Bronchiectasia idiopatica: immagini, prognosi e malattia

Bronchiectasia idiopatica: immagini, prognosi e malattia

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Che cos'è la bronchiectasia idiopatica

La bronchiectasia idiopatica è una malattia genetica respiratoria rara cronica e debilitante.
In generale, la bronchiectasia è rappresentata dalla dilatazione e distruzione dei bronchi maggiori causata da uno stato infiammatorio cronico. In molti casi, questo stato infiammatorio persistente è dovuto ad infezioni delle vie respiratorie o altre cause. Nel 50% circa dei casi, non è possibile isolare una causa e la malattia viene definita idiopatica
Qualunque siano le condizioni che l’hanno generata e anche nella forma idiopatica, la bronchiectasia predispone ad uno stato infiammatorio cronico delle vie aeree.
La bronchiectasia idiopatica comporta una qualità di vita bassa e, a causa dei frequenti ricoveri e della necessità di terapie croniche, un costo sociale relativamente elevato.
L’esordio, un tempo precoce, è oggi più tardivo, anche a causa del miglioramento degli standard di vita e della diffusione delle vaccinazioni.
Le linee guida oggi disponibili sulla gestione della bronchiectasia sono state stilate dalla European Respiratory Society e dalla European Lung Foundation dopo avere ascoltato i pazienti. Non esistendo attualmente una terapia risolutiva, si tratta di un protocollo che va incontro alle esigenze più comuni fra i pazienti e che si concentra proprio sugli aspetti della malattia che peggiorano la loro qualità di vita.

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Le cause della bronchiectasia idiopatica

La bronchiectasia idiopatica comporta l’instaurarsi di un processo infiammatorio delle piccole e medie vie aeree, causato da meccanismi ignoti. Intorno a questo meccanismo esistono molte zone d’ombra, non ancora chiarite dalla comunità scientifica.
Il quadro di infiammazione conduce all’attivazione e all’espansione di linee cellulari di neutrofili, che rappresentano la principale difesa dell’organismo contro le infezioni batteriche acute e alcune infezioni micotiche. I neutrofili, nel tentativo di distruggere i microorganismi, liberano alcune sostanze che sostengono l’infiammazione, come le citochine pro-infiammatorie. Queste molecole causano la produzione di enzimi litici (come l’elastasi), che aggrediscono le strutture anatomiche locali e, nel tempo, portano alla distruzione dell’elastina e quindi della cartilagine e della muscolatura circostante. Il risultato del danno tissutale è costituito dalla broncodilatazione irreversibile. Si formano nel tessuto dell’apparato respiratorio delle cavità permanenti che riducono l’efficienza della respirazione.
Nelle piccole e medie vie aeree infiammate si raccolgono le cellule del sistema immunitario attivate dall’infiammazione. Qui formano infiltrati che ispessiscono le pareti mucose causando ostruzione delle vie aeree.
Si viene così a costituire un circolo vizioso nel quale lo stato di infiammazione predispone all’acquisizione di nuove infezioni a causa delle modifiche all’anatomia delle vie respiratorie che induce. Le infezioni causano sostanzialmente una risposta immunitaria esagerata, che prosegue anche dopo che lo stimolo è stato controllato.

I batteri patogeni che colonizzano le vie respiratorie nei pazienti affetti da bronchiectasia idiopatica sono principalmente:
  • Haemophilus influenzae: nelle persone affette da bronchiectasia, al contrario di quanto si verifica nelle persone sane, l’Haemophilus i. scatena una risposta immunitaria nella quale predominano i linfociti T-helper di tipo 2, connessi alle reazioni allergiche;
  • Pseudomonas aeruginosa: la presenza di questo patogeno è generalmente correlata ad un rapido declino del quadro clinico del paziente. A seguito dell’infezione da Pseudomonas aeuriginosa si instaura nel paziente una sorta di circolo vizioso che parte dall’infezione e dà origine all’ostruzione respiratoria, la quale predispone all’estensione dell’infezione ed alla risposta immunitaria sproporzionata, con la quale ricomincia il ciclo. Il risultato è l’indebolimento dei sistemi che mantengono pulite le vie aeree e la distruzione del tessuto. Il meccanismo molecolare che si instaura in questi casi coinvolge un particolare tipo di linfociti, le cellule Natural Killer, che sembrano possedere caratteristiche fenotipiche diverse rispetto agli individui sani. Questo aspetto potrebbe essere connesso alla maggiore predisposizione allo sviluppo della bronchiectasia idiopatica;
  • Moraxella catarrhalis;
  • Staphylococcus aureus;
  • Streptococcus pneumoniae;
  • Micobacterium avium: si tratta di un microrganismo ubiquitario normalmente non patogeno; quando l’infezione ha luogo può causare la formazione di un ascesso, che può ostruire le vie aeree e distruggere, in ragione dell’infiammazione scatenata, la muscolatura circostante. IN questo modo si creano le condizioni perché si instauri la bronchiectasia. Questo tipo di infezione potrebbe essere, sulla base di alcune osservazioni, legato ad alterazioni nella molecola dell’interferone gamma o del suo recettore. L’interferone gamma è la principale citochina per l’attivazione dei macrofagi: a seguito della sua azione queste cellule di difesa uccidono i microorganismi fagocitati.
Nei pazienti affetti da bronchiectasia idiopatica sono frequenti sia la colonizzazione multipla che la resistenza agli antibiotici. I trattamenti terapeutici con gli agenti antimicrobici devono pertanto seguire protocolli specifici.
L’estensione dell’infiammazione e la cronicizzazione delle infezioni bronchiali porta alla formazione di cicatrici nel tessuto, che tenta di arginare le lesioni. La trasformazione di aree gradualmente più estese di tessuto bronchiale e polmonare in cicatriziale determina l’instaurarsi della fibrosi polmonare.
La prognosi dei pazienti affetti da questa patologia è molto variabile. Per alcuni malati l’esordio è precoce e la progressione rapida; per altri il quadro clinico si deteriora lentamente con il trascorrere degli anni. Altri ancora, tipicamente quelli in cui la malattia coinvolge un solo lobo, non manifestano alterazioni strutturali nel polmone (se non dopo decenni) e sono asintomatici fra una riacutizzazione e l’altra.

Immagine che rappresenta una persona che sta prendendo molti farmaci

Bronchiectasia idiopatica: sintomi

L’esordio della sintomatologia è subdolo, privo di elementi riconducibili più o meno chiaramente alla patologia. Generalmente il decorso procede con un peggioramento graduale nel corso degli anni. Su questo percorso di progressivo e più o meno veloce deterioramento si innestano periodi di riacutizzazione, che sono determinati da nuove infezioni.
I sintomi sono:
  • Tosse produttiva cronica: la tosse è il sintomo principale. Produce grandi volumi di espettorato denso, viscoso e purulento
  • Infezioni ricorrenti del tratto respiratorio: la presenza di muco denso e abbondante rende la parete delle vie respiratorie terreno ideale per la crescita di microrganismi
  • Febbricola: può essere presente
  • Dolore toracico a genesi pleuritica
  • Suoni respiratori anomali: all’auscultazione il medico (lo specialista a cui è consigliato rivolgersi per il monitoraggio e il trattamento della bronchiectasia idiopatica è lo pneumologo) può rilevare crepitii, ronchi, sibili
  • Dispnea: il respiro affannoso è un sintomo frequente della patologia; negli stadi avanzati l’ipossiemia (saturazione di ossigeno nel sangue al di sotto dei limiti della norma) e l’insufficienza cardiaca destra (che subentra perché il cuore si affatica nel tentativo di ossigenare i tessuti correttamente) possono peggiorare la dispnea
  • Debolezza;
  • Alitosi;
  • Ippocratismo digitale: è una dilatazione dell’estremità delle dita, con alterazione dell’angolo dell’unghia. L’ippocratismo digitale è generalmente causato dall’ipertrofia del tessuto subungueale. Questa crescita abnorme del tessuto molle presente al di sotto dell’unghia è associata ad alcune patologie respiratorie (oltre alla bronchiectasia, anche all’ascesso polmonare, alla fibrosi e al carcinoma del polmone), ma non compare con altre (ad esempio la polmonite e l’asma);
  • Rinosinusite cronica, polipi nasali.
Il segnale delle riesacerbazioni della patologia è rappresentato dal peggioramento dei sintomi: aumenta la dispnea, si accentua la tosse e l’espettorato cresce in volume ed in purulenza. Nel tempo, si osserva riduzione della funzionalità polmonare, a causa della distruzione progressiva dell’architettura d’organo.

La diagnosi

La diagnosi di bronchiectasia idiopatica viene formulata sulla base di:
  • Anamnesi ed esame obiettivo: lo specialista pneumologo raccoglie dati sulla storia del paziente e lo visita;
  • TC torace ad alta risoluzione: si tratta dell’esame di prima scelta per questa patologia, malgrado talvolta anche la TC standard possa essere diagnostica. Si osserva dilatazione delle vie aeree ed il cosiddetto segno dell’anello con sigillo (una via aerea ispessita e dilatata è adiacente ad un’arteria più ridotta nel piano transassiale). È possibile anche notare assenza di rastremazione fisiologica delle vie bronchiali: le vie respiratorie non si fanno via via più sottili scendendo nell’albero bronchiale, fino a sfioccarsi nei bronchioli, ma rimangono di diametro costante;
  • RX torace: la radiografia del torace appare anomala e può assumere ruolo diagnostico. Si può osservare ispessimento delle pareti bronchiali e dilatazione dei bronchi, scarsa definizione delle arterie polmonari centrali ed i tipici segni da binari del tram generati dalle vie aeree ispessite e dilatate perpendicolari al fascio di raggi X;
  • Test di funzionalità polmonare: si tratta di una valutazione di base per il monitoraggio della progressione della malattia. Il flusso aereo è limitato; negli step avanzati della malattia, la fibrosi progressiva può determinare una riduzione della capacità vitale forzata (che rappresenta il volume di aria espirato con una espirazione forzata dopo una inspirazione massimale). Nel test di funzionalità polmonare viene evidenziata riduzione del volume polmonare e della capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio (DLCO). Quest’ultimo è un test semplice e molto sensibile per la valutazione delle patologie che colpiscono il polmone nella sua struttura più profonda, quella rappresentata da alveoli e capillari;
  • Diagnosi eziologica delle infezioni: la distinzione del microorganismo causa dell’infezione viene effettuata sull’espettorato;
  • Test specifici per l’esclusione di altre cause.
La diagnosi differenziale più frequente è quella rispetto alla bronchite cronica. Nei confronti di questa patologia, la distinzione può essere effettuata per produzione giornaliera di escreato (che è più abbondante e purulento nella bronchiectasia) e per le tipiche alterazioni evidenziate nell’imaging (il segno dell’anello con sigillo e i segni da binari del tram).
Le linee guida sulla bronchiectasia prevedono che i pazienti affetti da questo disturbo siano sottoposti ai test per determinare la presenza di una condizione definita aspergillosi: si tratta di un esame del sangue e di un Prick test cutaneo

Le complicazioni

Tipicamente le complicazioni legate alla bronchiectasia idiopatica sono rappresentate da disturbi associati alla riduzione della funzionalità respiratoria e alla permanenza di uno stato infiammatorio cronico locale:
  • Emottisi: l’infiammazione protratta produce ischemia nel tessuto, che, nel tentativo di ripristinare una condizione di irrorazione sanguigna di equilibrio, evolve nella formazione di nuovi vasi. La rivascolarizzazione porta alla presenza di nuove arterie bronchiali, più fragili e dunque soggette a rottura. Il risultato è la comparsa di emottisi, ossia di espulsione di sangue con la tosse. Le emottisi possono essere massive: in questi casi vengono trattate con embolizzazione dell’arteria bronchiale lesa. Quando l’embolizzazione risulta inefficace, viene effettuata la resezione chirurgica;
  • Ipertensione polmonare: l’alterazione del circolo sanguigno, che causa vasocostrizione, porta all’aumento della pressione arteriosa locale;
  • Arteriti: sempre nell’ambito della rivascolarizzazione, le alterazioni vasali possono sfociare in infiammazioni delle arterie locali;
  • Superinfezione da funghi: la condizione di fragilità dell’apparato respiratorio espone anche all’infezione da miceti. Il più frequente è il Micobacterium avium. In questi casi, il trattamento è generalmente rappresentato da un’associazione di claritromicina, rifampicina, rifabutina ed etambutolo;
  • Shunt fra vasi bronchiali e polmonari: si tratta di una deviazione del flusso sanguigno, una delle anomalie che possono comparire nel processo di formazione di nuovi vasi sanguigni;
  • Enfisema polmonare: condizione patologica che si crea quando il polmone perde la sua architettura fisiologica;
  • Scompenso cardiaco destro: la ridotta ossigenazione del sangue dovuta all’inefficienza degli scambi gassosi polmonari porta ad un affaticamento del cuore. La permanenza di un extra carico di lavoro su quest’organo è causa dello scompenso cardiaco congestizio;
  • Infiammazione cronica di basso grado delle vie aeree: la frequenza delle riacutizzazioni della malattia può determinare la cronicizzazione dell’infiammazione locale. Questo quadro, che peggiora l’efficienza della funzionalità respiratoria, deve essere valutato tramite la ripetizione degli esami colturali sull’espettorato, l’esecuzione dell’antibiogramma (per evidenziare quali sono i farmaci a cui i microorganismi sono sensibili), dell’emocromo, della radiografia del torace e di tutti gli altri test che possono essere usati per escludere la presenza di complicazioni di gravi infezioni polmonari. Queste evenienze sono sostanzialmente: l’ascesso polmonare (la formazione di una raccolta di essudato dovuta all’infezione, che comprime le strutture circostanti riducendo ulteriormente la capacità respiratoria) e l’empiema (raccolta di pus nel cavo pleurico, ossia lo spazio fra i foglietti pleurici che rivestono la parete toracica e il polmone).

Il trattamento della bronchiectasia idiopatica

Per la bronchiectasia idiopatica non è disponibile una terapia risolutiva. È però possibile trattare i sintomi, con gli obiettivi di prevenire le infezioni ricorrenti, mantenere la funzionalità polmonare e migliorare la qualità di vita del paziente.
Per raggiungere questi obiettivi si impiegano farmaci e procedure mediche:
  • Broncodilatatori: ai pazienti che presentano ostruzione delle vie aeree viene generalmente prescritta una combinazione di beta-agonisti adrenergici a lunga durata d’azione, tiotropio e un farmaco beta-adrenergico a breve durata al bisogno. le linee guida raccomandano i broncodilatatori nei seguenti casi:
    • per le persone che soffrono spesso di respiro affannoso;
    • prima delle sessioni di fisioterapia;
    • per le persone che soffrono anche di asma o BPCO e che assumono i broncodilatatori per il trattamento di queste patologie;
  • Cortisonici: se necessario il medico può prescrivere al paziente cortisonici per via inalatoria. Questo generalmente si verifica se è presente ostruzione reversibile delle vie aeree oppure riacutizzazioni frequenti o marcata riduzione della funzionalità respiratoria. Le linee guida non ne contemplano la somministrazione di routine;
  • Misure di sostegno per aiutare il paziente ad eliminare le secrezioni: esistono diverse procedure, eseguite in primo luogo dal personale specializzato nella fisioterapia respiratoria e poi apprese dal paziente, che lo aiutano nell’eliminazione delle secrezioni. La presenza di grandi volumi di secrezioni non emesse aumenta il rischio di infezioni ed è segnalato dai pazienti come il fattore che più impatta sulla qualità di vita.  Fra queste misure, la riabilitazione polmonare (un programma multidisciplinare che ha come scopo la riduzione dell’impatto fisico ed emotivo che una malattia polmonare cronica può avere sulla vita di una persona; combina l’allenamento fisico con interventi educativi volti a sostenere il mantenimento dello stato di salute), drenaggio posturale (rappresenta un insieme di tecniche manuali che hanno lo scopo di fluidificare il muco denso e colloso presente nei polmoni, affinché possa essere espulso tramite la tosse; comprendono esercizi respiratori e l’assunzione di posizioni diverse per rendere più facile l’espulsione del muco), drenaggio autogeno (auto-drenaggio che utilizza il flusso espiratorio per mobilizzare le secrezioni);
  • Antibiotici: vengono generalmente prescritti in fase di riacutizzazione; la terapia soppressiva (ossia la somministrazione cronica di antibiotici) non raccoglie consensi unanimi: se è provato che riduce sintomi e numero di riacutizzazioni nell’unità di tempo, può aumentare il rischio di future infezioni da microrganismi resistenti. Attualmente il trattamento antibiotico a lungo termine (per 3 mesi o più) è raccomandato nelle persone che contraggono tre o più infezioni polmonari all’anno, che non possono essere prevenute svolgendo regolari esercizi di fisioterapia respiratoria. I pazienti con infezione da Pseudomonas aeruginosa devono invece ricevere un trattamento di eradicazione, mirato all’eliminazione completa del batterio causa di infezione e che può durare fino a 3 mesi. Gli antibiotici più usati per il trattamento della bronchiectasia sono i macrolidi; l’uso degli antibiotici per via inalatoria (amikacina, aztreonam, ciprofloxacina, gentamicina, colistina, tobramicina) può ridurre il carico batterico dell’espettorato e la frequenza delle infezioni;
  • Sostanze mucoattive: aiutano il paziente ad espettorare il catarro, la cui presenza in eccesso peggiora notevolmente la qualità di vita
  • Gestione delle complicanze: fra queste le infezioni resistenti o opportunistiche (come quelle da Micobacterium avium) e delle emottisi
  • Vaccinazioni: le immunizzazioni regolari prevengono le riacutizzazioni. In particolare, sono raccomandate la vaccinazione anti-pneumococcica e la vaccinazione antinfluenzale ogni anno;
  • Sospensione del fumo da sigaretta;
  • Exeresi chirurgica: raramente necessaria, viene eseguita in caso di malattia localizzata, per impedire l’estensione al tessuto circostante, quando i sintomi sono intrattabili o si verifica sanguinamento, nonostante una terapia medica ottimizzata;
  • Trapianto polmonare: rappresenta l’extrema ratio. A seguito del trapianto, la funzione polmonare migliora entro i 6 mesi successivi e rimane stabile fino a 5 anni dopo l’esecuzione.

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