Screening Neonatale: quando si fa e quando è da ripetere

Indice

• Introduzione
• Cos’è lo screening neonatale
• A cosa serve: quali malattie è in grado di rilevare
• Lo screening per la diagnosi dell’autismo
• Lo screening per la SMA
• Lo screening per le cardiopatie congenite
• L’ecografia alle anche
• Lo screening neonatale e il favismo
• L’iperplasia surrenale congenita
• Lo screening per l’ipoacusia
• Screening neonatale e ittero fisiologico
• Screening neonatale e levotiroxina
• Lo screening neonatale oculistico
• Come vengono scelte le malattie da inserire nello screening neonatale?
• Perché fare lo screening prenatale
• Come e quando viene eseguito
• La procedura è sempre uguale?
• Quanto costa?
• Perché ripeterlo: cosa significa se è positivo
• Cosa significa se è negativo
• Può succedere che ci siano falsi positivi?
• I risultati borderline

Domande e risposte

Introduzione

Lo screening neonatale è un test che permette di identificare precocemente numerose malattie entro i primi giorni di vita del neonato.
Fa parte di un programma di medicina preventiva pensato per diagnosticare precocemente patologie che in alcuni casi possono essere gravissime e per fornire tempestivamente le cure necessarie.

Cos’è lo screening neonatale

Si tratta di un test che viene eseguito su tutti i neonati, anche se non sono presenti casi in famiglia di disturbi di questo tipo e se non si sono manifestati segni che possano far pensare a queste eventualità. 
Molte delle malattie che questo esame ricerca, infatti, non danno alcuna manifestazione di sé nelle primissime fasi della vita e, a maggior ragione, durante la gravidanza. Ma poterle individuare presto permette di mettere in atto tutto ciò che si conosce essere vantaggioso per il paziente e prevenire danni permanenti.

Lo screening neonatale è obbligatorio per legge dal 1992, ma sarebbe più corretto dire che è un diritto di ogni nuovo nato. 
Poiché si tratta di una procedura obbligatoria, non viene chiesta la sottoscrizione del Consenso Informato da parte dei genitori. 
L’Italia è il Paese, in Europa, con la politica di screening neonatale più avanzata. Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12/01/2017 sull’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), è stato garantito a tutti i neonati il diritto di accedere anche agli screening uditivi e visivi per la diagnosi precoce di disturbi come la sordità congenita e la cataratta congenita.
Lo screening neonatale esteso viene effettuato presso il Centro Nascita dell’ospedale nel quale è avvenuto il parto.

A cosa serve: quali malattie è in grado di rilevare

Con questo esame vengono cercate più di 40 malattie. Siamo arrivati a questo numero progressivamente.

Da quando si fa?

Il test è stato introdotto nel 1992 e allora le malattie cercate erano 3:

1. L’ipotiroidismo congenito;
2. La fibrosi cistica;
3. La fenilchetonuria.

Man mano che sono stati identificati nuovi disturbi, il test per la loro diagnosi è stato inserito nello screening neonatale, così da avere una procedura sempre più completa.
Lo screening neonatale allargato (o esteso, SNE) rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce delle malattie rare. L’estensione non riguarda solo il numero delle malattie testate, ma anche la diffusione del test sul territorio nazionale: questo aspetto elimina le diseguaglianze che si erano create fra le diverse Regioni a loro volta responsabili di disparità nell’accesso a questo strumento diagnostico.

Le malattie rare sono così definite perché colpiscono, singolarmente, non oltre i 5 abitanti su 10.000. Ma, complessivamente, riguardano milioni di persone e costituiscono un tema rilevante di salute pubblica. Alcune di queste sono piuttosto note, come la fibrosi cistica. Altre sono poco o per niente conosciute anche fra gli stessi operatori sanitari non specializzati in quello specifico ambito. 

Si tratta, nel complesso, di malattie metaboliche congenite dovute alla carenza di proteine, che possono essere presenti in quantità inferiore rispetto a quella necessaria oppure essere del tutto assenti. Naturalmente, nella maggior parte dei casi, meno proteina è presente e maggiori saranno le conseguenze per la salute del bambino.

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche che costituiscono una categoria nutrita di disturbi (qualche centinaio) causati dalla carenza o dalla mancanza di una proteina, che altera una specifica via metabolica, ad esempio quella degli aminoacidi (i mattoncini che costituiscono le proteine), degli acidi grassi e dei carboidrati.

 

Lo screening per la diagnosi dell’autismo

Lo screening neonatale esteso non ricomprende il test per i Disturbi dello Spettro Autistico.
Ad oggi non esiste un accertamento in grado di rilevare la presenza di questa malattia. 
La diagnosi viene effettuata solo su base clinica, mediante l’osservazione del bambino, da parte di una équipe multidisciplinare composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista.

 

Lo screening per la SMA

La procedura dello screening neonatale esteso comprende la prova necessaria a evidenziare la presenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia neuromuscolare che indebolisce le capacità motorie del bambino e che porta a paralisi.
La disponibilità di una prova che viene effettuata al momento della nascita ha importanti risvolti per la terapia. Da qualche tempo, infatti, è stata approvata una terapia genica in grado di curare alcune forme di SMA e che deve, però, essere somministrata molto precocemente. 

Lo screening per le cardiopatie congenite

Non rientra fra le prove previste nell’ambito dello screening neonatale esteso.
Si tratta di un test che fornisce dati sull’ossigenazione del sangue e che può essere eseguito nei neonati. 
Si è rivelato un esame utile per la diagnosi precoce delle malattie del cuore che possono essere presenti alla nascita, per valutare l’impatto sulla salute del bambino. 

L’ecografia alle anche

Questo esame serve a individuare i casi di displasia alle anche, una malformazione congenita che rende l’articolazione fra il femore e il bacino instabile. 
Viene effettuato gratuitamente (l’esame è a carico del Servizio Sanitario) entro i primi 2-3 mesi di vita.
Non fa parte dello screening neonatale esteso, che non include neppure malattie come l’infezione da Hiv, la neurofibromatosi e la sindrome di Down.

Lo screening neonatale e il favismo

Il favismo è una malattia congenita ereditaria dovuta alla carenza di un enzima fondamentale per il corretto funzionamento dei globuli rossi. 
La sua diffusione è massima nelle aree mediterranee: nelle Regioni più a rischio il test per la diagnosi del favismo è stato introdotto come parte dello screening neonatale esteso. 

L’iperplasia surrenale congenita

Rappresenta un gruppo di patologie ereditarie che colpisce le ghiandole surrenali, causata da una mutazione genetica che porta ad un’alterazione della produzione di cortisolo.
Nella comunità scientifica non c’è parere unanime sul suo inserimento nel pannello di malattie rilevate dallo screening. Il beneficio che si può trarre dalla diagnosi alla nascita è, infatti, diverso a seconda del Paese. 

Lo screening per l’ipoacusia

Il test uditivo (test delle otoemissioni) a cui vengono sottoposti tutti i bambini non fa parte dello screening neonatale esteso. 
Si tratta di una serie di prove che servono a diagnosticare nelle primissime fasi di vita eventuali difetti dell’udito, i quali possono portare ad uno sviluppo alterato del linguaggio e delle funzioni cerebrali.
L’ipoacusia, ossia la riduzione della capacità uditiva, è la disabilità neurosensoriale più diffusa fra i nuovi nati. La diagnosi e la riabilitazione precoce rappresentano la soluzione per ridurre l’impatto sociale, la disabilità e i costi associati a questa condizione. 

Screening neonatale e ittero fisiologico

L’ittero fisiologico è una condizione che può verificarsi nel piccolo dopo la nascita e che causa la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.
Si tratta di un fenomeno transitorio, destinato a risolversi nel giro di pochi giorni.
Quando permane può essere un segnale di un problema di salute. Una delle patologie che possono dare ittero neonatale prolungato è la fibrosi cistica, che è compresa fra le malattie rilevate dallo screening. 

Screening neonatale e levotiroxina

La procedura dello screening neonatale comprende il test per la misurazione dei livelli degli ormoni tiroidei nel sangue (T4 e TSH). 
Il fatto che i valori siano alterati non significa necessariamente che il piccolo è affetto da ipotiroidismo congenito. I risultati possono essere alterati nei neonati prematuri e in altre condizioni. 
Se, invece, anche i test di conferma confermano la diagnosi, allora il bambino viene messo in terapia con un sostituto degli ormoni tiroidei di cui è carente, la levotiroxina.

Lo screening neonatale oculistico

Lo screening neonatale oftalmologico (o visivo) è stato introdotto per evidenziare al momento della nascita alcune patologie dell’occhio che necessitano di un intervento tempestivo al fine di evitare conseguenze gravi per la vista.
Viene effettuato prima delle dimissioni del bambino dall’ospedale, ma non rientra fra i test previsti nell’ambito dello screening neonatale esteso.
L’esame viene anche detto test del riflesso rosso, perché si usa un fascio di luce emesso da un apparecchio chiamato oftalmoscopio, che viene proiettato nell’occhio del bambino e che genera un riflesso rosso. Se questo riflesso è ben visualizzabile in entrambi gli occhi, il test è negativo.

Come vengono scelte le malattie da inserire nello screening neonatale?

I criteri per l’inserimento di una malattia nel programma di screening sono:

• La gravità della malattia;
• L’esistenza di un test diagnostico affidabile;
• La disponibilità di un trattamento in grado di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita.

Non sono ricomprese nella procedura malattie che non causano conseguenze in qualche modo impattanti sulla salute, disturbi per i quali non sono ancora disponibili test diagnostici affidabili, né dei quali non siano individuati trattamenti o comportamenti utili a incidere sul decorso.
Questo ultimo punto è particolarmente importante. Pensiamo a quale beneficio potremmo ricavare dalla diagnosi alla nascita di una malattia che potrebbe manifestarsi a distanza di anni e per la quale non esistono farmaci né altre soluzioni. Sarebbe solo una condanna per il bambino e per la sua famiglia. Una sentenza che impedirebbe di vivere serenamente anche tutto il periodo precedente la manifestazione della malattia.

Perché fare lo screening prenatale

Perché è così importante sottoporre tutti i nuovi nati allo screening, anche senza indicazioni precise specifiche per ciascuno di loro?
Perché questo esame, semplice e non invasivo, permette di rilevare il disturbo, quando presente, prima che abbia già scatenato conseguenze potenzialmente irreversibili, quando non addirittura letali. 
Alcuni disturbi metabolici ereditari causano infatti una degenerazione molto rapida del quadro clinico del paziente: identificarli in fase molto precoce è l’unica maniera per mettere il bambino al riparo dalle conseguenze peggiori. 
Inoltre, un aspetto estremamente importante ai fini della diagnosi e della messa in atto di tutti i trattamenti indicati, queste malattie non danno segno della loro presenza alla nascita. Non esistono, pertanto, sistemi alternativi per individuarle. 
Per tutte le malattie incluse nello screening sono disponibili farmaci o protocolli dietetici o altri comportamenti in grado di migliorare la qualità di vita (dare sollievo o eliminare i sintomi, per esempio) e prolungare la sopravvivenza. Ma le soluzioni finora individuate non possono risolvere i danni già compiuti. Secondo le stime di Telethon, ogni anno 350 bambini possono ricevere, grazie allo screening neonatale, una diagnosi salvavita.
Lo screening neonatale rappresenta anche una modalità di riduzione dei costi legati all’assistenza socio-sanitaria. Molte delle disabilità fisiche e intellettive causate da malattie non identificate tempestivamente richiedono somministrazione cronica di farmaci, trattamenti medici e fisioterapici e interventi chirurgici che potrebbero essere evitati con la diagnosi precoce.

Come e quando viene eseguito

Quando si fa

Dopo la nascita e prima della dimissione, fra il suo secondo e terzo giorno di vita, il piccolo viene sottoposto ad un prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone.

Dove farlo?

Viene eseguito nel Centro Nascita dove è avvenuto il parto.
Per le caratteristiche della sua esecuzione, questo esame viene anche detto test del tallone.

In cosa consiste?

Il test non è invasivo e non comporta alcun rischio per il bambino: si tratta di una piccola puntura sul tallone che per lui rappresenta poco più di un fastidio.

Quanto dura

Pochi minuti, che comprendono anche il tempo necessario a detergere e disinfettare il piedino del piccolo.
Il prelievo deve essere eseguito a digiuno da almeno 3 ore.
Il sangue prelevato viene passato su una speciale carta assorbente e inviato al laboratorio, dove verrà sottoposto alla procedura di ricerca. Il cartoncino viene conservato dagli ospedali per un certo numero di anni.
La particolare carta assorbente usata per effettuare l’esame viene chiamata carta di Guthrie, in onore di Robert Guthrie, lo scienziato statunitense che ha realizzato il primo screening, negli anni ’60 sulla fenilchetonuria. 

Quali tempi di risposta

Se entro un mese non si viene richiamati dal Centro Nascita nel quale è stato effettuato l’esame il test può essere considerato negativo.

La procedura è sempre uguale?

Per alcune categorie di neonati, in particolare quelli con basso peso alla nascita, viene seguita una procedura straordinaria, con prelievi aggiuntivi rispetto a quello effettuato in seconda-terza giornata: se il peso alla nascita è inferiore ai 2 chili, ad esempio, sono necessari 3 prelievi, a 48 ore, a 14 e 30 giorni.
Nel caso di bambini nati prematuri, figli di madre con patologia tiroidea o in terapia cortisonica e altri gruppi particolari viene richiesto un secondo controllo dopo 15 giorni. 

 

Quanto costa?

Il test è obbligatorio e gratuito per tutti i nuovi nati (è quello che si dice uno screening universale).
Il costo dell’esame viene sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale.

Perché ripeterlo: cosa significa se è positivo

Se il test risulta positivo, i genitori vengono chiamati dal personale del centro nascita per ulteriori accertamenti, definiti test di conferma diagnostica. 
Il richiamo con la richiesta del ritest o retesting (come viene definito lo screening neonatale da ripetere) non significa tuttavia che il piccolo è malato, ma che sono necessari approfondimenti. 
Può trattarsi di un altro esame del sangue o di un test delle urine. In questa fase vengono effettuati test genetici più specifici.
Se la diagnosi viene confermata, il medico specializzato nel trattamento delle patologie metaboliche informa i genitori sull’iter che la cura comporta. 
In alcuni casi, si tratta di modificare la dieta del piccolo, introducendo o eliminando alcuni alimenti. In altri, di somministrare uno o più farmaci. In altri ancora, di mantenere una stretta sorveglianza sulle sue condizioni di salute, per osservare l’eventuale comparsa di manifestazioni che rendono necessari accertamenti o terapie particolari.
In caso di test positivo, il bambino viene preso in carico dal centro di riferimento per quella patologia. 

Cosa significa se è negativo

Il risultato negativo non viene comunicato alla famiglia. 

Dopo quanto i risultati?

Se la famiglia non viene richiamata dal Centro Nascita entro il primo mese di vita, significa che il test è stato eseguito e che ha dato esito negativo.
C’è la possibilità di falsi negativi? Sì, anche se rarissima.

Può succedere che ci siano falsi positivi?

Il fatto che il test sia risultato positivo non implica necessariamente che il piccolo abbia una malattia grave.
Il risultato dello screening deve essere verificato attraverso metodiche più specifiche. Solo se anche queste confermano l’esito, allora può essere formulata la diagnosi.
I fattori che possono influenzare il risultato del test e generare dei falsi positivi sono legati ad alcune condizioni del piccolo: la nascita prematura, il basso peso alla nascita, uno stato di sofferenza postnatale, l’assunzione di farmaci e l’alimentazione parenterale. Tutte queste condizioni possono alterare i valori misurati transitoriamente in questi piccoli, anche in assenza di difetti genetici.

I risultati borderline

Come specificato nei paragrafi precedenti, se il test neonatale risulta positivo il neonato viene richiamato per un secondo test.
Questo secondo screening può fornire risultati che non chiariscono la situazione, cioè sono più vicini alla norma rispetto al primo prelievo ma non possono essere considerati fisiologici. 
Quando viene ripetuto tre volte. Il valore viene quindi definito borderline: in questi casi vengono prescritti un terzo prelievo e, se necessario, ulteriori accertamenti.

Domande e risposte

Quali malattie si vedono con lo screening neonatale?

Lo screening neonatale esteso è in grado di rilevare più di 40 malattie metaboliche congenite. Si tratta di patologie genetiche, alcune delle quali note (come la fibrosi cistica) e altre meno conosciute.
Si tratta di malattie per le quali è disponibile un trattamento in grado di prolungare l’aspettativa di vita e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il test permette di somministrare le cure necessarie prima che le malattie abbiano provocato danni irreversibili.

Quanto tempo ci vuole per i risultati?

Se entro un mese non si viene richiamati dal Centro Nascita dell’ospedale nel quale è avvenuto il parto, si può considerare il test negativo.
In alternativa, il personale del centro provvede, entro questo intervallo di tempo, a richiamare i genitori e il piccolo per effettuare un secondo test di verifica.

Quando si ripete lo screening neonatale?

In tutti i casi in cui i valori rilevati con il primo test siano al di fuori della norma, il test viene ripetuto.

Cosa si vede con lo screening?

Si può verificare la presenza di più di 40 malattie metaboliche di origine genetica che possono avere conseguenze gravi per la salute del bambino in assenza di assistenza tempestiva.

Quando sospettare la fibrosi cistica nel neonato?

La fibrosi cistica rientra fra le patologie ricercate con lo screening neonatale esteso. Pertanto, al momento della nascita è possibile sapere se il piccolo è affetto dalla malattia.