Daltonismo: cos’è, cause, test e soluzioni efficaci

Il daltonismo è una condizione nella quale i colori vengono percepiti in maniera alterata. Lo scostamento rispetto alla normalità può avere vari gradi: i daltonici possono percepire alcuni colori in maniera lievemente diversa rispetto alla popolazione normale (tanto che a volte il disturbo non viene neppure riconosciuto) oppure non distinguere nessun colore a nessun livello, con infinite sfumature intermedie.

La condizione di cecità cromatica, così viene anche chiamato il difetto, è dovuta prevalentemente ad una mutazione genetica ereditaria. 

Il daltonismo viene diagnosticato dall’oculista con il supporto di specifici test. Sono disponibili app digitali per l’autodiagnosi ma si tratta di strumenti che non forniscono risposte validate. Se hai dubbi sulla tua capacità di distinguere i colori, rivolgiti ad un oculista per ottenere una diagnosi precisa e mettere in atto eventuali soluzioni adattative o di compensazione del difetto (lenti speciali, consigli per la gestione quotidiana).

Il daltonismo è una condizione che altera la percezione dei colori, che nel linguaggio scientifico viene detta discromatopsia. Il termine con cui è più conosciuto deriva dal nome dello scienziato britannico John Dalton, che era affetto da quella che viene anche definita cecità cromatica e che per primo ne descrisse le caratteristiche fondamentali nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”.

Il daltonismo interessa l’8% della popolazione. Non solo non è una malattia rara, ma le persone affette sono certamente in numero superiore a quanto evidenziato dalle statistiche, dal momento che lievi scostamenti rispetto alla norma non vengono generalmente indagati dal punto di vista diagnostico o terapeutico.

Può apparire strano che una persona affetta da lieve daltonismo non sia consapevole di esserlo: tuttavia, per capire come in realtà non lo sia, basta pensare a quanto difficilmente riconoscibili e suscettibili di interpretazione arbitraria siano certe sfumature di colore. Basta anche solo riflettere sulla complessità nel distinguere certi punti di blu dal viola, sull’impegno che occorre impiegare nell’analisi di un pattern di pittura dalle cartelle colore. Inoltre, nei casi di discromatopsia leggera, i pazienti apprendono in automatico abitudini che permettono loro di compensare il difetto.

Il daltonismo non è uguale per tutti: ogni paziente ha un’alterazione specifica della percezione dei colori, che dipende dal suo difetto.

I colori che noi vediamo sono un sistema che il nostro cervello usa per studiare il mondo circostante: dipendono dalle frequenze di luce assorbita dai diversi oggetti. Oggetti più chiari captano meno lunghezze d’onda e quindi riflettono quasi tutto lo spettro della luce (al limite del bianco, che lo riflette per intero); oggetti più scuri ne assorbono meno e riflettono quindi solo una porzione limitata dello spettro luminoso (al limite del nero, che non riflette alcuna radiazione).

La luce emessa da ciò che osserviamo colpisce la retina, in particolare i fotorecettori presenti su di essa, sensori che trasformano la luce in un impulso elettrico. Questo segnale elettrico viaggia poi lungo il nervo ottico fino a giungere alla corteccia visiva, dove viene trasformato in una immagine.

I fotorecettori sono di due tipi: i bastoncelli ci permettono di vedere quando c’è poca luce (visione crepuscolare) e i coni lavorano alla luce del giorno. Vediamo uno specifico colore perché è stato stimolato il sensore specifico per una determinata lunghezza d’onda. 

Il daltonismo è causato da un’alterazione dei coni che influenza la visione del rosso, del verde e del blu. I coni alterati inviano informazioni confuse al cervello, che non riesce a ricostruire correttamente i colori.

Riassumiamo nella tabella i diversi tipi di daltonismo.
 

Ogni paziente è daltonico a modo suo, perché le versioni del colore che vengono percepite sono diverse da persona a persona a seconda del tipo di difetto. 

L’acromatopsia è un tipo particolare di daltonismo causato dall’assenza di tutti i tipi di coni: chi ne è interessato non distingue nessuno dei colori primari e quindi vede in bianco e nero.

Cause ereditarie 

Il daltonismo è una patologia per lo più congenita, legata ad una mutazione genetica del cromosoma X. 

Perché il daltonismo è molto più frequente nei maschi? Facciamo un breve richiamo alla genetica per capire come mai la condizione non interessa allo stesso modo i generi. Mentre le femmine hanno due cromosomi X (XX), i maschi hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY). Il gene che nel daltonismo è difettoso è localizzato sul cromosoma X e il carattere per cui questo gene codifica è recessivo. Le donne, che hanno due copie del gene (ognuna su un cromosoma X), vengono interessate dal problema molto meno frequentemente. Per poter essere daltoniche, devono infatti avere entrambe le copie sui due cromosomi X mutate: accade nello 0,4-0,5% dei casi. 

In generale, le donne sono più brave a distinguere i colori rispetto agli uomini, per ragioni evoluzionistiche: i nostri antenati preistorici delegavano ad esse la raccolta di bacche e frutti destinati all’alimentazione e questo poteva fare la differenza nella sopravvivenza dell’intera comunità. Questo antico ruolo ha selezionato una più fine capacità di riconoscere le diverse sfumature cromatiche.

Un padre daltonico ha figli daltonici? No, perché: 

• Se il figlio è maschio significa che il padre ha contribuito al suo patrimonio genetico donando il cromosoma Y, che non è affetto dalla mutazione; 
• Se si tratta di una femmina significa che ha trasmesso il suo cromosoma X; in questo caso, però, la figlia ha un altro cromosoma X donato dalla madre e quindi il difetto verrà compensato dalla copia materna sana. 

Le cose cambiano se è la madre ad essere daltonica: in questo caso, la condizione viene trasmessa a tutti i figli, sia maschi che femmine, perché entrambe le copie del gene sono mutate.

Le cause acquisite del daltonismo

Di rado, il daltonismo è causato non da una condizione ereditaria ma da:

• Malattie neurologiche: le lesioni neurologiche causate da sclerosi multipla, alcolismo e traumi cranici possono ridurre l’efficienza nella percezione dei colori; i traumi cranici possono ridurre la capacità di distinguere i colori;
• Malattie oculari: nella cataratta il cristallino opacizzato filtra in maniera anomala la luce, rendendo difficile la corretta percezione del blu la percezione dei colori può essere danneggiata anche da altre malattie dell’occhio;

Mentre il daltonismo primario è bilaterale, quello secondario può riguardare un solo occhio, quello interessato dalla patologia.

Per la diagnosi l’oculista mette alla prova la capacità di riconoscimento dei colori della persona che sospetta di essere daltonica. Per questo esame vengono usate le tavole di Ishihara, matrici di punti disposti in modo da delineare una figura. I daltonici riescono ad interpretare solo alcune delle tavole: a seconda degli errori commessi nella descrizione della figura osservata, è possibile identificare la tipologia del disturbo.

L’esame con l’anomaloscopio di Nagel è il gold standard per la diagnosi quantitativa e precisa delle anomalie rosso-verde (protanopia, deuteranopia, protanomalia, deuteranomalia).
Serve a determinare la sensibilità relativa ai colori rosso e verde e a quantificare il grado di anomalia. Per eseguire l’esame, l’oculista invita il soggetto che si sospetta daltonico a guardare dentro un oculare dove appare un campo luminoso diviso a metà. Nella parte superiore è presente una miscela di luce rossa e luce verde con diverse proporzioni e nella parte inferiore una luce gialla a intensità regolabile: il soggetto deve dichiarare quando il colore della parte superiore eguaglia quello della parte inferiore. L’operatore registra il rapporto tra rosso e verde che il soggetto percepisce come equivalente al giallo.

Per sondare l’accuratezza nella percezione del colore, lo specialista può usare il test di Farnsworth. Al soggetto esaminato il medico chiede di mettere in ordine di sfumatura una serie di pastiglie colorate. L’irregolarità nell’esecuzione evidenzia le anomalie.

L’innovazione digitale ha permesso l’elaborazione di software in grado di rilevare la cecità cromatica, che si basano sul test di Farnsworth. Ma le risposte che questi sistemi forniscono non sono considerate attendibili: è importante che la diagnosi di daltonismo sia sempre effettuata da un oculista.

Non esiste (ancora) la possibilità di curare il daltonismo, ma la tecnologia e le sempre più precise e dettagliate conoscenze intorno al problema consentono una sua gestione efficace.

Gli occhiali per daltonici (EnChroma, Pilestone, Colorlite, Vino Optics) sono dispositivi ottici che migliorano la percezione dei colori nelle persone con deficit nella visione cromatica. Non curano il daltonismo, ma filtrano specifiche lunghezze d’onda della luce aumentando il contrasto tra colori che altrimenti apparirebbero simili. Questo permette al cervello di distinguere meglio certe sfumature.

Vi sono, poi, app (Color Blind Pal, Chromatic Vision Simulator) o visori digitali basati sulla realtà modificata o la realtà virtuale che modificano i colori in tempo reale tramite una fotocamera. L’efficacia di questi sistemi varia da persona a persona, a seconda del tipo e della gravità del daltonismo ma, in ogni caso, non garantiscono la percezione esatta del colore.

È anche possibile ricorrere ad una consulenza oftalmologica che identifichi il tipo preciso di alterazione e produca indicazioni specifiche per adattare l’ambiente alle esigenze di una persona daltonica (etichette colore distintive, contrasto elevato, utilizzo di icone e simboli). La consulenza valuta anche se sono presenti limiti normativi legati alla visione dei colori: in particolare, alcuni lavori non possono essere eseguiti per motivi di sicurezza.

Speranze per la cura definitiva del daltonismo arrivano dalla terapia genica: l’inserimento del gene sano negli occhi dei daltonici ripristinerebbe la corretta percezione dei colori. La procedura è stata testata con successo in modelli animali. 

Più avanti la ricerca per la tipologia più severa di daltonismo, l’acromatopsia, cioè l’incapacità totale di percepire i colori. Sono in corso sperimentazioni cliniche ma nessun trattamento è stato ad oggi approvato.

Se fai fatica a distinguere i colori, ecco qualche suggerimento per gestire l’abbigliamento e lo stile personale. Puoi, ad esempio, organizzare l’armadio per tonalità classiche (bianco, nero, blu, grigio, beige) evitando combinazioni di colori problematici (rosso/verde, marrone/verde, blu/viola). Può esserti utile applicare sui vestiti piccole etichette o segni cuciti che ne identifichino il colore o disporre i capi in ordine (ad esempio, dal più chiaro al più scuro). 

Quando guidi, ti sarà utile sapere che i colori hanno sempre una posizione precisa nel semaforo: il rosso è in alto, il giallo in mezzo e il verde in basso. 

I sistemi operativi permettono l’installazione di speciali filtri per daltonici, in modo da adattare gli schermi alla difficoltà nella percezione dei colori. 

Vita quotidiana, scuola e lavoro: quali strumenti

Il daltonismo non è una vera e propria malattia, tanto che molti professionisti del settore ritengono più opportuno parlarne come di una condizione. Ma la cecità cromatica rende difficile eseguire le normali operazioni compatibili con la vita quotidiana ed ha pertanto un impatto psicologico di una certa entità. Rende, ad esempio, impossibile accedere a tutte le professioni per le quali è richiesta la capacità di discriminare i colori: i daltonici non possono pilotare aerei o navi, arruolarsi nell’Esercito, in Polizia o nel corpo dei Vigili del Fuoco.

Una direttiva europea considera il daltonismo una condizione non pregiudicante la guida sicura, in quanto i semafori usano i colori puri: per questo le persone che non distinguono correttamente i colori possono comunque ottenere la patente di guida.

Fra i daltonici più famosi, Mark Zuckerberg. Si dice che il colore dominante di Facebook sia il blu proprio perché il suo CEO è insensibile sia al rosso che al verde.

Ricordiamo gli occhi di Paul Newman per l’azzurro magnetico e, certamente, fa meno notizia il fatto che fossero l’origine del suo daltonismo. Newman non è l’unico interprete popolare ad essere colpito dalla discromatopsia: il suo collega (più giovane) Keanu Reeves ne condivide il difetto.

Daltonismo anche fra i big della politica: l’ex presidente degli Stati Uniti Bill Clinton è affetto da cecità cromatica.



RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

• K. Mancuso et al. Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates. Nature. (2009); 
• M. Baxter et al. Gene Therapy for Achromatopsia. International Journal of Molecular Science. (2024);
• DIRETTIVA 2006/126/CE DEL PARLAMENTO EUROPEO E DEL CONSIGLIO del 20 dicembre 2006 concernente la patente di guida.