Autismo: cause e fattori di rischio, da cosa dipende

Autismo: cause e fattori di rischio, da cosa dipende

Indice

Domande e Risposte

Giornata Mondiale della Consapevolezza sull'Autismo

La Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo (WAAD, World Autism Awareness Day) si celebra il 2 aprile. Istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale dell’ONU, è l’appuntamento annuale per richiamare l’attenzione sui diritti delle persone che soffrono di questo disturbo neuropsichico, promuovere la ricerca e la diagnosi contrastando la discriminazione e l’isolamento. Nel lungo termine, lo scopo di questa iniziativa è quello di favorire l'accettazione del concetto di neurodivergenza. Questo fenomeno è definito come una differenza naturale nel funzionamento neurologico di una persona rispetto a ciò che è considerato neurotipico, che implica una diversa modalità di elaborazione di informazioni, emozioni, pensieri e stimoli. 

Il 2 aprile è, ogni anno e in tutto il mondo, un’occasione per incontrarsi in eventi organizzati al fine di sensibilizzare le istituzioni e l'opinione pubblica sulle istanze legate all’autismo. Per celebrare la Giornata Mondiale dell’Autismo, i principali monumenti nelle città più popolari vengono illuminati di blu.

Autismo e pandemia: le conseguenze

Per migliaia di famiglie con una persona autistica i mesi più drammatici della pandemia sono stati particolarmente difficili: le poche reti di supporto, dalla scuola ai centri educativi all’assistenza domiciliare con gli educatori, sono venute meno. Come ogni cambiamento della routine, questa perturbazione ha creato disagi importanti in chi soffre di questi di questi disturbi. Il carico di questa disabilità invalidante ha messo a dura prova le famiglie, aggiungendo lo stress dell’emergenza ai problemi già presenti. Tra le paure più pesanti, la possibilità di ammalarsi e ritrovarsi in ospedale con la preoccupazione di non poter seguire il proprio figlio o figlia.

Definizione: cos'è l'autismo e che significato ha il termine autistico?

L’autismo è una condizione di disordine neuropsichico che coinvolge molteplici aspetti dello sviluppo emotivo, sociale e intellettivo di chi ne viene colpito. Il soggetto autistico ha comportamenti ripetitivi e maniacali, difetta di capacità empatica, tende all’isolamento, manifesta ritardi nell’apprendimento.

Prova sentimenti ed emozioni come tutti, ma non riesce a esprimerli, a riconoscerli negli altri e a comunicarli.

La parola stessa autismo ha un significato riferito alla sua etimologia greca (se stesso) e venne usata per la prima volta dallo psichiatra Eugen Bleuler per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia, il ripiegamento su se stessi.

Detto questo, bisogna subito chiarire che oggi, piuttosto che parlare di autismo in generale, si utilizza la definizione di disturbi dello spettro autistico (DSA), che accorpa tutta una serie di disordini neuropsichici con sintomatologie molto diverse tra di loro e differenti livelli di gravità.

Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM), oggi arrivato all’edizione 5, introduce il termine “spettro” per raggruppare sotto un’unica etichetta una serie di condizioni. In esso, i disturbi dello spettro dell’autismo (DSA) vengono definiti secondo due principali criteri: deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale e pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi.  Tali condizioni rientrano nella categoria dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (F84), condizioni caratterizzate da un repertorio di interessi ed attività limitato, stereotipato e ripetitivo e da anomalie qualitative delle interazioni sociali e delle modalità di comunicazione. 

Il Manuale identifica i diversi livelli di gravità dell’autismo e le loro correlazioni con la necessità di supporto e con le interferenze nella vita:

  • Autismo di livello 1 (primo livello): è una forma più lieve, che richiede supporto minimo;
  • Autismo di livello 2 (secondo livello): è una forma di grado moderato che richiede un supporto sostanziale
  • Autismo di livello 3 (terzo livello): è un disturbo di grado severo, la forma più grave, che richiede un supporto molto sostanziale.
immagine che mostra una bambina autistica che si copre le orecchie con le mani per il rumore

Autismo ad alto e basso funzionamento

Le manifestazioni dello spettro autistico possono essere anche classificate in base al funzionamento: 

  • Autismo ad alto funzionamento: la persona colpita è in grado di comunicare verbalmente ed è dotata di un quoziente intellettivo normale o addirittura superiore alla media, tanto da avere in alcuni casi straordinarie abilità in specifici campi. Fra i sintomi più comuni dell’autismo ad alto funzionamento, la difficoltà nelle interazioni sociali, i comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi. Possono essere presenti difficoltà comunicative, sia nell'uso del linguaggio verbale che in quello non verbale, e difficoltà nell'interpretazione di metafore e sottintesi;
  • Autismo a basso funzionamento: la persona colpita non è in grado di usare un linguaggio appropriato al contesto e possiede capacità mentali insufficienti.

Sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger ha in comune, con l’autismo, la presenza di compromissioni nelle abilità sociali. A differenza di quanto si registra nell’autismo, le abilità linguistiche risultano ampiamente conservate e il funzionamento cognitivo è nella norma.

Incidenza

L'incidenza mondiale dell'autismo nel 2024 è stimata in 1 persona su 160, con una prevalenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine. L’incidenza dei disturbi dello spettro autistico è in aumento (o meglio, sono in aumento le diagnosi precoci rispetto al passato): si stima che oggi colpiscano circa 10 nuovi nati ogni 10mila.

In Italia, i dati sulla diffusione dei disturbi dello spettro autistico vengono raccolti e monitorati dall’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità. Nel 2024, i dati in possesso dell’Osservatorio parlano di 78.826 diagnosi di autismo: un bambino italiano ogni 77 (nella fascia di età 7-9 anni) ha un disturbo dello spettro autistico, con una prevalenza maggiore nei maschi (4,4 maschi ogni 1 femmina).

Nell’ambito delle attività dell’Osservatorio, rientrano anche le iniziative di sorveglianza evolutiva dei bambini di età compresa fra 0 e 3 anni a rischio per disturbo del neurosviluppo in collaborazione con 159 unità di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA), 28 unità di Terapia Intensiva Neonatale (TIN) e 529 pediatri sul territorio. Si tratta del Network NIDA, finanziato dal Ministero della salute per l’implementazione della sorveglianza neuroevolutiva della popolazione generale e ad alto rischio, operativo in tutte le Regioni e, nel 2023, integrato e potenziato attraverso il progetto BABY@NET finanziato dal PNRR, dal Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie del Ministero e da Cassa Depositi e Prestiti (CDP). Tale sviluppo ha permesso l’integrazione del protocollo clinico/sperimentale con dati neurofisiologici e l’estensione dell'infrastruttura digitale di teleassistenza a tutte le TIN e le UONPIA del Sistema Sanitario Nazionale, facilitando l’accesso ad una valutazione specializzata e ai relativi interventi.
 
Inoltre, il fondo autismo 2023-2024 ha consentito all’ISS di promuovere l’istituzione di una rete nazionale per l’implementazione di servizi e sostegni per la gestione delle emergenze comportamentali sia in età evolutiva che adulta, una problematica su cui sono state rilevate carenze strutturali e di competenze professionali rilevanti.

Infine, il Ministero della salute e l’ISS coordinano il gruppo interregionale chiamato a definire le Linee di Indirizzo per l’accoglienza e l’assistenza medica ospedaliera per le persone autistiche e con disabilità intellettiva. 

Vediamo quali sono i sintomi più comuni che interessano in modo più o meno accentuato e trasversale i diversi tipi di autismo.

Autismo: sintomi

I disordini dello spettro autistico (DSA) formano una categoria di condizioni ad ampio spettro.

Cosa significa? Che due soggetti con la stessa diagnosi possono manifestare sintomi molto diversi tra di loro. Questo fenomeno, tuttavia, non impedisce di individuare alcuni tratti caratteristici di questa malattia neuropsichica che interessano diverse aree dello sviluppo, e che si manifestano tipicamente prima del compimento dei 3 anni di vita del bambino. Vediamoli tutti.


Difetti nell’acquisizione delle abilità sociali e comunicative

Sono i sintomi più peculiari associati all’autismo e includono segnali specifici che il bambino invia e che vanno immediatamente rilevati in quanto del tutto atipici rispetto ai comportamenti standard dei coetanei “sani”. 

Molti genitori sono preoccupati perché osservano nel proprio figlio quelli che ritengono essere atteggiamenti autistici, ma in realtà spesso si tratta di comportamenti normali. Come riconoscerlo, quindi?

In caso di dubbi a riguardo, ricorda che solo uno specialista può diagnosticare l’autismo, ma tu puoi prestare attenzione ad alcuni comportamenti del tuo bambino e segnalarglieli. In particolare, osserva se il piccolo:

  • Non risponde se lo interpelli con il suo nome, o non bada se gli parli;
  • Rifiuta le coccole e gli abbracci, preferisce stare e giocare da solo;
  • Rifugge il contatto visivo e la sua mimica facciale appare ridotta al minimo;
  • Ritarda nell’acquisizione del linguaggio, e anche quando apprende questa abilità, non la usa; chiedi il parere di uno specialista anche se il piccolo va incontro a un regresso, e smette di usare anche le parole che aveva imparato in precedenza (un tratto regressivo dell’autismo);
  • Non è in grado di iniziare o sostenere una conversazione, anche breve e semplice, o si limita a ripetere ciò che gli dici anche senza comprenderne il significato;
  • Parla in maniera “robotica”, con un tono falsato, in modo ripetitivo e meccanico;
  • Sembra non comprendere semplici inviti o domande;
  • Sembra disinteressato a manifestare le sue emozioni e a comprendere quelle altrui (inclusi pianto, paura, rabbia, gioia);
  • Reagisce agli approcci altrui in modo passivo o aggressivo-distruttivo;
  • Non sembra in grado di interpretare il linguaggio non verbale, come le espressioni facciali (inclusi riso e sorrisi) o i movimenti del corpo.


Schemi di comportamento: quelli che definiamo atteggiamenti autistici

Fin dalla tenera età, i soggetti autistici si identificano con comportamenti singolari, diversi da quelli degli altri bambini. In genere sono automatismi, tic, gesti compulsivi e ripetitivi che perdurano fino all’età adulta e che contribuiscono a definire quelli che comunemente vengono identificati come comportamenti autistici

Vediamo i più comuni e facili da identificare:

  • Movimenti ripetitivi, come dondolamenti del corpo e battiti di mani;
  • Comportamenti autolesionistici, come lo sbattere la testa contro il muro o mordersi le mani;
  • Comportamenti routinari o piccoli rituali che, se disturbati, possono provocare vere e proprie crisi di rabbia esplosiva;
  • Peculiare attrazione verso particolari insignificanti di oggetti o luoghi, ma totale disinteresse per il contesto generale, come se il bambino non ne comprendesse la natura o la funzione;
  • Singolare ed eccezionale sensibilità alle luci, ai suoni (specie improvvisi) e al contatto fisico;
  • Disinteresse verso giochi di ruolo o imitativi;
  • Preferenze specifiche e spiccate per i cibi in base a caratteristiche indipendenti dal gusto, come la forma o il colore.

Questa sintomatologia con il passare degli anni può accentuarsi o – al contrario – tendere a normalizzarsi, ma questo dipende sia dalla gravità della forma autistica, che dalla tempestività della diagnosi e del trattamento terapeutico conseguente. Alcune forme di autismo, tipicamente la sindrome di Asperger, non impediscono una vita “normale” e, anzi, in molti casi chi ne sia colpito manifesta attitudine brillante allo studio e notevoli capacità intellettive. Con le necessarie terapie è altresì possibile costruirsi una rete di relazioni e di affetti duraturi e appaganti.

Autismo atipico

Questa definizione include tutti quei quadri sintomatologici che si manifestano solo dopo i 3 anni e rappresentati da situazioni in cui non sono soddisfatti tutti i criteri diagnostici dell’autismo.

Linee guida per i problemi del sonno

Nel febbraio 2020 sono state pubblicate le linee guida per i problemi del sonno nei bambini e negli adolescenti con disturbo dello spettro autistico. Il documento, frutto dell’analisi degli studi scientifici disponibili sull’argomento, è stato approvato dall'American Academy of Sleep Medicine, dalla Child Neurology Society e dalla Society for Developmental and Behavioral Pediatric.   

I disturbi del sonno, tra i bambini e gli adolescenti affetti da autismo, sono molto comuni. Difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli notturni e apnee del sonno, che alterano il ritmo respiratorio, riguardano tra il 40 e l’80% dei giovani affetti da questa condizione.  
Gli autori hanno analizzato quattro comportamenti fondamentali tipici nei bambini:
  • Il rifiuto di andare a letto
  • Il bisogno della presenza di un genitore per addormentarsi
  • La difficoltà di addormentarsi e i frequenti risvegli;
  • I comportamentali diurni associati alla mancanza di sonno notturno.
Gli studi effettuati in merito hanno mostrato l’efficacia di abitudini quali l’impostazione di orari regolari per addormentarsi e svegliarsi e l’allontanamento di computer o televisione nelle fasi che precedono il sonno. I genitori possono anche provare a coricarsi accanto al bambino fino a quando non si addormenta.

Queste semplici strategie sono un buon punto di partenza e, nel caso non funzionassero, possono essere associate all’assunzione di melatonina, un ormone che favorisce il sonno. Nelle persone affette da autismo sono frequenti mutazioni nei geni che regolano il ciclo sonno/veglia e i livelli di melatonina prodotta dall’organismo. In generale, i prodotti a base di melatonina sono considerati sicuri ed efficaci nei bambini con autismo.

Cause e fattori di rischio: da cosa dipende

Le cause che concorrono allo sviluppo dei disordini dello spettro autistico non sono del tutto chiare, ma gli studiosi sono abbastanza concordi nel ritenere che all’origine ci sia una combinazione di cause genetiche e ambientali.

Vediamo nello specifico:
  • Cause genetiche: i geni coinvolti nell’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico sono molti, inoltre in alcuni bambini sono presenti mutazioni genetiche associate a difetti cromosomici come la sindrome da X fragile o la Sindrome di Rett. Infine, sembra che alcuni dei geni coinvolti “mutino” dopo la nascita, mentre altri deficit siano ereditari o si realizzino in fase intrauterina;
  • Fattori ambientali: anche in questo caso, i fattori coinvolti sono numerosi e tutti in fase di accertamento. Secondo alcuni studi, l’esposizione della madre a virusagenti chimici aggressivi o altre sostanze tossicheinquinanti ambientali (nelle zone a particolare concentrazione di polveri sottili) potrebbe avere un ruolo nello sviluppo di questi disturbi. Altre ricerche mostrano una correlazione fra febbri prolungate e infezioni curate con antibiotici durante la gravidanza e l’insorgenza dei DSA.

Mentre le cause specifiche sono ancora controverse, il coinvolgimento diretto di alcuni fattori di rischio è stato provato.
Si tratta di:

  • Sesso maschile: i maschi sono più vulnerabili ai disordini dello spettro autistico rispetto alle femmine;
  • Familiarità: aumentano i rischi per i bimbi che nascano in famiglie in cui si siano manifestati casi di malattie psichiche come schizofrenia o disturbo bipolare della personalità;
  • Genitori anziani: in particolare, incide l’età del padre, nel senso che i rischi sono maggiori per i figli di papà più anziani;
  • Prematurità: i bimbi che nascano molto prematuramente rispetto al termine naturale della gravidanza sono più a rischio di sviluppo di disturbi dello spettro autistico rispetto ai nati a termine.

Diagnosi e terapie per l'autismo

Dall’autismo, anche se diagnosticato in forma lieve, non si può guarire. Ad oggi, non sono infatti disponibili terapie risolutive. Ma si può imparare a gestirlo in maniera che impatti il meno possibile sulla vita quotidiana e sulle relazioni sociali e attività professionale.

Quando si diagnostica? Quanto prima si giunge ad una diagnosi di autismo, tanto più efficace sarà la terapia perché si potrà iniziare a trattare il bambino nel modo più corretto per il suo specifico disturbo. A tal riguardo, come abbiamo visto, è particolarmente importante che i genitori o caregiver osservino i comportamenti del piccolo dalla nascita fino ai 3 anni. È in questa fascia di età, infatti, che si manifestano quelli che vengono comunemente definiti comportamenti autistici e che, se notati, devono essere valutati nell’ambito di una visita neurologica specialistica.
L’esame da parte del neurologo comprende l’esecuzione di test accurati che sono in grado di rilevare ritardi cognitivi, nell’apprendimento del linguaggio e nelle abilità sociali anche prima dei 2 anni di età. A questi test di solito si associano anche analisi genetiche per una conferma più robusta della diagnosi.

Una volta giunti a quest’ultima, cosa fare quindi?
Se il piccolo non viene diagnosticato tempestivamente e, di conseguenza, non riceve un adeguato trattamento può andare incontro ad alterazioni irreversibili dello sviluppo, tra cui:

  • Difficoltà nell’inserimento a scuola, impossibilità di completare un percorso scolastico;
  • Difficoltà nel trovare una professione compatibile con la propria disabilità;
  • Isolamento sociale;
  • Impossibilità a raggiungere l’autonomia e vivere una vita indipendente;
  • Difficoltà nella vita di relazione e familiare.

L’approccio multidisciplinare precoce permette di fornire al piccolo gli strumenti adatti a capire e gestire al meglio la propria disabilità. In questo senso, consente di ridurre al minimo le conseguenze del suo disturbo e gli offre una concreta speranza di condurre un’esistenza quanto più “normale” possibile. Le terapie indicate sono di tipo psicologico e comportamentale, prettamente cognitivo, e solo in minima parte farmacologiche.
Attualmente si punta molto anche sullo sport, sull’arte terapia e sulla pet therapy (terapia con gli animali), che sembra sortire effetti molto positivi.

Gli esperti concordano sull’importanza del coinvolgimento di tutta la famiglia nel percorso terapeutico del bambino, perché essa costituisce la prima rete di supporto e di apprendimento e l’affetto non è sufficiente ad aiutare chi sia portatore di questo tipo di disabilità. L’apprendimento, da parte dei genitori e di eventuali fratelli o sorelle, delle modalità corrette con cui relazionarsi con il soggetto autistico permette di fornirgli un ulteriore supporto nello sviluppo delle sue abilità sociali e cognitive.
 

Autismo: cure sperimentali

I disturbi dello spettro autistico devono essere trattati con percorsi integrati che prevedono interventi educativi, pedagogici, riabilitativi, psicoterapeutici e, se necessario, farmacologici. 

Attualmente non esistono farmaci per la cura dell’autismo, ma vengono impiegati alcuni medicinali per controllare alcuni sintomi come l’auto ed etero-aggressività, l’iperattività e l’insonnia. Purtroppo, non sono disponibili terapie farmacologiche per trattare quelli che sono i sintomi principali dello spettro autistico (restrizione sociale, deficit nel linguaggio e stereotipie), soprattutto perché i meccanismi con cui si sviluppa e mantiene la malattia non sono noti. 


Farmaci innovativi per l’autismo

Due studi recenti hanno registrato risultati incoraggianti in merito all’impiego di un farmaco per l’autismo che ha come bersaglio la vasopressina, noto come ormone della socialità. Questa sostanza è infatti in grado di modulare i circuiti neurali coinvolti nell’ansia, nell’aggressività e negli atteggiamenti sociali. 

Anche se non è ancora chiaro come la vasopressina intervenga nella patofisiologia dell’autismo, è noto che la via biologica di questo neuropeptide può costituire un promettente target nella terapia farmacologica dell’autismo.

Il primo di questi studi ha testato un farmaco (Balovaptan), che aumenta la concentrazione di vasopressina, su adulti maschi con disturbi dello spettro autistico. 

Il secondo, condotto presso la Stanford University, ha coinvolto una trentina di bambini con autismo di età compresa tra i 6 e i 12 anni, in cura presso l’Autism and Developmental Disorders Clinic (ADDC), a cui è stata somministrata vasopressina per via intranasale per quattro settimane. Si tratta di un approccio innovativo, su base biologica, per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

Uno studio italiano condotto da un team interdisciplinare di scienziati dell’Università Statale di Milano, Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e di Human Technopole (HT) ha permesso di individuare un nuovo target farmacologico su cui agire per trattare l’autismo. Si è, in pratica, scoperto che inibendo uno specifico gene (GTF2I) con un farmaco si ottiene la regressione dei sintomi principali dell’autismo. 

I risultati prodotti da questa ricerca sono di estremo rilievo per la comunità scientifica, ma sono necessari ulteriori approfondimenti per arrivare allo sviluppo di soluzioni utilizzabili nella pratica clinica.


Attenzione alle cure naturali

In assenza di terapie farmacologiche, il desiderio di curare un disturbo così impattante sulla qualità di vita, non solo del piccolo ma di tutta la famiglia spinge molti a cercare cure alternative. 
Ad oggi, però, non sono disponibili dati che dimostrino l’efficacia di approcci quali l’integrazione di omega3, probiotici o l’adozione di regimi alimentari quali la dieta ketogenica o l’alimentazione priva di caseina. 


102 geni coinvolti

La genetica svolge un ruolo chiave nello sviluppo dell’autismo e, nel corso degli anni, sono stati condotti numerosi studi con lo scopo di identificare le mutazioni correlate alla patologia. Uno studio recente ha identificato 102 geni associati al rischio di sviluppare disturbi dello spettro dell’autismo.

Si tratta dello studio genetico più vasto condotto ad oggi sull’autismo. I ricercatori del Mount Sinai School of Medicine hanno raccolto e analizzato i dati di oltre 35.000 persone, di cui 12.000 affette da autismo. I ricercatori hanno usato un sistema di analisi avanzato, che permette di associare delle mutazioni ereditarie e delle mutazioni de novo (mutazioni presenti solo nei gameti dei genitori e che sono quindi trasmesse al figlio pur non essendo presenti nei genitori). In questo modo hanno individuato i geni associati al rischio di autismo e, tra questi, ne hanno identificati 49 associati anche ad altri disturbi dello sviluppo. I geni associati al disturbo influiscono sullo sviluppo o sulla funzione del cervello, e riguardano sia i neuroni eccitatori (che stimolano l’attivazione di altri neuroni) che i neuroni inibitori (che portano all’inattivazione dei neuroni con cui comunicano). Da queste ricerche può partire una fase importante per lo sviluppo di farmaci su base molecolare.


Le emozioni curano

Un nuovo metodo per rafforzare l’imitazione automatica delle emozioni è al centro di uno studio che mostra come si potrebbero aiutare persone con autismo o con diagnosi di schizofrenia.
La tendenza innata a imitare le espressioni facciali altrui (facial mimicry) è un meccanismo alla base del riconoscimento delle emozioni e del contagio emotivo, forme basilari di empatia che precedono quelle più complesse. Tale abilità è modulata da fattori sociali di alto livello quali appartenenza al gruppo, familiarità, cooperazione o competizione. Questo meccanismo si deve ai cambiamenti fisiologici scatenati da un’emozione che però in chi soffre di autismo o schizofrenia sono alterati.

Il gruppo di ricerca coordinato da Salvatore Maria Aglioti, Ricercatore presso l’Università La Sapienza di Roma, in collaborazione con Fondazione Santa Lucia Irccs ha testato la possibilità di migliorare l’imitazione automatica delle emozioni facciali attraverso l’enfacement, una semplice ma efficace illusione corporea che viene indotta dalla stimolazione tattile del volto del partecipante mentre osserva la medesima stimolazione effettuata sul volto di un’altra persona. Diversi studi hanno dimostrato che, in seguito a tale stimolazione visuo-tattile, i partecipanti tendono a percepire l’altro più simile a sé su diversi livelli, dall’identità visiva ai comportamenti sociali. Nello studio, i ricercatori hanno utilizzato il metodo dell’enfacement, toccando la faccia dei partecipanti contemporaneamente alla faccia di un attore che, in un secondo momento, mostrava specifiche emozioni, mentre venivano registrate le risposte neurofisiologiche facciali dei partecipanti. I risultati, pubblicati sulla rivista Cortex, mostrano per la prima volta che l’illusione dell’enfacement aumenta significativamente l’imitazione automatica delle emozioni altrui. Questi dati possono rappresentare la base per l’ideazione di interventi clinici innovativi volti a ridurre le difficoltà empatiche e di riconoscimento delle emozioni in condizioni del neurosviluppo come l’autismo e la schizofrenia.


Vaccini e autismo

Il possibile legame tra insorgenza dell’autismo e vaccini è stato uno degli argomenti di maggior dibattito sociale, al centro di un allarmismo del tutto ingiustificato e un altrettanto ingiustificato (nonché pericoloso) terrore di sottoporre i propri figli alle vaccinazioni obbligatorie o facoltative.

Lo studio da cui tutto era partito ormai decenni fa è stato smentito e ritirato perché frutto di una frode scientifica.

Autismo negli adulti

Di solito, i disturbi del neurosviluppo si manifestano in età infantile. Purtroppo, però, non sono rari i casi in cui la diagnosi arriva in età adolescenziale, ma anche ben oltre i 18 anni. 

La giovane attivista climatica Greta Thunberg soffre della sindrome di Asperger, diagnosticata a 13 anni. La scrittrice Susanna Tamaro ha ricevuto la diagnosi di DSA dopo i 40 anni

Molti adulti convivono inconsapevoli con questa condizione soffrendo delle proprie difficoltà emotive, del sentirsi diversi e incapaci di stabilire relazioni con gli altri. Le persone con sindrome di Asperger hanno tipicamente scarse capacità di interazione sociale, sono spesso chiuse in un loro mondo e hanno difficoltà di comunicazione con gli altri, hanno una bassa autostima, interessi limitati e a tratti ossessivi, con un grande bisogno di routine fisse. 

Le persone che arrivano all'età adulta senza essere state sottoposte a test e senza una diagnosi possono non sospettare il loro problema, ma semplicemente trovare molto faticosa la vita e le sfide di tutti i giorni. Anche per questo molti non chiedono aiuto: in questo modo la diagnosi corretta arriva magari dopo la rilevazione o l’esclusione di altre malattie, fra cui depressioneansiadisturbo ossessivo-compulsivo e disturbo bipolare. Spesso i soggetti con sintomi ma non diagnosticati vengono trattati con antipsicotici (risperidone e aripiprazolo) per il controllo dell'irritabilità, dell’aggressività e i disturbi del comportamento. In attesa dei risultati di alcuni studi su farmaci specifici per il controllo degli aspetti emotivi che interagiscono con il meccanismo della vasopressina, in alcuni Paesi del mondo sono state approvate terapie digitali mirate a facilitare il riconoscimento degli stati emotivi altrui e a migliorare l'efficacia degli interventi psicologici, aspetti fondamentali per una buona interazione sociale.

Autismo e legge 104

La Legge 104 riguarda l’accertamento della condizione di disabilità e il riconoscimento di una invalidità civile
La richiesta di invalidità deve essere presentata online e prevede un accertamento medico legale.

Non è possibile stabilire la percentuale di invalidità per l'autismo di livello 1 o di livello 2, ad esempio, in quanto essa dipende da vari fattori (età, gravità dei sintomi, presenza di eventuali comorbidità, fra cui ansia, depressione, disturbi dell’apprendimento). 

Risorse e supporto

Sono oggi disponibili numerose app per potenziare le abilità sociali dei bambini autistici. Si tratta di giochi educativi che stimolano l’apprendimento oppure finalizzati ad accelerare la creazione di agende visive utili per organizzare le routine quotidiana o come supporto alla comunicazione. Una di queste è PictogramAgenda

Esistono, poi, applicazioni gratuite con attività di apprendimento strutturate gamificate che possono essere utili per migliorare le capacità linguistiche, l’attenzione e le abilità visive. Un esempio è MITA, capace di adattarsi alle capacità del bambino autistico e proporgli giochi di livello adeguato, non troppo poco stimolanti ma neppure troppo difficili.
 
Il sito di Autism Speaks (organizzazione costituita allo scopo di promuovere la consapevolezza sulla malattia, l’inclusione sociale e lo sviluppo di trattamenti) fa riferimento a numerosi strumenti e risorse a supporto delle persone con autismo e delle loro famiglie.


 

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Cos’è l’autismo in poche parole?

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione ed è caratterizzato da interessi limitati, difficoltà di interazione e comportamenti ripetitivi.

Quali sono i segnali di autismo?

Movimenti ripetitivi (anche di tipo autolesionistico, come sbattere la testa contro il muro), comportamenti routinari, crisi di rabbia, attrazione verso i dettagli, eccezionale sensibilità a luci e suoni e al contatto fisico, disinteresse verso giochi di ruolo e preferenze spiccate per i cibi in base a caratteristiche come forma e colore.

​​​​​​​A quale età si manifesta?

Prima dei 3 anni.

A cosa è dovuto?

Le cause non sono ancora state identificate con certezza, ma è emerso che siano una combinazione di fattori genetici (mutazioni genetiche ereditarie o de novo) e ambientali (esposizione ad agenti inquinanti o tossici in gravidanza). Più chiari i fattori di rischio: sesso (i maschi sono più a rischio delle femmine), familiarità, età del padre (i figli di padri più anziani sono più a rischio), prematurità.

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