: diversi studi hanno dimostrato che fattori come obesità, sedentarietà, abuso di alcol, alimentazione scorretta, possono aumentare il rischio di sviluppare alcune forme di artrite, come l'osteoartrosi, la gotta o aggravarle;
• Età e sesso: alcune malattie reumatiche, come l'artrite reumatoide, sono più comuni nelle donne e in persone di mezza età; mentre altre, come la gotta, colpiscono maggiormente gli uomini.

Malattie Reumatiche, i sintomi più comuni

Chiaramente data l’ampiezza delle malattie reumatiche i sintomi variano a seconda della condizione specifica, ma i più comuni includono:

• Dolore articolare: spesso cronico e di lunga durata, può essere lieve o debilitante. In genere è persistente e più intenso al mattino o dopo periodi di inattività;
• Rigidità: particolarmente presente al mattino o dopo periodi di inattività. Incapacità di compiere gesti ampi e/o di precisione;
• Infiammazione: a causa dell’infiammazione, le articolazioni possono apparire gonfie arrossate e calde. Nello stesso tempo provoca indolenzimento, formicolio, scosse elettriche;
• Affaticamento: molte malattie reumatiche sono associate a una stanchezza significativa, a volte debilitante;
• Perdita di mobilità: il danno articolare e la rigidità possono limitare il movimento e l’abilità di svolgere attività quotidiane;
• Febbre e perdita di peso: sintomi sistemici che possono manifestarsi in malattie reumatiche autoimmuni, come il lupus o l'artrite reumatoide;
• Rash cutanei;
• Difficoltà respiratorie.

In alcune malattie reumatiche sistemiche, come il lupus, possono essere coinvolti anche organi interni, causando danni a reni, cuore, polmoni o pelle. 

Diagnosi delle malattie reumatiche

La diagnosi delle malattie reumatiche richiede un’accurata valutazione clinica e spesso una serie di esami diagnostici. In genere i più richiesti dal medico reumatologo sono:

• Esami del sangue: per valutare la presenza di marcatori infiammatori (come la proteina C-reattiva e la velocità di sedimentazione degli eritrociti); di anticorpi specifici, come il fattore reumatoide o gli anticorpi anti-nucleo (ANA) e livelli di acido urico;
• Analisi del liquido sinoviale, durante il quale si preleva un campione di liquido cartilagineo, per analizzarlo;
• Esami di imaging: radiografie, ecografie, risonanze magnetiche o TAC possono essere utilizzate per valutare lo stato delle articolazioni e identificare segni di danno o infiammazione;
• Esame clinico: il medico esaminerà le articolazioni per rilevare gonfiore, dolore e limitazioni di movimento, oltre a valutare altri segni sistemici, come le eruzioni cutanee nel caso del lupus, che potrebbero indicare la presenza di una malattia reumatica. In più il paziente dovrà fornire l’anamnesi della patologia, ovvero eventuali indicazioni su casi di patologie reumatiche in famiglia, sintomi, sensazioni a livello dei tessuti connettivi. A tal proposito è fondamentale sottolineare che il quadro sintomatologico è uno strumento importante per identificare la patologia. Dunque va riportato accuratamente. Mentre i pazienti, talvolta tendono a sottovalutare alcuni sintomi collegandoli ad altri disturbi.

Il consiglio dell’esperto ai pazienti affetti da malattie reumatiche?

Di annotare tutte le anomalie che si riscontrano: a livello digestivo, comportamentale, neurologico e psichiatrico. Il reumatologo ne farà tesoro durante la visita per identificare opportunamente il tipo di malattia reumatica e, quindi, la terapia.

Artrite e Artrosi: quali differenze?

Artrite e artrosi sono spesso utilizzati come sinonimi, tuttavia si riferiscono a fenomeni differenti. Mentre l’artrite è una malattia infiammatoria cronica che colpisce organi diversi indipendentemente dall’età; l’artrosi è una malattia cronica, degenerativa che insorge soprattutto dopo i 50 anni e colpisce i condrociti, le cellule della cartilagine. Può avere anche una componente infiammatoria.
 

L’artrosi

L’artrosi si deve all’invecchiamento delle articolazioni, in particolare di piede, ginocchia e anca. La cartilagine, deteriorata dall’usura, perde elasticità e, irrigidendosi, si può danneggiare. Anche i tendini e i legamenti dell’articolazione ne risentono: infiammandosi, provocano dolore. Sovrappeso e obesità favoriscono l’artrosi, cui concorrono la familiarità, le fratture e lesioni articolari, oppure i lavori che impongono posizioni forzate (in ginocchio a lungo) o quelli manuali. Anche gli sport, in particolare il calcio, usurano anzitempo le cartilagini di piedi e ginocchia.

Come si trattano le malattie reumatiche

Attualmente, non sono ancora disponibili delle cure definitive per le malattie reumatiche, come l'artrite reumatoide, fatta eccezione per le artriti di origine infettiva, su cui è possibile intervenire eliminando l’infezione che le ha generate. Tuttavia, fortunatamente esistono numerose opzioni di trattamento che variano a seconda del tipo e della gravità della malattia. Gli obiettivi principali di queste terapie sono alleviare i sintomi, in particolare il dolore, ridurre l’infiammazione, migliorare la qualità della vita, prevenire il danno articolare o sistemico, tenerla sotto controllo e rallentarne l’avanzamento. Anche perché sono in prevalenza patologie di tipo cronico, progressive e peggiorano col tempo.

Chiaramente, per ogni tipologia di malattia reumatica verrà prescritta una terapia soggettiva e specifica, tenendo anche in considerazione i desideri, le aspettative e il parere del paziente. Però i farmaci e le terapie più diffuse sono: 

• Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei (FANS): questi farmaci aiutano a ridurre il dolore e l'infiammazione, ma non fermano la progressione della malattia. Tra questi ricordiamo l’acido acetilsalicilico, l’ibuprofene (tipici analgesici), il diclofenac, il naprossene e il ketoprofene, spesso consigliati per i dolori articolari;
• Corticosteroidi: utilizzati per controllare rapidamente l'infiammazione. Sono particolarmente utili nei casi acuti ma si consiglia di limitarne l’uso nel dosaggio e nel tempo dal momento che possono causare assuefazione e significativi effetti collaterali;
• Farmaci Antireumatici Modificanti la Malattia (DMARD): questi farmaci, come il metotrexato, sono fondamentali nel trattamento delle malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, poiché rallentano la progressione della malattia, riducendo il danno articolare;
• Terapie biologiche: farmaci di nuova generazione che agiscono su specifici bersagli del sistema immunitario, in quanto inibitori delle citochine, molecole secrete dalle cellule durante la reazione infiammatoria per scatenarla, regolarla e risolverla.  La regolazione delle citochine – che sono di varia natura - è importantissima per eliminare la causa dell’infiammazione ma anche per estinguere l’infiammazione stessa, in modo da ripristinare le condizioni basali dell’organismo. Sono molto efficaci nel trattamento delle forme più gravi di artrite reumatoide e altre malattie autoimmuni, come il lupus. Tuttavia, anche le terapie biologiche presentano una potenziale tossicità. Quindi vanno usate con discrezione, adottando una somministrazione a cicli discontinui e sapendo che potrebbero avere effetti collaterali, soprattutto a carico del cuore, del fegato e dello stomaco;
• Terapie Fisiche: tra cui la fisioterapia che può aiutare a mantenere la mobilità articolare, migliorare la forza muscolare e ridurre il dolore. La Stimolazione Elettrica Nervosa Transcutanea (TENS), gli ultrasuoni e il Trasferimento Energetico Capacitivo Resistivo (terapia TECAR), ovvero trattamenti tesi all'attenuazione del dolore e all'induzione dei processi riparativi organici con metodi strumentali. In ausilio ai farmaci sistemici, vanno inoltre praticate infiltrazioni intra articolari di cortisone o di acido ialuronico, anche se è necessaria una buona regolazione della frequenza dei trattamenti;
• Cambiamenti nello stile di vita: Mantenere un peso sano, fare attività fisica regolare e seguire una dieta equilibrata sono elementi chiave nella gestione delle malattie reumatiche. Inoltre si ricorda che, in abbinamento alla medicina tradizionale è possibile adottare cure con metodologie alternative, ad esempio l'agopuntura o il trattamento a ultrasuoni, utili soprattutto per alleviare i dolori muscolari.

Prevenzione e Malattie Reumatiche

Non tutte le malattie reumatiche possono essere prevenute, ma ci sono alcune strategie per ridurre il rischio di svilupparle o per limitarne:

• Equilibrio del peso: l'obesità aumenta lo stress sulle articolazioni e il rischio di malattie come l'osteoartrosi;
• Esercizio fisico regolare: l'attività fisica aiuta a mantenere le articolazioni mobili e a rafforzare i muscoli che le sostengono;
• Evitare lesioni articolari: proteggere le articolazioni durante lo sport e nelle attività quotidiane riduce il rischio di sviluppare malattie articolari;
• Evitare il fumo: il fumo è stato associato a un aumento del rischio di artrite reumatoide e altre malattie autoimmuni;
• Monitoraggio del livello di acido urico: in chi è predisposto alla gotta, mantenere l'acido urico sotto controllo tramite dieta e, se necessario, farmaci, può prevenire attacchi dolorosi.

Convivere con le Malattie Reumatiche 

Oggi, grazie a una diagnosi precoce e a trattamenti appropriati, che prevedono un approccio multidisciplinare, molti pazienti, adottando il trattamento adeguato, riescono a migliorare la qualità della loro vita e a gestire efficacemente i sintomi delle malattie reumatiche. Tenendo presente che convivere con le malattie reumatiche, non significa solo seguire un protocollo farmacologico ma anche condurre uno stile di vita adeguato; adottare strategie di gestione del dolore; partecipare a gruppi di supporto e mantenere una buona comunicazione con il proprio medico per adattare il piano terapeutico alle esigenze personali. 

In generale poi promuovere la prevenzione e la consapevolezza è essenziale per ridurre l'impatto di queste condizioni sulla salute pubblica.


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

• Linee Guida / Raccomandazioni SIR;
• Malattie reumatiche, ANMAR lancia indagine sull'impatto delle patologie in Italia;
• Malattie croniche e invecchiamento in salute;
• Raccomandazioni della SIR sulle vaccinazioni nei pazienti affetti da malattie reumatologiche;
• Comorbidità nelle patologie reumatiche.

Domande e risposte

Come si curano i reumatismi?

Le terapie più utilizzate per curare i reumatismi sono: agopuntura; trattamento a ultrasuoni; TECAR terapia; infiltrazioni intra-articolari di acido ialuronico; terapia del freddo (impacchi di ghiaccio finalizzati a ridurre la sensibilità della regione dolente)

Cosa comporta la mancata cura dei reumatismi?

Le conseguenze variano da un danno alle articolazioni, all’aumento dell’infiammazione che, se ulteriormente ignorati possono peggiorare fino a compromettere gravemente la vita di chi ne soffre, non solo a livello fisico ma anche psicologico.

Quanti anni si può vivere con l'artrite reumatoide?

Mediamente si stima che l'aspettativa di vita di un paziente affetto da artrite reumatoide si possa ridurre dai 3 ai 10 anni rispetto alla media della popolazione generale

Perché ci si ammala di artrite reumatoide?

La predisposizione genetica può aumentare la suscettibilità a sviluppare l'artrite reumatoide; nello stesso tempo, i fattori ambientali principali che potrebbero provocarla sono rappresentati da infezioni, in particolare del cavo orale e il fumo di sigaretta.

Come capire se si ha una malattia reumatica?

Le malattie reumatiche in genere si contraddistinguono per sintomi come: dolori articolari e muscolari persistenti; dolore lombare nei giovani; rigidità osteoarticolare e lombalgia; mani fredde; secchezza oculare.